Шарон Моалем - Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены

И что самое страшное – сегодня потенциальный страхователь, как, впрочем, и кто угодно еще, может не касаться ни единой клетки вашего тела, чтобы получить информацию о вашей генетической наследственности. Причем очень обширную информацию.

Среди ученых вроде меня распространена практика обмена генетической информацией и известными последовательностями ДНК. Мы просто убираем из данных всё, что может сказать, о каком конкретно человеке идет речь. Не остается ни имен, ни личных номеров страховки, только данные. Все привыкли к тому, что это хорошая, полезная, надежная и безопасная практика. Однако группа экспертов в области биологии, медицины, этики и компьютерных наук из Гарварда, Массачусетского технологического института, Бэйлора и Университета Тель-Авива увидела здесь потенциальную мишень для хакерской атаки.

Используя небольшие фрагменты якобы анонимных данных вкупе с информацией с развлекательных генеалогических сайтов (пользователи которых открывают всё больше собственных генетических данных, чтобы найти потерянных дальних родственников), легко определить, к каким семейным группам относятся якобы анонимные пациенты. С использованием дополнительных данных, которые, как нам казалось, не нарушают анонимности, – ну, например, возраст и место проживания – можно точно установить личность многих пациентов. {131} 131 Это обычно были семьи с редкими отклонениями, и редкость нарушений, о которых шла речь, безусловно облегчила задачу исследователей. И тем не менее невозможно не поразиться легкости, с которой удавалось установить личности больных: Gymrek M., et al. (2013). Identifying personal genomes by surname inference. Science, 339: 321–324.

А ведь это работает и в обратную сторону. У вас есть родственник, вылечившийся в свое время от рака? Вы ведете блог? Или, может быть, писали об этом в Фейсбуке? Или, скажем, в Твиттере? Социальные сети – не только прекрасный способ поддерживать контакты с близкими. Они еще и потенциальный источник огромного количества информации для гипотетических «генетических кибер-сыщиков». Уже сейчас больше трети работодателей признают, что использовали информацию из социальных сетей, чтобы исключить часть претендентов на определенную вакансию. Сегодня в Соединенных Штатах расходы работодателей на здравоохранение растут с каждым днем. При этом нет ничего удивительного в том, что компании могут захотеть при приеме на работу проводить, пусть и тайно, генетические исследования на основе информации из социальных сетей. {132} 132 Smith J. (April 16, 2013). How social media can help (or hurt) you in your job search. Forbes.com Ведь, используя полностью открытые данные по миллионам генеалогических записей из Интернета и всего лишь зная ваше имя, дотошный и находчивый человек может узнать о вас больше, чем вы сами о себе знаете. {133} 133 В США работодатели ограничены в том, какую генетическую информацию они имеют право собирать. А вот компании, продающие медицинские страховки, ничего не сдерживает. И им может быть не только ваш будущий работодатель, но и тот, кто, скажем, собирается пригласить вас на первое свидание или уже сделать предложение руки и сердца.

А теперь представьте, что это вы – такой находчивый человек. И это вы можете получить доступ к чьей-то генетической информации. Причем никто об этом никогда не узнает. Итак, готовы ли вы взломать чужой геном?

Я пытался поймать такси, чтобы уехать домой. В этот момент запищал мой телефон – пришло новое письмо. Оказалось, от друга. Его зовут Дэвид, он молодой и вполне успешный специалист и только что обручился. Его невеста – модный фотограф, она живет в Нью-Йорке. Я буду здесь называть ее Лизой. С ней самой я познакомился всего за пару недель до помолвки на первой ее персональной выставке в галерее в Сохо.

В письме Дэвид просил о встрече – он хотел задать мне несколько вопросов о генетическом тестировании. Мои друзья и родственники, желающие разобраться в сложных нововведениях в медицине, часто задают мне подобные вопросы, а потом просят советов. Дэвид как-то упоминал, что они с Лизой очень хотят иметь детей, поэтому я решил, что его интересуют возможности расширенного пренатального скрининга. Используемые в этих тестах «панели генов» позволяют понять, есть ли у каждого из возможных родителей мутации в сотнях определенных генов. Такое исследование дает предполагаемым отцам и матерям некоторое предвидение их возможной генетической несовместимости. У каждого из нас есть горсточка рецессивных мутаций. Сами по себе они безвредны. Но вот если и у вашей половинки есть поломанные копии тех же генов, то беда – вероятность генетической катастрофы очень велика. Все больше потенциальных родителей используют возможность изучить свои гены, прежде чем стать родителями. Это совсем просто: надо всего лишь плюнуть в пробирку, закрыть ее, отправить по почте и ждать результатов.

Однако шанс иметь мутации в тех же генах, что и у вашей избранницы (или избранника), довольно низок, и подобные случаи несовместимости встречаются редко.

Я наконец поймал такси и позвонил Дэвиду. И тут выяснилось, что речь идет вовсе не о генетическом тестировании потенциальных родителей. Дэвид хотел выяснить, может ли он «взломать» геном своей невесты так, чтобы она об этом ничего не узнала!

Лиза с малых лет воспитывалась в приемной семье. У Дэвида появились опасения по поводу невесты, когда она нашла своего биологического отца. Ей очень хотелось пригласить его на свадьбу. Лиза встретилась с отцом в кафе, и он ей поведал, что ее мать давно умерла. Причем по набору симптомов ее болезнь была очень похожа на болезнь Хантингтона – генетически наследуемое нейродегенеративное расстройство.

Болезнь Хантингтона – смертельное заболевание, в ходе которого клетки мозга медленно разрушаются. Способа лечить болезнь Хантингтона человечество пока не знает, а путь течения недуга долог и тяжел. Потеря координации движений, психиатрические проблемы, распад сознания и в итоге – смерть. Ситуация осложнялась тем, что саму Лизу генетическое тестирование не интересовало нисколько.

Вскоре после того, как Дэвид мне все это рассказал, он перезвонил и спросил: «Ведь если я просто принесу несколько ее волос или зубную щетку, этого будет достаточно? Можно будет все проверить, да? Ей ведь даже не нужно об этом знать. Понимаю, это звучит дико. Но… Мне будет гораздо легче, если я буду знать, что мне предстоит».

То, о чем он просил, как минимум не этично. А во многих странах и попросту противозаконно. {134} 134 В 2012 году Президентская комиссия по изучению вопросов биологической этики опубликовала доклад, призывающий подобную практику запретить: Begley S. (Oct. 11, 2012). Citing privacy concerns, U. S. panel urges end to secret DNA testing. Reuters. Однако вместо того, чтобы сразу возмутиться и сказать «нет», я пригласил его выпить по коктейлю и поговорить. Дэвид согласился, но у него было еще несколько дел, которые он собирался сделать после работы, и освобождался он не рано. Мы договорились на 10 вечера. Мне хотелось разобраться, что заставило Дэвида так себя вести, ведь это было совсем на него не похоже.