Александр Гордон - Диалоги (декабрь 2003 г.)

А.Г.Но я так понимаю, что диагностика и профилактика пока впереди идут, нежели…

В.Б.Я хотел бы обратить внимание на две замечательные черты, которые характеризуют молекулярную медицину, и которых не было у предыдущей стадии. То, что она должна быть персонифицирована, ибо только знание генома позволяет то, о чем сейчас мы говорили – выразить индивидуальность человека в конкретных формулах. И второе – это, конечно, профилактический его характер. Поскольку геном в течение жизни почти не меняется, то, конечно, можно на любой стадии посмотреть, что делается с геномом, и, зная уже какие-то предрасположенности или зная, скажем, какие-то закономерности, можно сказать, что угрожает этому человеку.

Есть одно замечательное совершенно направление, которое мне очень импонирует. Моя дочь, которая работает во Франции, как раз занимается именно этим направлением. Мы до сих пор говорим о том, что нужно как-то предотвратить действие, скажем так, не совсем хороших генов, которые у нас существуют.

Н.Я.Американцы говорят, что пока мы довольно много времени уделяли изучению «плохих» генов и пора, вообще говоря, заняться теми, которые нам помогают.

В.Б.А это должно звучать немножко иначе – надо научиться жить в союзе со своими генами. И это действительно так. Если гены, даже те, что мы сейчас считаем «плохими», все-таки сохранились в течение эволюции многие тысячи лет, значит, они находятся в каком-то равновесии в геноме. И если так считать, то, может быть, они что-то и полезное делают. Проведя серию исследований в течение примерно десяти лет, мы позволили себе такую вольность, как предложить возможный вариант генетического паспорта человека. И о нем, надо сказать, сейчас довольно много идет разговоров. Отношение неоднозначное к нему. Но нам кажется, что он важен для многих вещей, скажем, для тестирования человека на носительство каких-то мутаций, опасных для его потомства, а для начала, и для него самого. Так называемые «болезни с поздним проявлением», с поздней манифестацией.

Н.Я.В отличие от генетически «простых» болезней, которые, наоборот, обычно болезни с детства…

В.Б.Если речь идет о самом святом, о детях, то человек должен знать, является ли он носителем, по крайней мере, десятка различных мутаций, которые присутствуют, но никак не проявляются у него. И это на оранжевом квадрате как раз изображено.

А.Г.Вы знаете, если бы мне дали такой паспорт, как здесь, я бы отказался иметь детей раз и навсегда.

Н.Я.Потому что у вас всегда найдется достаточное количество генов – либо папин, либо мамин, – которые содержат мутацию. Это правильная мысль. И вообще, во многой мудрости много печали, и познание умножает скорбь, как сказано в Писании…

В.Б.Это правда. Но наиболее ценно то, что изображено на этом голубом квадрате, ибо там перечислен по крайней мере десяток заболеваний, и, наверное, десятка три-четыре генов, которые мы реально можем тестировать, даже тестировать у нас в лаборатории.

Н.Я.То есть вы это делаете сегодня?

В.Б.Да. Правый, голубой квадрат – тестирование наследственной предрасположенности, в частности, к таким болезням, как бронхиальная астма, остеопороз, эндреметриоз. Это довольно частые заболевания. Целый ряд заболеваний онкологического толка. Действительно, такие тестирования стали возможны, и в ряде случаев мы их проводим.

А.Г.О, я к вам не приду.

Я увидел в последней строчке замечательные слова: «устойчивость к ВИЧ-инфекции». Это тоже зависит от генов?

В.Б.Вы знаете, это действительно так. Это была наша совместная работа.

Н.Я.Твоя работа была первой в стране?

В.Б.Да, это было сделано десять лет назад примерно, когда мы обнаружили, что примерно у 25 процентов русских имеется мутация в гене, определяющем проникновение вируса СПИДа внутрь клетки. И те, которые имеют счастье иметь эту мутацию, в общем, они значительно дольше не заражаются СПИДом, дольше не манифестируют это заболевание.

Н.Я.Если у них и в папином, и в мамином гене мутация, тогда таких 1 процент.

А.Г.То есть около процента?

Н.Я.Когда и папин, и мамин – да.

В.Б.Но даже если в одном гене…

Н.Я.Так там эффект невелик…

В.Б.А при некоторых сочетаниях мутаций известно, что они вообще не заболевают.

Я все время думал: неужели такое преимущество у этих людей? Не может быть, что нет недостатков. И действительно появились работы, что да, к СПИДу-то они немного устойчивы, но зато гепатит «С» у них протекает более жестоко и дает более жестокие осложнения. За все надо, так сказать, платить.

Н.Я.По поводу молекулярной медицины, хотел бы обратить внимание на то, что сейчас поставлена задача следующего этапа программы генома человека: создать молекулярную таксономию заболеваний. У человека насморк и насморк. Но причин-то ему может быть огромное количество. И, глядя на то, какие работают гены, можно будет типа описание типа штрих-кода сделать и сказать, какое, собственно, у данного человека заболевание, а стало быть, что нужно лечить.

И по поводу лечения сейчас высказана очень интересная идея. Мы, в основном, применяем сейчас различную химию как лекарство. Количество этих веществ, оно неопределенно велико, этих банок на полочке может быть неопределенно много. Но, вообще говоря, и больной и здоровый – я все один и тот же. Сейчас здоров, а потом, не дай Бог, заболел. А потом опять стал здоров, хотя геном у меня все тот же. Почему? Потому что по-разному работают мои гены, когда я болен и когда здоров. И, если я знаю, как они работают, и я, предположим, не дай Бог, стал болен, то, вообще говоря, я могу взять тот ген, который у меня заработает, когда я становлюсь здоров, и использовать его как лекарство. Никаких других лекарств не надо, потому что я же сам от работы своего гена становлюсь здоровым. А количество генов, оно ограничено. Стало быть, на полке будет стоять количество банок ограниченного числа с надписью «ген такой-то». Только надо знать, какой ген, когда, сколько и куда ввести, и теоретически можно всю химию «отменить».

А.Г.Вопрос возникает только – как ввести?

Н.Я.Это вопрос технологии будущего.

В.Б.Александр, я бы хотел обратить в этой связи внимание на второй пункт слайда, который сейчас показывают. Действительно, в какой-то мере это делается, но это будет делаться в широких масштабах и примет рутинный характер, когда мы сможем анализировать экспрессию у человека одновременно сразу тысяч генов. И вообще, горячие головы говорят, что скоро врачи вообще не будут нужны, потому что достаточно просканировать, как работают все гены, и можно будет поставить любой диагноз, то есть компьютер вам поможет. Когда увидят, как работают все гены, заодно и насморк, так сказать, сразу определят: тот ген работает, этот ген не работает.