Адам Резерфорд - Краткая история всех, кто когда-либо жил

С геном рыжих волос связаны интересные истории. Белок, который кодирует данный ген, называется меланокортиновым рецептором 1-го типа ( MC1R ) и относится к обширному классу белков с таким же неуклюжим названием: рецепторы, сопряженные с G-белком . Это длинные изогнутые молекулы, пронизывающие клеточную мембрану. Связываясь с сигнальной молекулой на внешней поверхности клетки, они запускают определенный метаболический путь внутри клетки. В частности, MC1R получает сигнальную молекулу из гипофиза и заставляет меланоциты синтезировать меланин. У большинства людей при этом синтезируется коричневый или черный эумеланин, но у людей с мутацией в MC1R образуется феомеланин. Меланосомы накапливаются в основании волосяного фолликула и окрашивают волосы в рыжий цвет.

Конечно же, как всегда в генетике человека, в реальности все не так просто и гораздо более интересно. Данный рецептор состоит из 317 аминокислотных остатков, и в нем возникают разные мутации, приводящие к превращению эумеланина в феомеланин. Вообще все белки построены из аминокислот двадцати видов; каждая аминокислота кодируется последовательностью из трех букв ДНК. Так вот, если в положении 151 в молекуле MC1R аминокислота аргинин заменяется аминокислотой цистеин, человек имеет рыжие волосы. Если в положении 294 вместо аспарагиновой кислоты стоит гистидин, человек тоже имеет рыжие волосы. Существует еще несколько мутаций, которые оказывают такой же эффект, однако в каждом случае получаются разные оттенки рыжего цвета.

В июне 1997 года Джоан Роулинг познакомила мир с мальчиком по имени Гарри Поттер и его лучшим другом Роном Уизли. У Рона есть рыжеволосые братья и сестры, включая идентичных братьев-близнецов Фреда и Джорджа. Через три недели после публикации первой книги о Гарри Поттере по невероятному совпадению были опубликованы результаты обширного исследования рыжеволосых близнецов, включая 25 пар таких близнецов, как в семье Уизли. У них были обнаружены три варианта гена, однозначно связанные с наличием рыжих волос. Однако кое-что интересное показал анализ контрольной группы. В этой группе были разнояйцевые (неидентичные) близнецы, один из которых был рыжим, а другой нет. В пяти случаях из тринадцати у этих близнецов были одинаковые варианты гена MC1R . Это означает, что одной аллели данного гена недостаточно, чтобы у человека были рыжие волосы. Гены никогда не работают в изоляции и почти всегда выполняют несколько функций. Различия между близнецами показали, что есть какие-то другие генетические факторы, влияющие на экспрессию гена MC1R таким образом, что рыжий фенотип либо проявляется, либо нет.

В двух геномах неандертальцев (один из пещеры Эль-Сидрон на северо-западе Испании, другой из пещеры Рипаро ди Меццена в Италии) обнаружены замены в положении 307-го гена MC1R (вместо обычного для нас аргинина там был глицин). Эта вариация не обнаружена у современных людей с рыжими волосами, а образцы волос неандертальцев до нас не дошли. Однако мы можем провести один хитрый эксперимент и попытаться установить эффект этой мутации. Встраивая версию гена неандертальца из испанской пещеры в модельные клетки и высевая эти клетки на чашки Петри, мы увидим, конечно же, не цвет, но активность клеток, а уже по ней будем судить о цвете, который мог бы появиться в результате такой активности. Различные мутации, обнаруженные у современных людей с рыжими волосами, по-разному снижают активность меланоцитов, и тест на чашках как раз показывает снижение функции меланоцитов. Но коррелирует ли это изменение функции с рыжим цветом волос? Возможно. Люди с двумя одинаковыми мутациями были обнаружены в совершенно разных местах – это говорит о том, что мы имеем дело не с парой уродцев из одного племени, и выявление этой необычной ДНК отнюдь не было случайностью. В то время как светлые волосы и голубые глаза практически наверняка являются адаптацией к жизни в северном климате, вариант гена, который имеет место в этих двух случаях, вряд ли возник таким же образом. Как вы знаете, у большинства современных испанцев и итальянцев волосы жгучего черного цвета. Мы складываем воедино фрагменты прошлого и выстраиваем гипотезы, которые подвергаются проверке. Но в данном случае истина нам пока неизвестна.

В июле 2014 года мир содрогнулся, узнав, что в связи с ожидающимися чудовищными изменениями климата генетики предсказывают вымирание рыжеволосых людей. Первый заголовок я увидел в шотландской газете Daily Record , что понятно, учитывая количество рыжих в Каледонии [26]. Выяснилось, что эту новость напечатали все наиболее популярные издания Великобритании, включая Daily Mail, The Times, Guardian, Telegraph, Independent, Mirror и Sun , и снабдили статьи фотографиями рыжеволосых знаменитостей, таких как актеры Кристина Хендрикс, Джулианна Мур и Дэмиэн Льюис, а также принц Гарри. Всколыхнулись все социальные сети и новостные веб-сайты. Позднее эту информацию перепечатали издания всего мира, включая National Geographic, The Week

Текст предоставлен ООО «ЛитРес».

Прочитайте эту книгу целиком, на ЛитРес.

Безопасно оплатить книгу можно банковской картой Visa, MasterCard, Maestro, со счета мобильного телефона, с платежного терминала, в салоне МТС или Связной, через PayPal, WebMoney, Яндекс.Деньги, QIWI Кошелек, бонусными картами или другим удобным Вам способом.

Доктор Сьюз, наст. имя Теодор Зойс Гайзель (1904–1991) – американский детский писатель и мультипликатор. – Здесь и далее номерами обозначены прим. переводчика.

Филип Ларкин. Вот те стихи. Перевод Г. Яропольского.

«Ползком или скачками» – шуточное выражение известных биологов Стивена Джея Гулда и Джона Тернера, относящееся к дискуссии по поводу того, как происходила эволюция – за счет медленных и непрерывных изменений или за счет внезапных прорывов. Эти две концепции так называемого «филетического градуализма» и «прерывистого равновесия» конкурировали между собой на протяжении многих лет. На самом деле, как часто бывает в науке, отчасти справедливы обе. – Здесь и далее звездочкой отмечены комментарии автора.

Впрочем, на полях записной книжки Дарвин оставил заметку «никогда не говорить о высших и низших», поскольку направление эволюции нам неизвестно. К примеру, он отмечал, что некоторые виды ракообразных с течением времени упрощаются. Дарвина вообще очень интересовали ракообразные.

Сунда (Сундаланд) – ныне затопленный океаном участок суши в Юго-Восточной Азии.