Андрей Шляхов - Генетика для начинающих

Почему одна лишняя хромосома, то есть – одна лишняя матрица для кодирования ряда белков, вызывает столь разнообразные отклонения от нормы? Дело в том, что наш организм, да и вообще любой живой организм, представляет собой тщательно и продуманно сбалансированную систему. Любое нарушение баланса чревато последствиями.

Каждая хромосома «обслуживается» комплексом белков и ферментов, обеспечивающих считывание информации с молекулы ДНК для синтеза РНК и синтез белков на базе молекул РНК. Представьте себе дом, в котором живут сорок шесть семей… Или – сорок четыре, поскольку половые хромосомы можно в расчет не принимать. У каждой семьи есть кухарка, которая готовит еду, и горничная, которая следит за порядком. А еще в доме живет дворник, который подметает двор и следит за тем, чтобы все коммуникации в доме функционировали нормально. Кухарка и горничная дворнику не требуются, поскольку он обслуживает себя сам.

Дом, который вы себе сейчас представили, – это клеточное ядро или, если хотите, клетка в целом.

В один прекрасный (а если точнее, то – ужасный) день домовладелец вселяет в квартиру к дворнику еще одну семью. Невелика шишка – дворник, он и в прихожей спать может или, скажем, в подвале, а лишние жильцы – это дополнительная прибыль. Кухарку и горничную новым жильцам домовладелец не нанимает, считая, что имеющаяся в доме прислуга может обслуживать дополнительную семью по очереди, в дополнение к своим основным обязанностям…

Что получится в результате? Ежедневно какая-то из семей-старожилов будет страдать, потому что их прислуге придется «работать на два фронта». В результате и кухарка, и горничная будут выполнять свои обязанности кое-как, наспех. Ясное дело – им же нужно еще одну семью обслужить… Завтрак запоздает, на обед вместо трех блюд будет подано два, а то и одно, про ужин кухарка впопыхах может вообще забыть. Горничная вместо нормальной уборки ограничится «сдуванием пыли». И так по кругу, каждый день в каком-то из семейств старожилов…

О том, каково придется новым жильцам, лучше вообще не думать. Их будут обслуживать кое-как, поскольку для прислуги они являются обузой. Да и дворник будет постоянно высказывать «стеснителям» свое недовольство, а в знак протеста станет халатно относиться к своим обязанностям. В результате трубы в доме начнут протекать, в электропроводке часто будут случаться замыкания, чистый двор превратится в грязный… Бизнес жадного домовладельца может серьезно пострадать из-за небольшой экономии на прислуге.

Точно так же жизнедеятельность всего организма страдает из-за появления одной дополнительной хромосомы. Лишняя хромосома есть, а сил и средств на ее «обслуживание» нет. В результате возникает дисбаланс, начинаются сбои в считывании информации с молекул ДНК… И так далее. Много не мало, но бывают случаи, когда «много» так же плохо, как и «мало».

Наши непарные хромосомы различаются по форме – у одних перетяжка-центромера расположена точно по центру, а у других ближе к одному из краев – и по размерам. Почему природа не подогнала хромосомы (то есть молекулы ДНК) под единый стандарт, до сих пор не ясно. Но, конечно же, какой-то смысл в этом есть потому что в живых организмах все устроено со смыслом. А вот у лошадей хромосомы различаются только по размеру, но не по форме.

Обратите внимание на то, что хромосомы являются не только хранилищем наследственной информации, но и самостоятельно функционирующими биологическими структурами, фактически – органеллами. Так, например, гомологичные хромосомы при определенных условиях могут обмениваться друг с другом своими участками. Этот процесс называется кроссинговером. Мы рассмотрим его в седьмой главе.

Вопрос на засыпку: все ли гены собраны в хромосомах?

Сама постановка подобного вопроса так и побуждает ответить «нет», и этот ответ будет правильным. В клетках существуют структуры, обладающие собственной ДНК – «персональной» генетической информацией. Это митохондрии и хлоропласты.

Митохондрии представляют собой своеобразные энергетические станции клетки. Обычно в клетке содержится около двух тысяч митохондрий, общий объем которых составляет до четверти от объема клетки. Митохондрии имеют сферическую или эллипсоидную форму. Внешняя мембрана митохондрии гладкая, а внутренняя – складчатая, образующая множество поперечных перегородок, называемых «кристами».

В митохондриях подвергаются окислению органические вещества, поступающие в клетку извне, при котором образуются молекулы аденозинтрифосфата (АТФ), накапливающие энергию в своих химических связях (своеобразные клеточные аккумуляторы). Митохондрии способны размножаться путем деления.

Строение митохондрии

Митохондрии присутствуют как в животных, так и в растительных клетках, а хлоропласты, или зеленые пластиды – только в растительных. Хлоропласты осуществляют фотосинтез. Их зеленая окраска обусловлена высоким содержанием основного пигмента фотосинтеза – хлорофилла.

Хлоропласт в разрезе

Благодаря наличию ДНК митохондрии и хлоропласты самостоятельно синтезируют ряд белков, поэтому их относят к так называемым полуавтономным клеточным структурам. Но информация о бо́льшей части белков митохондрий и хлоропластов все же содержится в клеточном ядре.

Почему митохондриям и хлоропластам оказана такая «честь», как право обладать индивидуальной ДНК, объясняет симбиотическая теория, согласно которой митохондрии и хлоропласты являются потомками бактерий, бывших симбионтами эукариотической клетки-предка.

Давайте вспомним, что симбиозом называется форма взаимоотношений между живыми организмами, при которой оба партнера (симбионта) или только один извлекает пользу из другого. [7] Раньше симбиозом называли только взаимовыгодное партнерство. Разновидность симбиоза, при котором один из партнеров живет внутри клетки другого, называется эндосимбиозом.

Набор хромосом организма – это его кариотип. А совокупный набор генов, содержащийся в хромосомах, – это геном. «Местные» гены, содержащиеся в ДНК митохондрий и хлоропластов, в геном обычно не входят. Хотя, если определять геном, совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма, то надо учитывать все ДНК клетки, вне зависимости от их нахождения.

Здесь мы снова имеем дело с двойственностью определений, часто встречающейся в генетике: считать геном совокупностью наследственного материала, заключенного в клетке или же в хромосомах? Но оставим эту тему ученым, а сами углубимся дальше в наши генетические дебри для того, чтобы еще больше там запутаться…