Александр Мясников - Как лечиться правильно. Книга-перезагрузка

Представляете жутковатую картину: идешь вечером по участку, а кругом ели мерцают мертвенно-бледным цветом? Брррр! Я тогда посмеялся, а вот нашлись люди и подобный бизнес построили. Модифицировали ген у аквариумных рыбок, и они стали яркими и флюоресцирующими! Называются GloFish. Пользуются успехом!

«Наследственная предрасположенность» – таким пунктом начинается список факторов риска практически всех известных заболеваний. Генетическая предрасположенность может прослеживаться в отдельных семьях и у целых народов, носителей той или иной группы крови, например. Рассеянный склероз распространен среди жителей Северной Европы, Австралии и Новой Зеландии и редко встречается у негров и американских индейцев. Язва желудка чаще поражает людей с первой группой крови. «Периодическая болезнь» – так и называется средиземноморская лихорадка – потому что намного чаще она поражает греков, евреев и армян. Примеры можно приводить бесконечно. Скажу лишь, что больше трети всех известных детских заболеваний имеют выраженную генетическую предрасположенность, остальные – результат наложения неблагоприятных внешних факторов на ту же, пусть и не так явно выраженную, генетическую предрасположенность.

Для врача принципиально важно знать семейную медицинскую историю пациента и учитывать этнические и другие особенности. Например, носительство генной мутации (BRCA), увеличивающей риски рака груди и яичников, не превышает 1:1000 в обычной популяции. Но у евреев-ашкенази это соотношение уже 1:50! Поэтому для таких пациенток и рекомендации будут совсем другими.

Мы потихоньку утрачиваем традиции классической медицины. Сотни лет знания доставались эмпирическим (опытным) путем и передавались от поколения врачей к поколению. Сегодня мы стали свидетелями того, что за всеми этими знаниями стоят математически точно определенные генные мутации, прослеженные в мельчайших деталях. Генетик вам безошибочно назовет ту часть ДНК, где существуют особенности, отвечающие за течение той или иной болезни, и тип мутации.

Если во времена моего обучения в институте об этом вообще не упоминалось, то сегодня генетика – один из основных разделов клинической медицины! Еще в 90-е, при подтверждении медицинского диплома в Америке, у меня были единичные и довольно примитивные вопросы по медицинской генетике; сегодня же мне необходимо дополнительно читать, чтобы понять современные тексты о патогенезе различных болезней, иначе я просто теряю нить в непрерывных аббревиатурах, аллелях, «мутациях в обогащенных лейцином повторной киназа-2 генах хромосомы 12р11.2–q13.1». Не шучу: без понимания этого самого «обогащенного повторного» чего-то там дальше в патогенезе (болезни Паркинсона в данном случае) не продвинешься! Как-то я плохо себе представляю кого-то из наших практикующих врачей, хотя бы пытающихся прояснить для себя тему медицинской генетики. А ведь сегодня это необходимо для правильного лечения многих болезней! Помимо того, что многие из лекарств – продукт генной инженерии, вмешательство в генные мутации с целью исправления дефекта входит в стандарт лечения некоторых заболеваний. Так, уже в 1999 году каждый четвертый ребенок, страдавший синдромом тяжелого иммунодефицита, лечился с помощью генной терапии.

Заметки на полях

Небольшая ремарка, родившаяся уже после написания этих строк. У меня над рабочим столом висит небольшая фотография моего знаменитого деда-академика. Есть и его портреты (два!), и большая парадная фотография, сделанная фотографом Брежнева Мусаэльян, но эта – любимая! На ней дед в распахнутом белом халате на широких плечах, опершись на кафедру одной рукой и чуть подавшись вперед, напряженно что-то объясняет аудитории. Глаза прищурены, фигура и поза пышут энергией, за что я эту фотографию очень люблю! Она датирована 1964 годом. Висит у меня в кабинете уже несколько лет, и я ежедневно на неё смотрю. Но никогда не всматривался в плакатик, висевший за спиной деда. Это было еще до эпохи диапозитивов – какие-то рисунки, цифры, видимо, по теме его лекции. И только сейчас, во время написания этой главы про генетику, я обратил внимание на эти его иллюстрированные пособия за спиной. И что же, вы думаете, там изображено? В 1964 году? – Фрагменты хромосом и варианты их мутаций! Еще Трофим Денисович Лысенко, живой и очень даже бодрый, а тут – доклад по генетике! Но спустя 10 лет в медицинских институтах генетику уже/еще не преподавали!

Гены не только определяют набор болезней, они же и защищают. Отсюда все эти истории, что «мой дед всю жизнь пил, курил махорку, ел сало и умер в 96 лет, попав пьяным под трактор»! Датские ученые проводили длительное наблюдение за жизнью близнецов. 20,5 тысяч человек, рожденных в 1870–1910 годах, были прослежены до 2003–2004 годов. Исследование показало, что если для тех, кто дожил до своих 90 лет, очень важны были правильный образ жизни и отказ от вредных привычек, то те, кто прожил за 100, частенько и покуривали, и выпивали… То есть они имели набор защитных генов. Вообще, долголетие также генетически обусловлено: те, у кого в роду есть прямые родственники, возраст которых превышает 100, имеют шанс перешагнуть 100-летний рубеж в 17 раз больший, чем те, у которых таких родственников нет. Известны гены, защищающие и от инфекционных болезней. Есть пациенты, которые, заразившись ВИЧ-инфекцией, никогда не переходят в синдром развернутого иммунодефицита.

Уже в 1999 году каждого четвертого ребенка

с синдромом тяжелого иммунодефицита лечили

с помощью генной терапии.

От понимания медицинской генетики до персонализированной медицины – рукой подать.

Лечим не болезнь, а больного.Нам всем знаком этот тезис еще советской медицины – индивидуальный подход, ориентиры на субъективные особенности человека и его предпочтения.

– У вас плохое самочувствие при температуре 37,3?

– Вот вам Пирамидон!

– Болит голова при давлении 130/90?

– Вот вам Коринфар под язык!

– Вы не переносите ампициллин, голова кружится?

– Заменим на Бисептол!

– Вы хорошо себя чувствуете при уровне сахара крови 10?

– Ну и ладно, дальше снижать не будем.

И кого волновало, что от пирамидона у больного вскоре отказывали почки, от Коринфара под язык случался острый инфаркт, что от ампициллина головокружения не бывает, а замена его на бисептол оставляет больного беззащитным перед данной инфекцией, что уровень сахара 10 неминуемо вскоре «посадит» почки и сосуды пациента…

Индивидуальный подход означал, что, может, у кого-то там и «посадит», а вот у этого конкретного индивидуума – нет. Не должен! – Почему не должен?

– Ну, не знаю, не должен – и всё, я так думаю!