Елена Сосорева - Буду мамой! Все о беременности и первом годе жизни малыша. 1000 ответов на 1000 главных вопросов

Пренатальная диагностика включает в себя два вида методов.

Неинвазивные– это не проникающие внутрь методики. При их проведении полость матки не затрагивается. Для исследования используют кровь беременной женщины (скрининг материнских сывороточных факторов), мазки из половых путей, а также проводят УЗИ плода, оболочек и плаценты, ЭКГ, анализ мочи и др.

Инвазивные– это методики, предполагающие проникновение внутрь организма (в брюшную полость, в полость матки и др). При этом забираются для исследований образцы околоплодных вод, хориона или плаценты, кровь из пуповины плода. К таким мероприятиям относятся биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез.

Дополнительные диагностические исследования позволят наверняка выявить аномалию, если она есть у вашего ребенка. Однако эти методы связаны с риском, в том числе с риском выкидыша.

Суть метода такова: под контролем ультразвукового сканирования в канал шейки матки беременной женщины вводится тоненькая трубочка (катетер). Врач осторожно продвигает трубку по направлению к плодному яйцу. Перемещение трубки отслеживается на экране ультразвукового аппарата. После соприкосновения конца катетера с хорионом (так называют специальные ворсинки на конце пуповины, которые соединяют ее со стенкой матки) в него с помощью шприца насасывается очень небольшое количество хориональной ткани. Именно эта ткань (а не ткань собственно зародыша) исследуется в лаборатории разными методами.

Есть еще один способ забора хориона: при этом образец ткани засасывают в шприц через длинную иглу, введенную в полость матки через брюшную стенку женщины. Естественно, тоже под контролем ультразвукового аппарата.

Биопсия хориона назначается лишь в том случае, когда риск тяжелой болезни у плода является сопоставимым с риском выкидыша после биопсии. Главное достоинство биопсии хориона заключается в том, что диагноз тяжелой инвалидизирующей болезни у плода можно установить в период до 12-й недели беременности. На этом сроке прерывание беременности происходит с меньшим количеством осложнений для женщины, к тому же уменьшается стрессовая нагрузка на членов семьи.

Вопрос. Как будущей маме без медицинского образования разобраться во всех рекомендуемых обследованиях? Чем они отличаются и какие делать вначале, а какие потом?

Ответ.Для начала нужно четко установить отличие между различными методами исследования.

Скрининговое обследование обычно назначается всем без исключения беременным для выявления риска каких-то аномалий у будущего ребенка. Обычно для этого достаточно сдать анализ крови, а иногда сделать анализ крови и УЗИ. Для вас и вашего ребенка такие исследования практически безопасны.

Недостаток скринингового обследования в том, что оно дает не четкий ответ, а указывает только вероятность развития аномалий.

Если результат скринингового обследования показывает, что риск патологии у вашего ребенка велик, то вам предложат проделать дополнительные диагностические исследования, которые дадут четкий и однозначный ответ.

С помощью эндоскопа, введенного в шейку матки для подсветки околоплодных вод, можно дать оценку их количеству и качеству. Уменьшение количества вод и обнаружение в них мекония рассматривается как неблагоприятный диагностический признак. При проведении этой процедуры не происходит вхождение в полость матки и не повреждается целостность плодного пузыря.

Амниоцентез – это пункция плодного пузыря, которую обычно проводят на 15–16-й неделе беременности. При проведении амниоцентеза под контролем ультразвукового аппарата (чтобы не задеть плод) в полость матки вводится игла со шприцем (путем прокола брюшной стенки женщины). Через иглу в шприц набирают околоплодную жидкость. В лаборатории можно исследовать как саму жидкость (ее химический состав), так и клетки плода, которые обычно в ней плавают. Однако, поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование и, конечно, время. Поэтому результаты исследования бывают готовы нескоро, в среднем к 20–22-й неделе. Если диагноз подтверждается, то прерывание беременности на таком сроке сопровождается бо́льшим количеством осложнений, чем, например, на 12-й неделе. Сильнее и моральное травмирование членов семьи.

Риск потерять плод после проведения амниоцентеза несколько меньше, чем при биопсии хориона. Нежелательным моментом является длительное воздействие ультразвука на плод. В результате этого обследования несколько повышается риск рождения маловесного ребенка и совсем слабый риск (менее 1 %) дыхательных расстройств у новорожденного.

Плацентобиопсия– это прокол иглой передней брюшной стенки женщины и под контролем ультразвукового аппарата взятие кусочка плаценты. Плацентобиопсию проводят обычно во втором триместре беременности, как и амниоцентез.

Кордоцентез– это пункция сосудов пуповины плода с целью получения его крови. В настоящее время основным методом получения крови плода является трансабдоминальный пункционный кордоцентез под ультразвуковым контролем, выполняют его обычно после 20-й недели беременности. Исследования проводятся под наркозом, амбулаторно или с кратко временной госпитализацией.

Обе процедуры зарекомендовали себя как достаточно без опасные для женщины и ее будущего ребенка. Осложнения после плацентобиопсии и кордоцентеза бывают очень редко. Недостатком же является большой срок беременности, на котором эти исследования проводятся. В случае подтверждения диагноза грубой патологии прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями.

Биопсия кожи плода – получение образцов кожи плода аспирационным или щипцовым методом под ультразвуковым или фетоскопическим контролем в целях пренатальной диагностики гиперкератоза, ихтиоза, альбинизма и др.

Биопсия печени – получение образцов ткани печени плода аспирационным методом с целью диагностики заболеваний, связанных с дефицитом специфических энзимов печени.