Катаржина Чаварска - Расстройства аутистического спектра в первые годы жизни. Исследования, оценка и лечение

Опросник первого года (FYI) – это опросник для родителей из 63 пунктов, предназначенный для выявления ранних признаков РАС у 12-месячных детей. Заполнение этого опросника занимает у родителей 15-20 минут. Пункты для FYI были выбраны на основе обширного анализа видеозаписей маленьких детей, у которых позже развился РАС, ретроспективных отчетов родителей о поведении детей в младенчестве и проспективных исследований детей, у которых были старшие сиблинги с РАС (Reznick et al., 2007). У младенцев, у которых позже развилось РАС, наблюдались такие общие черты, как: задержка речи, уход от социального взаимодействия, отсутствие совместного внимания и подражательного поведения, а также неспособность установить зрительный контакт в подходящий момент (Adrien et al., 1992; Gillberg et al., 1990; Hoshino et al., 1982; Lord, 1995; Osterling & Dawson, 1994; Zwaigenbaum et al., 2005). Эти и другие симптомы были сгруппированы в две области: социальная коммуникация и сенсорно-регуляторные функции (Reznick et al., 2007). FYI требует от родителей ответить на несколько типов вопросов. 46 вопросов имеют варианты ответов «никогда», «редко», «иногда» и «часто»; 14 вопросов предлагают много вариантов выбора; и в одном пункте у родителей спрашивается, какие специфические согласные звуки издает их ребенок (Reznick et al., 2007). Более высокие баллы по FYI указывали на более атипичное поведение, и некоторые ответы при подсчете баллов были расценены как ответы с более высоким риском. Тем самым видам поведения, более симптоматичным для РАС, было присвоено 2 балла, видам поведения, потенциально симптоматичным для РАС, был присвоен 1 балл, а типичным видам поведения – 0 баллов (Reznick et al., 2007).

FYI был первоначально протестирован на выборке младенцев в возрасте 12 месяцев, отобранных из записей гражданского состояния в радиусе 20-30 миль от Чапел-Хилл, штат Северная Каролина, США (Reznick et al., 2007). Это первоначальное исследование дало нормальное распределение баллов и показало, что родителям легко понять и заполнить FYI (Reznick et al., 2007). Этот инструмент также может предоставить индивидуальные профили детей, которые демонстрируют конкретные проблемные области и уровень риска развития РАС (Reznick et al., 2007). В этом первоначальном исследовании была разработана шкала оценки риска от 0 до 50 баллов, по которой 90 % детей нормативной выборки набрали менее 15 баллов (Reznick et al., 2007). В результате балл 15 был установлен в качестве порога для риска РАС (Reznick et al., 2007). FYI был дополнительно валидизирован в исследовании детей младшего возраста, которые были отобраны из местных дошкольных учреждений и имели РАС, другие нарушения развития или типичные траектории развития (Watson et al., 2007). В рамках установленного порога 15 баллов FYI показал 92 % чувствительность и 78 % специфичность для РАС (Watson et al., 2007). В той же выборке ППЦ была зарегистрирована науровне 74 %, а ОПЦ – на уровне 93 % (Watson et al., 2007). Кроме того, в ходе лонгитюдного наблюдения за детьми, прошедшими скрининг в раннем возрасте, оказалось, что 31 % детей с диагнозом РАС в возрасте 3 лет были в группе высокого риска по FYI в возрасте 12 месяцев. Также в группе высокого риска в возрасте 12 месяцев были 85 % детей с РАС или другими проблемами развития, которые требовали оказания помощи (Turner-Brown, Baranek, Reznick, Watson, & Crais, 2012). FYI все еще находится в стадии разработки и пока не доступен для клинического использования.

Модифицированный чеклист аутизма у детей младшего возраста (М-СНАТ) является наиболее широко изученным и цитируемым инструментом скрининга проблем развития. Он состоит из 23 вопросов с ответами «да/нет», касающихся сенсорики, социальной коммуникации и игрового поведения у детей младшего возраста, и предназначен для выявления симптомов РАС у детей в возрасте 16-30 месяцев (Robins et al., 2001). Этот инструмент был разработан на основе чеклиста аутизмау детей младшего возраста (CHAT; Baron-Cohen, Allen, & Gillberg, 1992) и списка симптомов аутизма, наблюдаемых у очень маленьких детей. Ухаживающие взрослые могут заполнить его менее чем за 5 минут. Ребенок получает 1 балл за каждый ответ, который считается симптомом РАС, а порог в 3 балла по шкале 0-23 указывает на необходимость последующего М-СНАТ собеседования (M-CHAT/F; Robins et al., 2001), которое было разработано для повышения специфичности инструмента и занимает 5-10 минут (Robins et al., 2001). Исследования по М-СНАТ подтверждают ценность его использования в качестве общего скрининга развития, но различные исследования дают противоречивые результаты относительно его полезности в качестве специфического скрининга РАС.

Впервые М-СНАТ был валидизирован в проспективном исследовании выборки детей по определенному месту жительства (п = 1293), которые были обследованы во время профилактических визитов педиатра на 24-м месяце жизни (Robins et al., 2001). Это исследование показало, что инструмент имеет чувствительность 97 %, специфичность 95 %, ППЦ 36 % и ОПЦ 99 % для РАС в данной выборке по месту жительства (Robins et al., 2001). Однако специфичность возросла до 99 %, ППЦ – до 68 %, а ОПЦ и чувствительность остались прежними, когда для определения результатов скрининга было включено собеседование M-CHAT/F (Robins et al., 2001). Эти улучшения в психометрии позволили предположить, что M-CHAT/F является полезным добавлением для максимизации эффективности инструмента при исследовании детей, чьи результаты по М-СНАТ указывают на умеренный риск. Однако если ребенок набрал 7 или более баллов по опроснику М-СНАТ, его можно считать имеющим высокий риск развития нарушений развития, и направление на оценку рекомендуется даже без проведения M-CHAT/F (Chlebowski, Robins, Barton, & Fein, 2013). Высокий процент детей, которые прошли скрининг с положительным результатом и получили диагноз задержки развития или РАС, свидетельствует о том, что M-CHAT/F является надежным инструментом скрининга нарушений развития, включая РАС (Chlebowski et al., 2013).

В 2014 г. был валидизирован использующий более простые формулировки, чем M-CHAT/F, Пересмотренный модифицированный чеклист аутизма у детей младшего возраста с последующим собеседованием (M-CHAT-R/F) в клинической выборке n = 16071 детей в ходе профилактических визитов педиатра на 18-м и 24-м месяцах жизни (Robins et al., 2014). Это проспективное исследование разделило первоначальные результаты скрининга M-CHAT-R на три категории: баллы от 0 до 2 считались низким риском и не требовали дальнейшего наблюдения и собеседования; баллы от 3 до 7 считались средним риском, и педиатры должны были провести M-CHAT-R/F; a баллы выше 7 считались высоким риском, указывающим на то, что ребенок сразу должен быть направлен на специализированную оценку (Robins et al., 2014). Был проведен альтернативный анализ пороговых значений, который показал, что снижение порога среднего риска до 2 дает лучшие психометрические результаты по сравнению с баллами порога, установленными при любом другом значении от 1 до 9 (Robins et al., 2014). Пороговое значение 2 обеспечивало 94 % чувствительности и 83 % специфичности для РАС, хотя ППЦ и ОПЦ в отчете не отмечены (Robins et al., 2014). Другое проспективное исследование, включавшее последующее собеседование для всех детей, набравших баллы выше порога риска по М-СНАТ, даже тех, кто набрал баллы с высоким риском (> 7), показало, что M-CHAT/F имеет 97-98 % чувствительности, специфичности и ППЦ в клинической выборке детей (n = 5 071) в возрасте 14-40 месяцев (Sturner et al., 2016). Однако одно исследование популяционной выборки детей в возрасте 18 месяцев, набранных из норвежской «Когорты матери и ребенка» (Программа Норвежского института общественного здравоохранения 1998-2008 гг. – Прим. перев.), показало, что М-СНАТ обладает 93 % специфичности, но только 34 % чувствительности к РАС. Это указывает на то, что, хотя М-СНАТ является ценным инструментом общего скрининга развития, он может быть неэффективен для выявления РАС в возрасте 18 месяцев (Stenberg et al., 2014). М-СНАТ также был апробирован на крупных выборках в рамках одного сообщества. Ojen и коллеги (2018) исследовали результаты развития в n = 68 197 случаях, которые показали отрицательный результат на скрининге, и обнаружили среди них только 228 ложноотрицательных. Кроме того, Sturner и коллеги (2017) сравнили полезность М-СНАТ у детей младше 20 месяцев и детей старше 20 месяцев с общим размером выборки n = 73 564. Младшая группа детей дала больше аномальных ответов в М-СНАТ, хотя в этой группе было меньше подтвержденных случаев РАС, что указывает на необходимость принимать в расчет изменения в развитии на протяжении раннего возраста (Sturner et al., 2017). Несмотря на несколько неоднозначные результаты, большинство исследований по этому инструменту показывают, что это ценный инструмент скрининга для больших популяций, который легко проводить и интерпретировать.