Катаржина Чаварска - Расстройства аутистического спектра в первые годы жизни. Исследования, оценка и лечение

В главе 9 Volkmar, Oien и Wiesner обобщают современные знания и подходы к оказанию высококачественной медицинской помощи младенцам и детям раннего возраста, подверженным риску развития РАС. Они подчеркивают важность комплексной помощи и трудности, присущие ее оказанию, в дополнение к новым моделям ухода, которые были разработаны специально для детей с особыми потребностями. Это, например, медицинский дом, где уход специалистов и обслуживающего персонала координируется на основании модели семьи. В их главе также подчеркивается важность практического обучения, позволяющего родителям стать информированными участниками этого процесса.

В главе 10 Shic и его коллеги дают широкий обзор роли технологий в лечении, выявлении и фенотипировании РАС. Эта глава начинается с освещения потребностей и ограничений, налагаемых физическими, когнитивными особенностями, равно как и особенностями развития, младенцев и детей младшего возраста с РАС и без РАС. Затем авторы переходят к анализу текущих исследований, посвященных широкому спектру технологий, включая роботов, мобильные приложения, компьютерные игры, носимые устройства, дополненную и виртуальную реальность. Как отмечают авторы, технологии развиваются так быстро, что трудно точно оценить их последствия, по крайней мере, используя обычные методы, и что в нашем энтузиазме важно учитывать не только преимущества и перспективы технологий, но и их недостатки и ограничения. Завершают они рассмотрением того, как междисциплинарная перспектива является и будет оставаться жизненно важным компонентом разработки технологий помощи самым молодым индивидуумам, страдающим аутизмом.

В заключительной главе настоящего сборника Abubakar и ее коллеги рассматривают шаги, необходимые для перевода результатов всех этих исследований в подходы, применимые в развивающихся странах, а также проблемы адаптации инструментов, разработанных в Западной Европе и Северной Америке, к условиям бедных ресурсами стран. Опираясь на примеры из Восточной Африки, они сосредотачиваются на практических шагах и решениях для обеспечения валидности импортированных шкал и обрисовывают необходимость культурно приемлемых и контекстуально релевантных скрининговых и диагностических инструментов для количественной оценки тяжести РАС в Африке и обеспечения детей ранней диагностикой и соответствующим вмешательством. Их глава также подчеркивает важность учета культурных особенностей и рациональной практики при разработке инструментов применения результатов исследований в странах с низким и средним уровнем дохода.

Материалы, представленные в настоящем сборнике, ясно показывают, что область исследований и клинической помощи младенцам и детям раннего возраста с аутизмом или младенцам, которые в результате генетических факторов подвержены риску развития аутизма, значительно расширилась. Были идентифицированы насущные проблемы, включая необходимость совершенствования методов скрининга и диагностики с учетом обширной фенотипической гетерогенности в проявлениях синдрома, присутствующей даже в самом раннем возрасте, когда РАС может быть надежно выявлен. Еще одной важной проблемой является потребность в более совершенных прогностических и стратификационных биомаркерах, более эффективных индивидуализированных ранних вмешательствах и более эффективной поддержке перевода достижений исследований в высококачественную помощь затронутым детям и их семьям по всему миру.

В заключение мы хотим выразить искреннюю благодарность авторам нашего сборника. Мы высоко ценим их готовность предоставить материалы своей выдающейся работы и их открытость для обратной связи от составителей. Мы также выражаем признательность за важную помощь Эвелин Помичтер и Монике Млечек из Центра исследований детства Йельского университета, нашим коллегам Келли Пауэлл, PhD, Сьюзен Мейкари, PhD, и Дастину Шейносту, PhD, которые помогали нам с чтением каждой из глав и написанием отзывов авторам; и Людивине Бруниссен, бакалавру философии, которая оказала исключительную помощь в редактировании рукописи. Мы также благодарны фонду им. В. и Л. Марксов и фонду Джима Хенсона за поддержку клинических исследований детей раннего возраста с аутизмом. Мы благодарим Кэролин Грэм из издательства «Гилфорд-пресс» за помощь с редактурой, Китти Мур – за общее руководство этим проектом с самого его начала и Сеймура Вайнгартена – за помощь в выборе окончательного названия для этого сборника.

Как всегда, мы благодарны нашим супругам, Мареку и Лайзе, нашим детям – Шимону, Джулиану, Люси и Эмили, а также нашим внукам – Хлое Маклеод и Генри Роберту. Им мы посвящаем эту книгу.

American Psychiatric Association. (1980). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (3 rd ed.). Washington, DC: Author.

American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5 th ed.). Arlington, VA: Author.

Bartak, L., & Rutter, M. (1973). Special educational treatment of autistic children: A comparative study. 1. Design of study and characteristics of units. Journal of Child Psychology and Psychiatry and Allied Disciplines, 14 (3), 161-179.

Barton, M. L., Robins, D. L., Jashar, D., Brennan, L., & Fein, D. (2013). Sensitivity and specificity of proposed DSM-5 criteria for autism spectrum disorder in toddlers. Journal of Autism and Developmental Disorders, 43 (5), 1184-1195.

Folstein, S., & Rutter, M. (1977). Genetic influences and infantile autism. Nature, 265 (5596), 726-728.

Kanner, L. (1943). Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child, 2, 217-250.

Kolvin, I. (1971). Studies in the childhood psychoses: I.Diagnostic criteria and classification. British Journal of Psychiatry, 118 (545), 381-384.

Magiati, I., & Howlin, P. (2019). Adult life for people with autism spectrum disorders. In F. R. Volkmar (Ed.), Autism and pervasve developmental disorders (3 rd ed., pp. 220-248). Cambridge, UK: Cambridge University Press.

National Research Council. (2001). Educating young children with autism. Washington, DC: National Academy Press.

Ritvo, E. R. (1977). Biochemical studies of children with the syndromes of autism, childhood schizophrenia and related developmental disabilities: A review. Journal of Child Psychology and Psychiatry and Allied Disciplines, 18 (4), 373-379.

Rutter, M. (1972). Childhood schizophrenia reconsidered. Journal of Autism and Childhood Schizophrenia, 2 (4), 315-337.

Sili, A. L., & the U. S. Preventive Services Task Force. (2016). Screening for autism spectrum disorder in young children: U. S. Preventive Services Task Force Recommendation Statement. JAMA, 315 (7), 691-696.

Volkmar, F. R. (Ed.). (2019). Autism and pervasive developmental disorders. Cambridge, UK: Cambridge University Press.

Volkmar, F. R., & Nelson, D. S. (1990). Seizure disorders in autism. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 29 (1), 127-129.

Более 75 лет прошло с тех пор, как Лео Каннер дал (1943) классическое описание синдрома, который назвал ранним детским аутизмом. За это время произошло много существенных изменений в нашем понимании этого состояния, которые сузили или расширили наш взгляд на него. Как мы обсудим в этой главе, в настоящее время парадоксальным образом сосуществуют две конкурирующие точки зрения: узкая – более близкая, в некотором смысле, к той, что изначально была изложена в статье Каннера, и широкая, которая отражает более общее понимание того, что аутизм через множество своих оттенков переходит в норму (благодаря «широкому фенотипу аутизма») (Ingersoll & Wainer, 2014). Во многом это расширенное понимание лучше согласуется со все растущим пониманием генетики аутизма.