Андрей Шляхов - Генетика на пальцах

Реципрокные и робертсоновские транслокации

Чаще всего транслокации не вызывают потери или добавления генетического материала, и поэтому их носители, как правило, имеют нормальный фенотип – внешне транслокации никак не проявляются. По большому счету клетке все равно, с какой хромосомы считывать наследственную информацию, важно, чтобы эта информация была в наличии. Транслокации, в результате которых общее количество хромосомного материала не изменяется, называются сбалансированными транслокациями. При потере какого-то количества хромосомного материала транслокация называется несбалансированной.

Несбалансированные транслокации чреваты негативными последствиями, выраженность которых зависит от характера (одни гены важнее других) и количества утраченного хромосомного материала. Транслокации, возникшие в половых клетках, могут приводить к проблемам со здоровьем и отставанию в развитии у потомства. Несбалансированные транслокации, возникающие в соматических клетках, могут приводить к потере контроля над клеточным делением, в результате развиваются онкологические заболевания. В основе любого онкологического заболевания лежит неконтролируемое, чрезмерное деление клеток. В наше время наиболее перспективным способом лечения онкологических заболеваний представляется генетический, потому что наиболее эффективным лечением заболевания является устранение его причины.

В чем состоит принципиальная разница между кроссинговером и транслокацией?

Кроссинговер представляет собой физиологический, то есть характерный для нормальной жизнедеятельности клетки процесс, а транслокации являются отклонением от нормы.

Избегайте распространенной ошибки, характерной для дилетантов, – не ставьте знак равенства между полезным и физиологическим! Всё физиологическое полезно, но не всё полезное физиологично. Транслокации могут приводить к каким-то полезным изменениям, но, тем не менее, физиологическим процессом они считаться не могут.

ОТВЕТ НА ВОПРОС. Являясь одним из механизмов наследственной изменчивости, кроссинговер обеспечивает повышение генетического разнообразия в пределах биологического вида. Повышение генетического разнообразия увеличивает вероятность появления полезных признаков, что способствует более качественному приспособлению отдельных особей и видов в целом к условиям окружающей среды. Чем больше генетического разнообразия, тем лучше приспособляемость. Чем лучше приспособляемость, тем выше выживаемость.

Вы можете сказать, что вероятность появления вредных признаков точно такая же, как и полезных. Совершенно верно, вероятности одинаковы, но дело в том, что полезные признаки закрепляются и распространяются, а вредные быстро «вычеркиваются» естественным отбором. Иначе говоря, вредные признаки наносят ущерб отдельным особям, а полезные приносят пользу всему биологическому виду (или же всей популяции данного вида).

Эта глава – самая важная в книге. После ее прочтения вы можете считать себя человеком, разбирающимся в генетике. Почему самая важная глава идет по счету шестой, а не первой? Потому что для знакомства с мутациями нужно иметь определенный багаж знаний.

Главной движущей силой эволюции является естественный отбор, увеличивающий количество особей, обладающих более высокой приспособленностью к условиям среды, и, соответственно, уменьшающий количество плохо приспособленных. А задумывались ли вы когда-нибудь над тем, что служит «топливом» для естественного отбора? Точнее даже не топливом, а поставщиком материала… В результате чего появляются новые признаки?

Разумеется, в результате изменений генетического материала. Не так скопировали, не там разрезали, не то сшили… Короче говоря – ошиблись.

Все то буйное великолепие живой природы, которое существует на нашей планете, является результатом цепи нескончаемых ошибок, которые превратили Самую Первую Клетку в миллионы биологических видов. Да и человека, при всех его достоинствах, можно с полным правом называть не «венцом творения», а «ошибкой природы». Нет, лучше не «ошибкой природы», а «результатом мутаций», так будет правильно с генетической точки зрения.

Мутацией [25]   От латинского «mutatio» – изменение. называется стойкое изменение генома (структурная перестройка в гене), приводящее к изменению наследственной информации. Слово «стойкое» означает, что это изменение может передаваться потомкам.

Полное современное определение мутации звучит следующим образом: это внезапное качественное изменение структуры ДНК в одном локусе (генная мутация) или изменение числа или микроструктуры хромосом (хромосомная мутация). Мутация может затрагивать как отдельный ген, так и хромосому. Транслокации, с которыми мы ознакомились в предыдущей главе, являются одной из разновидностей хромосомных мутаций.

Процесс возникновения мутаций называется мутагенезом. Различают естественный и искусственный мутагенез. Естественный, или спонтанный, мутагенез происходит вследствие воздействия на генетический материал факторов окружающей среды, таких как ультрафиолетовое или радиоактивное излучение, а также некоторых химических веществ. Суть заключается не в самих факторах, а в характере их воздействия на организм. Если они воздействуют спонтанно, случайно, сами по себе, то мутагенез будет считаться естественным. Если же клетки облучаются ультрафиолетом в ходе эксперимента, то вызванный облучением мутагенез будет считаться искусственным.

Кстати говоря, именно мутации, точнее – вызванные ими изменения фенотипа, позволили ученым обоснованно предположить существование генов в то время, когда этих самых генов никто и в глаза не видел. Ход рассуждений был примерно таков:

– первое: нет сомнений в том, что у всех собак был общий предок (собаки взяты в качестве примера произвольно, на их месте могла бы оказаться капуста или, скажем, лук);

– второе: но при этом собаки разных пород очень сильно отличаются друг от друга; самец среднеазиатской овчарки алабай имеет высоту в холке около семидесяти сантиметров и может весить восемьдесят килограммов, а самец чихуахуа весит в среднем два с половиной килограмма, к тому же по внешнему виду алабай и чихуахуа отличаются друг от друга, как небо и земля;

– третье: как сотни пород собак (или десятки сортов лука) могли произойти от одного общего предка?

– четвертое: они могли произойти от одного общего предка в результате изменения неких носителей наследственных признаков, которые назвали генами; одни гены определяют основные видовые [26]   Согласно одной классификации, биологический вид Собака относится к роду Волки семейства Псовых. Альтернативная классификация считает собак подвидом вида Волк обыкновенный из рода Волки семейства Псовых. Вторая классификация выглядит более правильной, так как потомки собак и обыкновенных (серых) волков способны размножаться, а основной характеристикой биологического вида является способность его представителей скрещиваться друг с другом с образованием плодовитого (способного размножаться) потомства. А вот потомство лошади и осла, относящихся к разным видам семейства Лошадиных, размножаться не способно (исключения крайне редки). признаки (два уха, четыре лапы, наличие хвоста, умение лаять и т. п.), а другие – второстепенные признаки (размеры и пропорции тела, форму ушей, длину шерсти…).