Андрей Шляхов - Генетика на пальцах

Начали с того, как непохожи друг на друга собаки разных пород, а пришли к генам!

Не имея никакого понятия о мутациях и генах, наши предки, тем не менее, успешно использовали мутации, возникавшие у растений или животных. Любой случайно появившийся полезный (с точки зрения человека) [27]   Признак растения или животного, который может выглядеть полезным с точки зрения человека, с точки зрения естественного отбора может быть вредным. Например – короткие ноги овец, речь о которых пойдет чуть ниже. признак, человек старался сохранить и распространить посредством скрещивания, для которого отбирались особи, обладавшие этим признаком. Спустя энное количество поколений человек получал новый сорт растения или новую породу животного.

Типичным и часто приводящимся в научной литературе примером использования полезной мутации является выведение породы анконских овец, о которых в труде «Изменчивость животных и растений в одомашненном состоянии» упоминал Чарльз Дарвин.

В 1791 году на одной ферме в американском штате Массачусетс родился ягненок с длинным туловищем и очень короткими искривленными ногами, по внешнему виду настоящий урод. Когда «урод» вырос в здорового взрослого барана, его хозяин оценил преимущество «коротконогости». Из-за своих коротких ног баран не мог перепрыгивать через изгороди пастбищ, подобно своим собратьям. Выгода получалась двойной – отпадала необходимость в пастухах и собаках, которым приходилось постоянно сгонять разбежавшихся овец обратно, и не наносился ущерб полям. А ущерб этот был значительным, поскольку овцы не только поедали всходы, но и вытаптывали их. Фермер скрестил коротконогого барана с его матерью и получил ожидаемое коротконогое потомство. Селекция была простой, так как проводилась по одному-единственному признаку, иначе говоря, нужно было закрепить в потомстве всего один ген. Вдобавок у родоначальника новой породы был «готовый» полезный признак, который оставалось только растиражировать. В большинстве же случаев к желаемому признаку приходилось идти длинным путем. В аналогичном случае селекционерам, желавшим вывести коротконогую породу овец, пришлось бы годами скрещивать особей, ноги которых были короче, чем у других. А массачусетскому фермеру природа преподнесла признак «на блюдечке с голубой каемочкой».

Важно понимать, что мутации не накапливаются до какого-то критического порога, чтобы затем проявиться. Мутации происходят внезапно, случайно, скачкообразно. Не было никаких изменений в гене – и вдруг оно произошло! Знакомьтесь: я ваша новая мутация!

Предупреждение: кому-то может показаться, что эта книга структурирована неправильно. Мы с вами уже ознакомились с хромосомной теорией наследственности, сейчас будем знакомиться с мутационной теорией Коржинского – Де Фриза [28]   Русский ботаник и генетик-эволюционист Сергей Иванович Коржинский опубликовал свой труд «Гетерогенезис и эволюция. К теории происхождения видов» в 1899 году, на два года раньше выхода книги голландца Хуго де Фриза «Die Mutationstheorie» (Мутационная теория), но заслуга Фриза состоит в том, что он подтвердил все положения мутационной теории в ходе множества экспериментов и объединил все, что было известно о мутациях, в целостную теорию. Также де Фриз ввел в науку термин «мутация». , а опыты Грегора Менделя, с которых, собственно, и началась генетика, отложили на потом. Но мы же изучаем генетику, а не историю генетики, верно? А для того, чтобы понимать суть опытов Менделя, нужно обладать определенными знаниями. Иначе вы окажетесь в положении Менделя, который сделал великое открытие и даже пришел к определенным выводам, но многого не понял, потому что просто не мог понять.

Мутации внезапны, они представляют собой дискретные изменения признаков – это первое и главное положение мутационной теории Коржинского – Де Фриза, являющейся одной из основ генетики.

Вот другие положения этой теории (существующие в наше время формулировки могут различаться, но суть их едина):

– мутации устойчивы, то есть передаются по наследству;

– в отличие от ненаследственных изменений, мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа, а представляют собой качественные скачки изменений;

– мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными;

– мутации индивидуальны;

– мутации спонтанны, то есть протекают самопроизвольно и носят случайный характер;

– одни и те же мутации могут возникать неоднократно.

Фразы «мутации не образуют непрерывных рядов» и «мутации не группируются вокруг какого-либо среднего типа» для непосвященных могут звучать непонятно, но мы это сейчас быстро исправим.

Непрерывный ряд – понятие не столько генетическое, сколько статистическое, общее. Признак может иметь прерывное (дискретное) или непрерывное изменение.

Признак имеет непрерывное изменение в том случае, если он может принимать любое значение. Разумеется, в определенных границах. Для таких признаков статистики строят интервальные или непрерывные вариационные ряды.

Примером непрерывного признака может служить масса тела, которая является ненаследственным изменением. Унаследовать можно предрасположенность к ожирению, но не конкретную массу тела как признак. В определенных границах масса тела может иметь любое значение и изменяется она постепенно. Непрерывные признаки могут принимать любые значения в определенном интервале.

Дискретные ряды строят для признаков дискретных, с прерывным изменением. Цвет глаз – это дискретный признак. Дискретные признаки могут принимать только отдельные значения из некоторого набора вероятностей.

Средний тип – это тоже статистическое понятие. Вокруг среднего типа или среднего значения группируются непрерывные признаки. Так, например, можно сказать, что средняя масса тела взрослого мужчины составляет семьдесят килограммов, и прочие значения будут группироваться вокруг этой цифры. А у дискретных признаков понятия среднего типа не существует. Выражение «средний цвет глаз» звучит смешно, не так ли?

Можно сказать и проще, не углубляясь в статистическую премудрость: мутации представляют собой скачкообразные изменения.

Генные мутации представляют собой изменение строения одного гена, то есть изменение последовательности нуклеотидов. Нуклеотид может выпасть при репликации (копировании) молекулы ДНК, он может быть заменен на другой, или же может произойти вставка нуклеотида, которого прежде в цепи не было. Вариантов несколько, а итог один – изменение генетического кода и изменение молекулы белка, синтезируемого по этому коду.