Коллектив авторов - Самое полное руководство по здоровой беременности от лучших акушеров и гинекологов

Досимптомное тестирование на заболевания взрослых . Такие заболевания возникают, если у человека есть аномальная копия гена. Некоторые заболевания не проявляют своих симптомов до взрослого возраста, нередко люди уже успевают завести детей. Если человек оказался носителем болезни, у его детей – 50 %-ная вероятность заболеть. Примеры таких болезней – болезнь Хантингтона и некоторые виды наследственного рака.

Болезни, связанные с Х-хромосомой . Такие болезни происходят от измененного гена, находящегося на Х-хромосоме. За редким исключением у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин Х-хромосома и Y-хромосома. Женщина может быть носителем болезни, но симптомов у нее может не быть или очень слабые, поскольку нормальный ген второй Х-хромосомы выполняет все необходимые функции. Однако в 50 % случаев женщина может передать измененную хромосому своему ребенку. Если это мальчик, он будет болен, потому что у мальчиков только одна Х-хромосома. Если это девочка, она будет, как и мать, носителем. Примерами таких заболеваний могут служить мышечная дистрофия Дюшена, гемофилия А и некоторые другие.

Структурные аномалии хромосом . В некоторых семьях рождаются дети с врожденными дефектами, вызванными отсутствием или удвоением участка хромосом. Так же может произойти, если родитель является носителем хромосомной структуры, отличающейся от нормальной. Если родитель передаст аномальную структуру с нарушенным генетическим балансом, возможны серьезные проблемы. Хромосомное нарушение может привести и к большому количеству выкидышей. Если в семье такое случалось, сообщите об этом вашему врачу.

Митохондриальные нарушения . Некоторые нарушения происходят от ошибок в отдельном наборе генов, находящихся в митохондриях, клеточных органах, производящих энергию. Поскольку митохондрии наследуются только от матери, большинство таких болезней передаются ребенку от матери. Митохондриальные нарушения имеют много различных признаков и симптомов, таких как низкий уровень сахара в крови, проблемы с мышцами, слепота и судороги.

Часто для генетического скрининга требуется лишь взятие крови на анализ. В вену на руке вводят иглу и берут кровь. У новорожденных кровь берут из пятки. Иногда может понадобиться соскоб с внутренней части щеки. Изредка требуется биопсия кожи или мышц. Образцы отправляются в лабораторию на анализ.

При некоторых генетических тестах, когда оба родителя должны быть носителями, чтобы вызвать заболевание, сначала делается тест для одного партнера. Если результаты в норме, второго партнера не тестируют. Если тестирование первого партнера обнаруживает аномалию, нужно тестировать и второго.

Если результаты показывают, что вы не являетесь носителем, никаких предосторожностей не требуется. Однако такие результаты – не гарантия того, что ваш ребенок будет здоров. Скрининг на носительство не может распознать всех носителей. Некоторые болезни имеют много мутаций, а тесты ориентированы только на самые распространенные.

Напротив, тест может показать, что вы носитель измененного гена, но он не покажет, насколько серьезной может быть болезнь, если она появится у вашего ребенка. Если обнаружился повышенный риск, ваш врач или генетик-консультант помогут вам разобраться в ситуации и принять решение.

Пока вы ждете ребенка, у вас появляется множество вопросов. Будет это мальчик или девочка? Глаза у него будут голубые или карие? Она будет веселая, как папа, или сообразительная, как мама? И что чувствуешь, когда наконец держишь на руках своего ребенка?

Помимо радостного волнения, вы можете чувствовать сомнение и тревогу. Что, если что-нибудь пойдет не так? Будет ли здоров ребенок? Это совершенно нормальные чувства, испытываемые каждой беременной женщиной. Успокойтесь, большинство беременностей – более 95 % – проходят нормально и заканчиваются благополучным рождением здорового ребенка.

Однако в некоторых случаях вам стоит получить информацию о здоровье будущего ребенка еще до его рождения. Из-за вашего возраста или из-за семейной наследственности опасность того, что вы передадите ребенку хромосомные или другие генетические нарушения, может быть сравнительно высока. Какова бы ни была причина, специальные тесты покажут состояние здоровья ребенка, пока он еще в материнской утробе. Это дородовые тесты.

Обычно проводятся два вида таких обследований в течение беременности:

• Скрининг . Это безопасные, сравнительно недорогие тесты, предлагаемые всем беременным, независимо от их возраста и других факторов риска. Скрининг – это выявление женщин, у которых риск определенных заболеваний выше, чтобы затем провести более узконаправленное диагностическое их обследование. Скрининг не обязателен, но ваш врач предложит его пройти.

• Диагностика . Диагностическое исследование обычно проводится, когда скрининг обнаружил проблемы или повышенный риск заболевания у вас или у ребенка. Оно позволяет поставить диагноз, когда ребенок еще в матке. Диагностика дороже, более инвазивна и рискованнее, чем скрининг. Хотите ли вы проходить такое обследование – решать вам.

Дородовое обследование – дело добровольное. У каждого теста есть своя польза и своя опасность, так что стоит узнать о них побольше, чтобы принять взвешенное решение. Прежде чем проходить обследование, подумайте, какую информацию вы можете получить и что вы будете с ней делать. Почти все женщины выбирают УЗИ и анализ крови. Большинство женщин не подвергаются более детальной диагностике, поскольку при большинстве беременностей риск осложнений очень невелик.

6 ключевых вопросов.Прежде чем проходить обследование, вам с вашим партнером стоит обдумать следующие вопросы:

1. Что вы будете делать с полученной информацией? Как она повлияет на решения, связанные с беременностью ? В большинстве случаев результаты показывают, что все в норме, и вы можете больше не беспокоиться. Если же обнаружится, что у ребенка может быть врожденный дефект или какие-то заболевания, что вы будете делать? Вам придется принимать решения, о которых вы даже не думали, например, сохранять ли беременность. Но с другой стороны, зная о проблеме заранее, можно заранее запланировать какие-то меры. В любом случае можно отказаться от обследования, если вы считаете, что оно не даст вам никакой полезной информации и не повлияет на ваши решения относительно беременности.