Джереми Тейлор - Здоровье по Дарвину: Почему мы болеем и как это связано с эволюцией

Розалинда Джана – начинающая писательница и блогер, выиграла конкурс писательских талантов журнала Vogue в 2011 году, когда ей было всего пятнадцать лет. Ее подростковые годы были полны физических и душевных страданий из-за развития тяжелой формы сколиоза. Все началось с того, что однажды она заметила «бугор» в левой нижней части грудной клетки. Ее мать тоже обратила на это внимание. «Сначала мы подумали, что этот бугор образовался из-за складок на одежде, но, присмотревшись, поняли, что проблема была в моей фигуре». Остеопат сказал, что у нее легкая форма сколиоза, но что волноваться тут не о чем. У ее отца и двоюродной сестры тоже был небольшой сколиоз, и это нисколько им не мешало. Между тем у Розалинды кривизна увеличивалась все сильнее, и она начала испытывать дискомфорт. «Мое туловище сжалось и стало короче, а поскольку я довольно высокая и у меня очень длинные ноги, диспропорция между длиной туловища и ног бросалась в глаза. Грудная клетка заметно сместилась влево, так что казалось, что сбоку у меня выпирает горб, а правая лопатка начала выпячиваться наружу, так что в конце концов стала торчать почти под прямым углом, как крыло. Я думаю, что мой позвоночник так быстро деформировался отчасти из-за быстрого роста – летом я очень много ела и быстро росла, но в результате стала короче!»

Всего за шесть месяцев угол искривления ее позвоночника увеличился с пятидесяти шести до восьмидесяти градусов. Она начала испытывать боль. О занятиях спортом не могло быть и речи, а после экзамена по рисованию ей пришлось долго лежать, потому что провести два часа в согнутом положении за столом было для нее настоящим мучением. У нее появилась одышка, поэтому ей трудно было подниматься в гору. Наконец она поняла, что больше не может откладывать визит к хирургу-ортопеду, о котором старалась не думать весь год. «Он посмотрел рентгеновские снимки, измерил меня и сказал: "Твой угол искривления – угол по Коббу – составляет восемьдесят градусов. Обычно мы оперируем начиная с сорока пяти". Тогда моя мама спросила: «Если она решится на операцию, когда можно будет ее сделать?" Мы думали, что речь пойдет о нескольких неделях или месяце, но он ответил: "Как насчет следующей среды?"» Во время операции врачи обнажили ее позвоночник и урезали некоторые мышцы. Также они установили титановые транспедикулярные винты в тела позвонков и соединили винты титановыми стержнями. Позвоночник Розалинды, поддерживаемый титановой конструкцией из болтов и стержней, заметно выпрямился.

Подавляющее число случаев сколиоза относится к разряду идиопатических, что в переводе с медицинского языка означает «Мы не знаем, чем это вызвано». До сих пор эта серьезная патология не получала должного внимания со стороны исследователей. Тем не менее кое-что мы о ней знаем. Идиопатический сколиоз обычно развивается у детей при вступлении в подростковый возраст, с началом периода быстрого роста, так что, по сути, сколиоз является болезнью роста, а не дегенерации. Легкая форма сколиоза встречается на удивление часто: так, исследование ALSPAC (Эйвонское лонгитюдное исследование родителей и детей), проведенное Бристольским университетом, в ходе которого велось наблюдение за 14 тысяч детей с рождения до подросткового возраста, показало, что легкая форма сколиоза обнаруживается у 5 процентов детей, хотя сколиоз с кривизной более десяти градусов встречается намного реже. Это преимущественно болезнь девочек – соотношение частоты заболевания у девочек и мальчиков составляет 9 к 1. Но что именно происходит в растущем позвоночнике, что делает его подверженным боковому искривлению и почему позвоночник всегда начинает искривляться в правую сторону? Возможно, это как-то связано с поясничным лордозом, поскольку многие девочки со сколиозом имеют выраженный поясничный лордоз. Одни гипотезы называют причиной сколиоза нарушения в мышцах, другие ссылаются на дефекты соединительной ткани, связанной с позвоночником, третьи утверждают, что это является следствием так называемого дезорганизованного роста скелета. Но почему эти факторы проявляются только на одной стороне позвоночника, остается неясным. Некоторые исследователи предполагают, что тут замешаны асимметричные механические силы, которые индуцируют боковую клиновидную деформацию тел позвонков.

Все эти предполагаемые механизмы, нарушающие состояние позвоночника и связанных с ним структур, действуют на локальном уровне. Но не может ли здесь крыться более фундаментальная причина? Недавно проведенные исследования выявили участки хромосом, которые могут быть связаны с идиопатическим сколиозом, и, в частности, установили взаимосвязь между сколиозом и дефектом в гене CHD7, который играет важную роль во многих базовых процессах в клетках. Исследователи сосредоточились на гене CHD7 после того, как обнаружили, что этот ген отсутствует или поврежден у детей, рожденных с синдромом CHARGE. Дети с этим синдромом часто умирают в раннем возрасте, а те, кому удается выжить, подвержены таким заболеваниям, как пороки сердца, умственная отсталость, глухота, нарушение развития мочеполовой системы – и сколиоз. Исследователи предположили, что CHD7 взаимодействует с рядом сигнальных молекул эмбриональных клеток, которые управляют симметричным развитием эмбриона.

Заинтересовавшись идеей симметрии, французские исследователи Доминик Рузье и Ален Бертоз сделали одно интересное открытие – а именно, они обнаружили у детей со сколиозом проблемы с внутренним ухом и сопряженные с этим вестибулярные нарушения. Эти дети испытывают трудности с равновесием, и им требуется больше времени, чтобы научиться ходить и ездить на велосипеде. Поскольку человеческая ходьба и бег представляют собой процессы постоянного «управляемого» падения с балансированием на одной ноге, они требуют хорошего чувства равновесия. Неудивительно, что Рузье и Бертоз также обнаружили нарушения в мозолистом теле, сплетении нервных волокон, соединяющем левое и правое полушария головного мозга. У детей со сколиозом, которых они протестировали, эта аномалия приводила к нарушению подаваемых головным мозгом команд «право/лево». Другие исследователи обнаружили у людей, страдающих сколиозом, асимметрию в размере других областей мозга.

Используя магнитно-резонансную томографию, Рузье и Бертоз измерили черепные и лицевые кости у детей со сколиозом и обнаружили значительную асимметрию в расположении левой и правой глазниц, а также в развитии носовой перегородки, челюстей и скул. В свою очередь, челюсти и скулы связаны с базикраниумом, нижней частью черепа, где находятся мозжечок (который также оказался асимметричным) и костные лабиринты внутреннего уха. Когда последние деформируются, объясняют исследователи, это может привести к асимметрии в передаче информации от отолитов (крошечных твердых образований, которые находятся в заполненном жидкостью внутреннем ухе и воздействуют на сенсорные клетки, реагирующие на силу тяжести и ускорение) в систему, отвечающую за положение тела, – что также негативно отражается на равновесии. В частности, они предполагают, что такие аномалии полукружных каналов костного лабиринта приводят к искажению сигналов, поступающих в вестибулоспинальный тракт (часть моторной нервной системы, отвечающая за координацию движений). Вестибулоспинальный тракт соединяет ствол мозга через спинной мозг с мышцами конечностей и туловища. Например, его повреждение вызывает нарушения походки, что также часто встречается у людей со сколиозом. Эти асимметричные аномалии, проявляясь в период быстрого роста, когда позвоночник становится очень пластичным, легко могут запустить процесс образования бокового изгиба.