Венди Холден - Оуэн & Хаати. Мальчик и его преданный пес

Мнения его родителей и тестя с тещей сильно задели Уилла. Он всегда говорил, что какие бы советы ни давали им родители по поводу воспитания детей, они с Ким уважительно выслушают их. Но несмотря на то что втайне он и сам начинался тревожиться по поводу задержки в развитии сына, к подозрениям родителей Уилл оказался не готов, и их опасения расстроили его. «Оуэн был нашим первым и единственным ребенком, и для меня и Ким он был самым лучшим, – рассказывал он. – Похоже, мы просто не хотели замечать очевидного».

Уилл обдумывал слова родителей с неделю. Он старался уверить себя, что все в порядке, но подсознательно уже понимал правоту родителей. Уилл вспоминал все больше и больше вещей, которые Оуэн не мог по каким-то причинам делать, и страх все сильней и сильней будоражил его разум. В первую очередь бросалось в глаза то, что Оуэн не мог самостоятельно ходить. Для поддержки он пользовался маленькими пластмассовыми клюшками для гольфа. Уилл отобрал их у малыша, чтобы тот попытался ходить нормально, но у Оуэна ничего без них не получалось.

Ким все еще работала на другом конце света, и Уилл снова попросил патронажную работницу осмотреть их сына. Та взяла у Оуэна несколько анализов – скорее проформы ради, чтобы заполнить карту физического развития. Однако по их результатам выдала Оуэну направления в Бейзингсток и больницу Северного Хэмпшира.

Ким разрешалось звонить домой всего раз в неделю, а продолжительность разговора ограничивалась двадцатью минутами. И когда она в очередной раз позвонила Уиллу, он постарался как можно лаконичнее рассказать ей о последних событиях. Ким разволновалась не меньше, чем он. В каком-то смысле ей было даже хуже – ведь она находилась так далеко от дома. Ким не призналась Уиллу ни тогда, ни потом, что сама уже втайне начала опасаться, как бы Оуэн не страдал аутизмом. Она давно подмечала, насколько методичным он был по отношению к мельчайшим деталям, как любил все выстраивать в один ряд – даже виноградинки перед тем, как их съесть. Он также очень быстро соображал и отлично справлялся с головоломками и тестами.

По мере того как проходили недели и месяцы, тельце Оуэна становилось все менее гибким и все более зажатым и напряженным, а личико выглядело таким задеревенелым и измученным, что люди все чаще поглядывали на него с немым вопросом в глазах. В плавательном бассейне родные всегда надевали на Оуэна футболку, чтобы не было видно, как сильно отличается его тело от фигур других ребятишек. Голос Оуэна также был ненормально высоким. И становилось все более очевидным, что с ним что-то не так.

Врачи Оуэна сделали несколько срочных анализов, пытаясь выяснить, что именно было не так. Сначала они заподозрили так называемую болезнь Томсена, или врожденную миотонию, характеризующуюся длительными тоническими спазмами мышц и затрудненным расслаблением мышц после сильного сокращения. Возможно, именно такими защемлениями объяснялась скованность и зажатость в движениях Оуэна. Во многих случаях прогревание мышц помогает снять спазмы, и пациенты не нуждаются в дальнейшем лечении. Но в случае с Оуэном этот метод не сработал. Озадаченные врачи выписали ему направление в Уэссекский центр клинической генетики при Саутгемптонской больнице общего профиля, тесно сотрудничающий с генетиками Саутгемтонского университета.

Пока Ким продолжала работать за границей и «сходила с ума от беспокойства», Уилл повез Оуэна на первую консультацию в клинике. Билл и Джоан Хаукинсы отправились вместе с сыном и внуком – ради моральной поддержки.

Они поняли, что все очень серьезно, через минуту после того, как вошли в кабинет и увидели там целых шесть врачей. Такой «консилиум» в учреждении Национальной системы здравоохранения не мог собраться без причины. И вид всех этих специалистов с замогильными лицами только подпитал их тревогу о будущем.

Доктор Нейл Томас, заведующий отделением, написал что-то на листке бумаги. Это было название заболевания, которое он подозревал у мальчика. На листке было выведено: «Синдром Шварца-Джампела». О таком семья Оуэна услышала впервые.

За свою практику консультирующего педиатра-невролога, специализирующегося на нервно-мышечных болезнях, доктор Томас повидал свыше пяти тысяч пациентов. Но с синдромом Шварца-Джампела ему пока сталкиваться не приходилось. Как, впрочем, и его коллегам. Это заболевание впервые было описано в 1962 году, и доктор был убежден, что Оуэн – первый пациент с таким диагнозом в Великобритании. Он сказал Уиллу и его родителям, что во всем мире зарегистрировано лишь сто с лишним случаев этого редкого заболевания.

Доктор Томас объяснил, что у малыша были признаки миотонии, при которой мышцы плохо расслабляются после сокращения. Это все равно, как если бы кто-то после пожатия не смог бы разжать свою руку, – привел он образное сравнение. Из-за продолжительного сокращения мышцы становятся все более напряженными, жесткими и тугоподвижными, оказывая постоянное давление на скелет. Это приложенное давление в конечном итоге препятствует естественному росту костей и вызывает ряд характерных деформаций, включая ограничение в росте и «голубиную грудную клетку», которая затрудняет вертикальное движение диафрагмы при дыхании. Люди, страдающие таким заболеванием, также приобретают со временем характерное выражение лица. Ведь лицевые мышцы у них тоже «деревенеют»: черты лица искажаются, глазные щели сужаются, а губы наморщиваются. Завитое ушко тоже может быть ранним индикатором заболевания. У многих больных оно сказывается и на зрении, вызывает проблемы с зубами и влияет на высоту голоса.

Доктора рассказали Хаукинсам, что известны два основных типа страшного синдрома; худший из них – 1В, который обычно проявляется уже при рождении. Пациенты с таким диагнозом, как правило, не доживают до среднего юношеского возраста. Раз у Оуэна признаки заболевания не проявлялись до восемнадцати месяцев, – успокоил доктор Томас перепуганную семью, – значит, у него точно синдром типа 1А, и он сможет вести достаточно полноценную жизнь.

Главная же проблема в том, что этот синдром влияет на людей по-разному, и шаблонной или классической схемы, которую можно было бы применить к новым пациентам, не существует. Как и у всех остальных пациентов с таким синдромом, у Оуэна была выявлена мутация гена HSPG2, или перлекана (гепарансульфат протеогликан). Но как будет развиваться болезнь, зависит от того, где именно в гене произошла мутация и как она изменила ген.

На данный момент – сообщили врачи Хаукинсам – на планете (в частности, в Непале, Саудовской Аравии, Соединенных Штатах и в Европе) проживает около тридцати людей с синдромом Шварца-Джампела. У многих из них это заболевание было диагностировано лишь в подростковом возрасте и даже позднее. И почти все они вынуждены были принимать сильнодействующие миорелаксанты только для того, чтобы их мышцы могли хоть как-то функционировать.