Анастасия Арсенёва - Антианемия. Практическое руководство для тех, кто лечит и лечится от дефицита железа

Наследственный микросфероцитоз

Наследственный микросфероцитоз, или болезнь Минковского-Шоффара. Это тоже анемия с мелкими эритроцитами, только она возникает не из-за дефицита железа, а из-за поломки в генах и передается по наследству от родителя ребенку. Из-за генетического дефекта важный белок, который входит в состав оболочки эритроцита, работает неправильно. Поэтому свойства оболочки меняются, а вместе с ними меняются размер и форма эритроцитов.

Вернемся ненадолго к пластилину в руках того самого ребенка, который лепит головы для медведей. Представим, что пластилин у него обычный, советский. Если его размять и согреть в руках, то из него можно слепить что угодно. Но оставьте кусок такого пластилина на холодном подоконнике на ночь, и утром он будет каменным. Так вот, эритроциты у здоровых людей как бы сделаны из теплого советского пластилина. Они, с одной стороны, остаются такой формы, какой задумала природа, – как монетки, с другой стороны, при необходимости могут сложиться пополам или свернуться в рулетик, чтобы протиснуться через самые тонкие кровеносные сосуды, но не сломаются и не повредятся при этом.

У людей с наследственным микросфероцитозом эритроциты застыли, как замерзшие кусочки пластилина. Да к тому же они больше не похожи на монетки. Они выглядят как маленькие шарики, то есть микросферы. Поэтому и название такое – микросфероцитоз. А еще они плохо меняют свою форму. Поэтому, когда протискиваются через крошечные кровеносные сосуды, то просто лопаются.

Если эритроцит разрушился в кровеносном сосуде, то в кровь попадает гемоглобин, который раньше был внутри эритроцита. Этот процесс разрушения эритроцитов называется гемолиз. Свободный гемоглобин, который попал в кровь в результате гемолиза, вреден для организма, поэтому специальные ферменты быстро превращают его в билирубин. Билирубин – это пигмент желтого цвета. Чем больше эритроцитов разрушается, тем больше гемоглобина превращается в билирубин и тем более желтым становится человек. То есть у него возникает желтуха.

3 отличия микросфероцитоза от дефицита железа

Итак, микросфероцитоз в общем анализе крови очень похож на дефицит железа. Эритроциты при этой болезни будут мельче нормальных, и MCV тоже будет ниже нормы. Как же отличить одно от другого, до того как пациенту будет назначен препарат железа?

Первое отличие – желтые склеры

и высокий билирубин

При дефиците железа у человека не должно быть желтухи, а при микросфероцитозе она есть. Если микросфероцитоз протекает в легкой форме и билирубин повышен лишь немного, то желтым цветом красятся только глаза. Точнее, склеры. А так как болезнь у человека с рождения, ведь она генетическая, то и желтизна склер заметна у него в течение всей жизни. Иногда она проявляется более ярко, иногда почти исчезает, как загар.

Случается, что человеку с таким симптомом ставят ошибочный диагноз «синдром Жильбера», потому что не обращают внимания на снижение MCV в общем анализе крови. Этот синдром относится к генетическим нарушениям обмена веществ и обычно не причиняет человеку вреда. Единственными его признаками могут быть повышение билирубина и желтизна склер, которые присутствуют постоянно или возникают периодически, как и при легкой форме микросфероцитоза. Единственный способ подтвердить синдром Жильбера – выполнить соответствующий генетический тест. Если он окажется отрицательным, необходимо рассматривать наследственный микросфероцитоз как возможную причину повышения билирубина и желтухи.

Второе отличие – повышение количества

ретикулоцитов в крови

Ретикулоциты – это юные эритроциты, которые только что вышли в кровь. Чем больше старых эритроцитов разрушилось, тем больше новых должен выпустить костный мозг. Старые эритроциты разрушаются в крови ежедневно. И также ежедневно костный мозг поставляет в кровь эритроциты на замену.

При микросфероцитозе эритроциты разрушаются в гораздо больших количествах, чем в норме. Поэтому и ретикулоцитов в крови у пациентов с этой болезнью будет больше, чем у здоровых людей. Количество ретикулоцитов можно измерить. Только этот параметр не входит в стандартный общий анализ крови, его нужно заказывать в лаборатории отдельно.

В норме уровень ретикулоцитов в крови – до 2%. При микросфероцитозе их количество значительно превышает эту цифру.

Кроме процентов (%) ретикулоциты могут измеряться в промилле (‰). Значок промилле очень похож на проценты, только внизу два нолика вместо одного. Внимательно смотрите на единицы измерения, ведь если ретикулоциты измеряют в промилле, то в норме они до 20 ‰, а при микросфероцитозе – выше 20 ‰.

Третье отличие – гемоглобин и MCV не растут после

начала лечения препаратами железа

Так как микросфероцитоз возникает из-за генетических особенностей эритроцитов, а не из-за дефицита железа, то лечение препаратами железа никак не будет влиять на уровень гемоглобина и размер эритроцитов пациента.

Этот признак, по которому одна болезнь отличается от другой, нужно всегда помнить, потому что именно он поможет переосмыслить диагноз пациента и назначить дополнительные анализы, такие как уровень ретикулоцитов и билирубина в крови, если они не были выполнены до начала лечения препаратами железа.

О том, через сколько времени от начала лечения стоит начать беспокоиться, если гемоглобин и MCV не растут, мы подробно поговорим в главе 6, где речь пойдет об адекватных сроках лечения дефицита железа.

А сейчас подведем итог. В общем анализе крови пациента с микросфероцитозом, так же как при дефиците железа, может быть снижен MCV. Но при микросфероцитозе эритроциты мелкие из-за своих генетических особенностей, а не из-за дефицита железа. Легкая форма микросфероцитоза может протекать так незаметно, что даже уровень гемоглобина в ОАК будет в норме, как при скрытом дефиците железа. Помогут отличить одно от другого и вовремя поставить верный диагноз: желтизна склер, повышение ретикулоцитов в крови более 2% (или более 20 ‰) и повышение билирубина выше нормы.

Тесты для подтверждения этой болезни делают чаще всего в профильных гематологических центрах или крупных лабораториях. Назначить их при необходимости может врач-гематолог.

Талассемия, или средиземноморская анемия

Талассемия, как и микросфероцитоз, – это наследственная болезнь. Но отличия между ними существенные. При талассемии из-за поломки в генах нарушается не форма эритроцита, а форма молекул гемоглобина внутри него. И это влияет на размеры красных клеток крови. Они становятся очень мелкими.