Анастасия Арсенёва - Антианемия. Практическое руководство для тех, кто лечит и лечится от дефицита железа

Выделяют три формы талассемии: малая, промежуточная и большая. Настоящей болезнью считаются две последние – промежуточная и большая талассемия. Пациенты с этими формами из-за тяжелых симптомов очень быстро после рождения оказываются под наблюдением гематолога. В то время как малая форма талассемии скорее является бессимптомным или почти бессимптомным носительством гена этой болезни. Именно эту форму легче всего перепутать с дефицитом железа. Поэтому именно о малой форме талассемии мы сейчас поговорим.

Главные признаки малой формы талассемии – это снижение гемоглобина и MCV. Как и при дефиците железа. Особенных симптомов у ребенка или взрослого при этом может не быть вовсе. Однако некоторые генетические варианты сопровождаются хронической усталостью и пониженной физической выносливостью. Опять же как при дефиците железа. Эта схожесть делает очень вероятной ошибку при первичном диагнозе в том случае, если врач никогда раньше не встречался с талассемией.

Почему такое возможно, чтобы врач никогда не видел эту болезнь на практике? Потому что она встречается часто лишь в нескольких регионах мира. Например, в Средиземноморье, где ее даже называют средиземноморской анемией. В некоторых странах Азии и на Кавказе. Вероятно, эта болезнь зародилась десятки тысяч лет назад у предков жителей этих регионов. С тех пор передается по наследству внутри нации. А в средней полосе России или, например, в Сибири вероятность встретить носителя талассемии всего 4%. То есть доктор, который живет и работает вдали от регионов массового распространения талассемии, мог никогда раньше не встречать эту болезнь и легко перепутать ее с дефицитом железа. Только когда становится очевидным, что препараты железа не помогают вылечить анемию, возникает подозрение, что диагноз неверный.

Как отличить малую форму талассемии от дефицита железа по общему анализу крови?

3 отличия талассемии от дефицита железа

1. При малой форме талассемии MCV понижен очень сильно, обычно он ниже 65 фл, даже если уровень гемоглобина у пациента при этом в норме или снижен незначительно. И снижение MCV устойчивое, оно сохраняется в течение всей жизни человека.

2. При малой форме талассемии количество эритроцитов часто значительно выше нормы, обычно около 6,0 х 10¹²/л и выше.

3. И самое главное, MCV и гемоглобин не растут совсем при приеме препаратов железа, если это талассемия.

Дополнительные подсказки:

• Анемия существует у человека с детства в течение всей жизни.

• А у одного из его родителей есть такая же хроническая анемия с низким MCV.

• Иногда пациент рассказывает, что такая анемия прослеживается у нескольких родственников в нескольких поколениях, например у мамы, бабушки, брата бабушки и их отца.

Пациенту, у которого есть эти признаки, необходимо специальное исследование для подтверждения диагноза малой формы талассемии. Оно называется «электрофорез гемоглобинов» и встречается не в каждой лаборатории. Обычно для направления на это исследование нужна консультация гематолога.

Носительство малой формы талассемии – это не страшно для самого носителя. Она никогда не может превратиться в тяжелую форму этой болезни. Однако поставить верный диагноз все равно очень важно. Это избавит пациента и его доктора от многомесячных, а иногда многолетних попыток вылечить анемию с помощью железа.

Каждый носитель талассемии обязательно должен быть проконсультирован генетиком, перед тем как планировать беременность. Обследован на предмет носительства талассемии должен быть и второй будущий родитель. Потому что при носительстве этого гена у обоих родителей их дети могут получить тяжелую форму болезни. Тот факт, что один ребенок в семье имеет малую форму талассемии, не исключает возможности рождения следующего ребенка с тяжелой формой болезни, в том случае, если оба родителя – ее носители.

А теперь потренируемся отличать талассемию от дефицита железа на реальных историях пациентов.

История пациентки

Эта история началась с того, что женщина 32 лет забеременела. Почти с самого начала беременности гемоглобин у нашей героини стремительно падал. Она пила железо в таблетках, но это не помогало. На сроке 25 недель, когда гемоглобин был уже 60 г/л, ее врач-гинеколог совместно с врачом-гематологом приняли решение капать железо внутривенно. Каково же было разочарование всех троих, когда это не помогло. Вообще. Гемоглобин не сдвинулся с места.

Именно после этого мы с ней познакомились. Она жила в Центральной России и не смогла вспомнить ни одного предка в нескольких известных ей поколениях семьи, кто был бы корнями с Кавказа или из Средиземноморья. Наша героиня рассказала, что страдает анемией всю свою жизнь. Но раньше гемоглобин у нее никогда не падал так сильно. Правда, раньше она никогда не была беременна. Интересным было то, что при довольно низком уровне гемоглобина она чувствовала себя вполне хорошо.

В результатах ее анализов, которые она собрала за несколько последних лет, сразу бросалась в глаза одна особенность. Количество эритроцитов было очень высоким – 6,1 х 10¹²/л, а MCV был, наоборот, очень низким – 62 фл. И эти два параметра никак не менялись, ни когда она пила железо в таблетках, ни после капельницы.

Так как я видела много детей и их мам с малой формой талассемии в те времена, когда работала в консультативной поликлинике центра детской гематологии, мне было нетрудно и на этот раз узнать эту болезнь сразу. Но не думайте, что это должно быть так же легко для любого врача. Чтобы научиться замечать такую особенность, как значительно повышенные эритроциты, и связывать ее с малой формой талассемии, нужна практика. А как вы помните, в большинстве регионов России талассемия встречается очень редко.

У этой ошибки в диагнозе были и позитивные последствия. Женщина получила хорошую дозу внутривенного железа в середине срока беременности. И это уберегло ее и ее новорожденного малыша от дефицита железа. Он, кстати, не унаследовал генетическую особенность мамы.

Однако случаи неверной диагностики такой анемии не всегда заканчиваются хорошо.

Вторая история пациентки

Эта история началась в Азербайджане много веков назад. В одной семье появился на свет носитель малой формы талассемии. Никем не замеченная, ведь нужных анализов тогда просто не существовало, а симптомов у нее не было, малая форма талассемии тихонечко передавалась из поколения в поколение. Пока не достигла наших дней. И вот однажды в этой семье родилась девочка. Когда ей было полгода, у нее взяли общий анализ крови. А так как она жила в Азербайджане, где талассемия распространена широко, то и диагноз ей поставили сразу. Она была официально объявлена носителем малой формы талассемии.