Тутта Ларсен - Какие наши роды

Да. Но о том, что у вашего будущего ребенка генетическая патология, все-таки желательно знать заранее. Мы, врачи, только даем информацию. Это наша работа. Дальше решение принимает мама.

Если назначена эта дополнительная процедура, которой все боятся – амниоцентез, как к ней готовиться и как себя вести после нее? Нужно ли отлеживаться?

Пациентке нужен покой и препараты, расслабляющие матку. После процедуры необходимо исключить физические нагрузки. На восстановление уйдет несколько суток, в зависимости от общего состояния женщины.

Важно понимать, что пренатальный скрининг – косвенный метод. Поэтому не беспокойтесь раньше времени. Все-таки генетические аномалии плода встречаются редко.

Как успокоить нервную систему, когда ждешь результатов скрининга? Или когда результат не очень хороший?

Только силой воли, больше никак. Тут важно понимать, что пренатальный скрининг – косвенный метод. Далеко не всегда те признаки, которые мы видим во время исследования, говорят о нарушениях. Поэтому не беспокойтесь раньше времени. Все-таки генетические аномалии плода встречаются редко.

Мой личный опыт:

Лично меня тема пренатального скрининга всегда напрягала. Я вообще из тех женщин, которые думают, что чем меньше знаешь, тем крепче спишь. Не люблю суету и лишние вмешательства – регулярно сдавать кровь из вены, сидеть в очереди на УЗИ, переживать – как там анализы? Считаю, что для беременной женщины лучше покой и позитив. Поэтому для себя я приняла решение отказаться от пренатального скрининга, и положилась на божью волю.

С доктором Сурсяковым мы остановились на том, что если скрининг показал высокие риски – это еще ничего не значит. Будущую маму направляют на следующее исследование – амниоцентез. Считается, что сам по себе он может навредить, ведь это инвазивная процедура, то есть вмешательство. С одной стороны, с ее помощью мы можем выяснить, что у ребенка нет генетических аномалий, то есть «плохие» анализы пренатального скрининга не подтверждаются. Но с другой – в некоторых случаях амниоцентез приводит к выкидышу.

Но наука не стоит на месте! Буквально несколько лет назад появилась альтернатива – гораздо более щадящие тесты на генетические аномалии плода, для которых не надо делать никаких проколов и забирать для анализа биологический материал будущего ребенка, а достаточно просто сдать кровь из вены. Это процедура неинвазивная, то есть она не является вмешательством. В США, например, самыми авторитетными считаются тесты Panorama и Prenetix. В Бельгии – Clarigo. В России такое исследование тоже существует, оно называется ДОТ-тест. Я расспросила об этом тесте одного из его создателей.

ВТОРОЕ МНЕНИЕ

Егор Прохорчук, доктор биологических наук, профессор, создатель ДОТ-теста:

«ДНК ребенка можно ловить в крови матери уже с 10 недели беременности!»

Егор, что такое ДОТ-тест?

Диагностика основных трисомий (ДОТ) – это новый неинвазивный метод дородового обследования, который показывает генетические нарушения у плода уже с 10-й недели. Что значит «неинвазивный»? Никакого вмешательства, никаких проколов, никакого забора клеток плода из матки. Метод основан на том, что ДНК ребенка ловится в крови матери! Так, совершенно точно можно определить, во-первых, его пол, а во-вторых, наличие у плода генетических проблем.

В чем новаторство ДОТ-теста?

Как мы знаем, все беременные женщины проходят пренатальный скрининг. Огромный минус этого метода в том, что риск определяется неточно. После того, как выделяется эта группа риска, женщинам рекомендуется пройти инвазивные исследования, такие как амниоцентез, кордоцентез. Для исследования берется околоплодная жидкость, либо какая-то другая часть биологического материала, которая относится к ребенку. Я знаю, что женщины не очень охотно на это идут. Моя жена три раза рожала, и три раза проходила пренатальный скрининг. И на третий раз, именно из-за возраста – ей было уже 38 лет – она попала в группу риска. Ей позвонили утром в субботу и сказали, что она должна обязательно пройти еще одно исследование – амниоцентез. Это было для нас как гром среди ясного неба. Я быстро изучил тему: какие разработки существуют в мире, чтобы посмотреть генетические аномалии ребенка без инвазивных процедур. И оказалось, что такие технологии уже есть. Используя мировой опыт, мы разработали ДОТ-тест для России. Можно просто один раз сдать кровь и определить, есть ли генетические отклонения или нет.

Получается, что если в женской консультации с помощью скрининга выявили высокий риск, не обязательно идти на неприятную и чреватую осложнениями процедуру? Можно просто сдать кровь?

Да. Более того, можно и пренатального скрининга избежать. Такие неинвазивные методы анализа как ДОТ-тест сейчас сами станут скринингом. Они начались как альтернатива скринингу клиническому, и в итоге имеют все шансы вытеснить его в будущем. Почему? Потому что их точность 99,7 %, и она на порядки превышает точность биохимического исследования. Тест достоверен уже с 10-й недели беременности.

С 2011 года технология применяется в медицинской практике все чаще и чаще. Например, в 2014 году в США было сделано около 400 000 таких тестов, в Китае – 300 000 тестов. И их количество растет во всем мире.

Моя жена три раза рожала, и три раза проходила пренатальный скрининг. И на третий раз, именно из-за возраста – ей было уже 38 лет – она попала в группу риска. Ей позвонили утром в субботу и сказали, что она должна обязательно пройти еще одно исследование – амниоцентез. Это было для нас как гром среди ясного неба.

Если мы итак сдаем кровь на 10–12 неделе в рамках биохимического скрининга, почему бы сразу ДОТ-тест не сделать? Для него ведь тоже надо сдать кровь!

Неинвазивные исследования значительно дороже, чем те, к которым все привыкли. В зависимости от страны, они могут стоить от 400 до 1500 долларов в эквиваленте национальных валют. А биохимический тест обходится в 50–150 долларов. Сегодня на ДОТ-тест идут, в основном, те женщины, которые уже попали в группу риска по биохимическому тесту и УЗИ. На мой взгляд, это правильная позиция. Ведь она дает чувство безопасности.

Советы:

Мне нравится идея ДОТ-теста, если бы он еще и бесплатным был, при всех женских консультациях, цены бы ему не было! А пока цена ему – 33 000 рублей, и их приходится платить из своего кармана. Полис ОМС, по которому беременная имеет право наблюдаться бесплатно, не покрывает эти расходы.

Имейте в виду, что у ДОТ-теста есть западные прототипы (уже упомянутые мной выше), и некоторые дотошные акушеры-гинекологи считают, что если уж платить за подобное исследование, то делать это лучше с помощью американских тестов. Процедура займет больше времени, но и результат будет максимально надежным.