Михаил Семаго - Типология отклоняющегося развития. Варианты аутистических расстройств

– Чрезвычайно рано отмечаемые родителями (иногда уже до 5–6 месяцев) специфические особенности психического развития (в соотнесении с нормативным развитием ребенка того же возраста).

– Фактическое отсутствие нарастания негативных проявлений или появления психических утрат, то есть развитие с положительным градиентом – эволютивное развитие. У различных форм этого варианта положительный градиент выражен по-разному.

Таким образом, для варианта искажений по типу РДА (эволютивный аутизм) специфично фактическое отсутствие во всем анализируемом возрастном диапазоне регрессивных проявлений, а также наличие, пусть чрезвычайно специфичного и замедленного, но эволютивного психического развития .

Для остальных трех вариантов искаженного развития будет характерно:

– Наличие/возникновение регрессивных проявлений, утрат, имеющих разную степень и характер выраженности.

– Различный возраст начала (манифестации) регрессивных проявлений.

– Различная динамика нарастания негативных проявлений, наличие в отдельных вариантах расстройства патологических искажений мышления и восприятия (что в психиатрии называется «продуктивная симптоматика»).

Каждый из вариантов искажений развития, в свою очередь, может быть подразделен на отдельные формы. В целом вся предлагаемая нами типологизация искаженного развития, критерии, лежащие в ее основе, представлены в Разделе 3 (пп. 2.3), а каждая форма подробно анализируется в Разделах 4 и 5.

Как уже неоднократно отмечалось, подобная типологическая дифференциация искаженного развития эффективна, а следовательно, необходима для построения адекватной и своевременной помощи каждому конкретному ребенку, вероятностному прогнозированию его дальнейшего развития в различных ситуациях и средах.

В настоящее время существует огромное количество исследований, посвященных аутизму. По данным О. Богдашиной (из устного выступления), в год публикуется не менее 5000 англоязычных работ по исследованию проблем аутизма. Современный прогресс науки и технологий позволяет фокусироваться на тончайших нейрофизиологических процессах, нейрофизиологических, обменных, биохимических и пр. нарушениях, ранее недоступных исследованию. Тем не менее механизмы развития аутизма до сих пор остаются неясными, хотя большинство гипотез говорит о нарушении нормального развития мозга и последующего влияния этих нарушений на мозговое функционирование.

Т. Watts (2008) выделяет следующие, по его мнению, наиболее заслуживающие внимания теории: теория нейронных связей, теория нейронной миграции, теория нейронного возбуждения-торможения, морфологии дендритов, нейроиммунная, кальциевых каналов и зеркальных нейронов. Среди перинатальных факторов, которые могут играть роль в развитии аутизма, выделяются низкий вес при рождении, преждевременное отнятие от груди и асфиксия в родах ( Kolevzon et al. , 2007).

Согласно гипотезе E. Courchesne и соавторов (2007), ранний чрезмерный рост мозга и излишнее количество межнейронных связей являются ключевым звеном патогенеза аутизма. Предполагается, что увеличенное количество нейронов приводит к формированию дефектных паттернов межнейронной сети с последующим излишком коротких связей и обкрадыванием длинных связей между важнейшими областями коры. Другая близкая гипотеза делает акцент на уменьшенном количестве межнейронных связей, что приводит к недостаточной интеграции поступающей информации ( Just et al. , 2007; Minshew, Williams , 2007).

С. Schmitz и P. Rezaie (2008) предполагают, что кортикальные мальформации [8] Мальформация – любое отклонение от нормального физического развития, аномалия развития, повлекшая за собой грубые изменения строения и функции органа или ткани. , имеющие место при аутизме, являются следствием нарушения процесса миграции нейронов к коре в течение первых 6 месяцев внутриутробного развития. Кортикальный дисгенез при этом выражается также в утолщении коры, повышенной плотности нейронов, дезорганизации слоев, недостаточности границ между серым и белым веществом и наличии участков эктопии серого вещества.

E.M. Dykens с соавторами (2004), C. Schmitz и P. Rezaie (2008) считают, что в патогенезе аутизма важную роль играет разбалансированность возбуждающих и тормозящих нейронных сетей, имеющая своей причиной хромосомные перестройки, захватывающие кластеры генов, ответственных за ГАМК-рецепторы. Не исключается и роль глутамат-рецепторов в данных нарушениях.

N.J. Minshew и D.L. Williams (2007), J. Pickett и E. London (2005) делают акцент на роли патологических совокупностей синапсов и дендритных шипиков в патогенезе аутизма. В частности, придается значение гену SHANK3, ответственному за синтез специфического поддерживающего синапсы протеина, участвующего в индукции и поддержании дендритных шипиков ( Boeckers et al. , 2002).

Нейроанатомически наибольшие изменения исследователи находят в мозжечке и миндалине. Впервые обнаружен ген, аллель которого присутствует при аутизме в необычно большой доле случаев – в 40 %. Это ген ENGRAILED-2, отвечающий за развитие мозжечка.

В миндалине обнаруживаются уменьшенный размер нейронов, их повышенная плотность в центральном, кортикальном и медиальном ядрах, участвующих в регуляции социального взаимодействия и агрессивности. Помимо миндалины, исследователи придают значение добавочному ядру, ответственному за реакцию на социальное вознаграждение, – nucleus accumbens – в патогенезе аутизма ( Park et al. , 2017).

Тема иммунных нарушений и их роли в патогенезе аутизма также широко исследуется. Они включают в себя, кроме прочих: аномальный ответ Т-хелперов клеточного подтипа 1/2, общую супрессию клеточного иммунитета, субнормальные уровни лимфоцитов CD4+, дисбаланс антител и пониженную активность естественных клеток-киллеров ( Cohly, Panja , 2005; Kern, Jones , 2006).

Аутоиммунность при аутизме также изучается. За нее говорит обнаружение аутоантител к белкам нервной системы; кроме того, присутствие аллелей молекул человеческого лейкоцитарного антигена (HLA)-DBR1 и комплемента С4 может говорить о предиспозиции к нейроиммунной дисфункции при аутизме ( Ashwood et al., 2006; Ashwood, Vande Water , 2004; Sperner-Unterweger et al. , 2006). Многими авторами предлагается аутоиммунная гипотеза аутистического регресса ( Christopher et al. , 2004; Backer N., Backer Al. , 2015; Scott , 2017). В пользу этой гипотезы говорят большая частота заболеваний с фебрильной лихорадкой в течение 6 месяцев до регресса и большая частота встречаемости аутоиммунных заболеваний (особенно сахарного диабета I типа и аутоиммунного тиреоидита) в семьях детей, перенесших регресс, по сравнению с семьями детей с аутизмом без регресса. Активно изучается роль хронического нейровоспаления, имеющего источник в материнском организме и оказывающего посредством глиоза влияние на созревание, функционирование и апоптоз нейронов ( Petrelli , 2016; Edmiston et al. , 2017).