Борис Мандель - Психогенетика. Учебное пособие

Психогенетические исследования самостоятельных психологических характеристик проводились в соответствии с теоретическими представлениями дифференциальной психофизиологии, что проявлялось в ориентации на динамические, а не на содержательные характеристики – в основном исследовались особенности общительности, тревожности и эмоциональности.

С начала 1980-х годов психологическая проблематика меняется: основным предметом исследования становятся когнитивные характеристики – интеллект и когнитивные способности. Экспериментальные исследования проводятся как совместный психогенетический анализ психологических и психофизиологических характеристик – рассмотрение психофизиологических характеристик как звена между генотипом и психологическими особенностями. Также обсуждается вопрос о специфике психофизиологических и психологических признаков человека, включаемых в генетическое исследование, в связи с тем, что появилось достаточно данных о зависимости механизмов наследственной детерминации психологических и психофизиологических признаков от их психологической структуры. Исследованиями было установлено, что генетический контроль параметров сенсомоторной деятельности обнаруживается лишь на уровне высокой автоматизации навыка – генетический контроль параметров, например, зрительных ВП меняется в зависимости от экспериментальной ситуации, в которую включен исследуемый параметр. Исследование генетической обусловленности целостных (системных) психофизиологических образований (оборонительная и ориентировочная реакции) подтвердило зависимость характера наследственной детерминации от специфики исследуемого звена соответствующей реакции. Генетический контроль более выражен, когда движение – средство выполнения, а не цель действия. Отсюда: фенотипически один и тот же психофизиологический признак как признак, имеющий одни и те же внешние проявления, может существенно различаться по психологической структуре и соответственно по соотносительному вкладу генотипических и средовых детерминант в его вариативность. А данные о возрастной динамике генетического контроля поведения человека тоже свидетельствуют о зависимости наследственной детерминации от психологической структуры изучаемого признака, поскольку механизмы реализации психологической функции меняются в онтогенезе – на разных этапах онтогенеза одной и той же психической функции влияние генетических факторов оказывается различным, что (согласно исследованиям А. Р. Лурии) связано с качественной перестройкой психической деятельности ребенка.

Психологический институт Российской академии образования в 1986 г. организовал первое в нашей стране лонгитюдное (долговременное) исследование близнецов, задуманное как попытка подойти к решению одного из основных вопросов возрастной психологии – вопроса о том, какие факторы, генетические или средовые, и в какой степени обеспечивают преемственность развития. Это исследование продолжается и до сих пор.

1. Подготовьте сообщения об истории создания и деятельности Русского евгенического общества.

2. Подготовьте сообщения о жизни и научной деятельности Н. К. Кольцова.

3. Расскажите о начале изучения близнецов в России, методе исследования близнецов.

4. Подготовьте сообщения о научной деятельности, жизни и судьбе С. Г. Левита.

5. В чем, по-вашему, заслуги Медико-биологического (Медико-генетического) института перед отечественной / мировой психогенетикой?

6. Расскажите о психогенетических исследованиях лаборатории Теплова-Небылицына.

7. Что такое вызванный потенциал ?

Понятие о геноме.

Генетика мозга. Генные заболевания.

Международный проект «Геном человека».

Вымыслы, предположения, гипотезы.

Развитие молекулярной биологии и генетики человека к середине 80-х годов XX в. сделало возможным и даже, в принципе, необходимым появление такого проекта, как «Геном человека» – к этому времени были уже достаточно разработаны методы изучения генов, которые и легли в основу данного проекта.

Это были методы быстрого определения первичной структуры ДНК, полимеразной цепной реакции (ПЦР), методы клонирования протяженных участков чужеродной ДНК в искусственных хромосомах дрожжей, метод разделения больших фрагментов ДНК электрофорезом в пульсирующем электрическом поле и ряд других. В области генетики человека были разработаны методы локализации генов с помощью анализа наследования признаков с анонимными ДНК-маркерами. Разработан метод анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов, который оказался настолько удачным, что позволил к 1987 г. получить первую карту генома человека.

Идея проекта «Геном человека» была выдвинута в США. В дальнейшем подобные национальные программы были приняты в Великобритании, Франции, Германии, Италии, России.

Картирование генов человека и выяснение нуклеотидной последовательности человеческого генома составляют основные взаимосвязанные задачи Международной программы «Геном человека». Официально эта научная программа с участием ведущих молекулярно-генетических лабораторий США, Западной Европы, России и Японии оформилась в 1990 г. Однако задолго до приобретения официального статуса в этих странах проводились важные молекулярные исследования по изучению генома человека и картированию его генов.

История отечественной программы началась в 1987 г. Ее инициатором и безусловным лидером в течение многих лет был академик А. А. Баев [50]. По его настоянию в 1989 г. она стала одной из ведущих Государственных научно-технических программ СССР. Основные разделы этой программы как в России, так и во всем мире включают три главных направления научных исследований: картирование и секвенирование [51]генома; структурно-функциональное изучение генома; медицинская генетика и генотерапия. Считается, что в итоге этой работы будут идентифицированы все гены человека, т. е. будет точно определено их число, взаиморасположение на генетической карте и структурно-функциональные особенности. Предполагается, что осуществление этого проекта, помимо колоссальных теоретических обобщений для фундаментальных наук, окажет огромное влияние на понимание патогенеза, предупреждение и лечение наследственных болезней, значительно ускорит исследование молекулярных механизмов, лежащих в основе развития очень многих моногенных нарушений, будет способствовать более эффективному поиску генетических основ мультифакториальных заболеваний и наследственной предрасположенности к таким широко распространенным болезням человека как атеросклероз, ишемия сердца, психиатрические и онкологические заболевания.