Борис Мандель - Психогенетика. Учебное пособие

Стало известно, что смысловую нагрузку несет не более 1 % генома, а то и меньше. Все остальные участки ДНК дают инструкции, позволяющие этому 1 % реализоваться. Сами они не несут информации, но указывают, в какой момент тот или иной ген должен заработать. К сожалению, вынуждены отметить: в настоящей момент знания во всем этом намного меньше, чем реальной информации. Поэтому попытки систематизации и подведения промежуточных итогов, конечно, важны, но нужно понимать, что ученые еще находятся в начале долгого пути к полному пониманию работы генома.

1. В чем заключается, по вашему мнению, главная причина появления такого проекта как «Геном человека»?

2. Расскажите о главных задачах проекта «Геном человека»?

3. Подготовьте сообщения об истории участия нашей страны в проекте «Геном человека».

4. Подготовьте сообщения о жизни и научном творчестве А. А. Баева.

5. Какие новые методы исследования были созданы и применены в ходе реализации проекта?

6. Расскажите об основных результатах проекта «геном человека».

7. Дайте общее представление о спорных проблемах, возникших при осуществлении проекта «Геном человека».

8. Расскажите о проекте «Энциклопедия ДНК» (Encode).

Жизнь и научный труд Г. Менделя.

Дискретный характер наследственности.

Законы Менделя. Моногибридное скрещивание и открытие закона расщепления. Дигибридное скрещивание и открытие закона независимого распределения. Количественные соотношения признаков в потомстве при моно– и дигибридном скрещивании.

Решетка Пеннета для изображения процессов расщепления и независимого распределения признаков.

Основные законы наследуемости были описаны Грегором Менделем (см. выше) более полутора веков назад.

В начале XIX в., в 1822 г., в Моравии, в деревушке Хейнцендорф (сейчас Гинчице), в крестьянской семье родился мальчик. Он был вторым ребенком в семье. При рождении его назвали Иоганном, фамилия отца была Мендель.

Жилось нелегко, ребенка не баловали. С детства Иоганн привык к крестьянскому труду и полюбил его, в особенности садоводство и пчеловодство. Как пригодились ему потом навыки, приобретенные в детстве!

Выдающиеся способности обнаружились у мальчика рано: Менделю было 11 лет, когда его перевели из деревенской школы в четырехклассное училище ближайшего городка. Он и там проявил себя и уже через год оказался в гимназии в городе Опаве.

Платить за учебу и содержать сына родителям было трудно. А тут отец тяжело пострадал – ему на грудь упало бревно. В 1840 г. Иоганн окончил гимназию и параллельно школу кандидатов в учителя. Как видим, несмотря на трудности, Мендель продолжил учебу. Философский класс в институте города Ольмюца (Оломеуца). Тут учат не только философии, но и математике, физике – предметам, без которых Мендель, биолог в душе, не мыслил дальнейшей жизни. Биология и математика! В наши дни это сочетание привычно, но в XIX в. казалось нелепым. Мендель, по сути, был первым, кто проложил в широкую дорогу для математических методов в биологии… Но в жизни Менделя наступил переломный момент: он становится монахом и не скрывает причин, толкнувших его на этот шаг – положение, освобождающее от забот о пропитании, по его собственным словам. В знак отрешения от мира принимается новое имя. Иоганн стал Грегором.

Много всего было в жизни монаха Менделя – обряды, службы, тяжкие для него обязанности, затворничество и труд… в маленьком монастырском садике (35 метров длины и 7 метров ширины). Здесь с 1854 по 1863 г. провел Мендель свои классические опыты, результаты которых не устарели по сей день. Своими научными успехами Г. Мендель обязан и необычайно удачным выбором объекта исследований – в четырех поколениях гороха он обследовал 20 тысяч потомков. Около 10 лет шли опыты по скрещиванию гороха. Каждую весну Мендель высаживал растения на своем участке. Доклад «Опыты над растительными гибридами», который был прочитан им в 1865 г., оказался неожиданностью даже для друзей.

Горох очень удобен по различным соображениям: потомство этого растения обладает рядом четко различимых признаков – зеленый или желтый цвет семядолей, гладкие или, напротив, морщинистые семена, вздутые или перетянутые бобы, длинная или короткая стеблевая ось соцветия и т. д. Переходных, половинчатых признаков не было. Мендель занимался селекционированием гороха, и именно гороху, научной удаче и строгости опытов Менделя мы обязаны открытием основных законов наследуемости: закона единообразия гибридов первого поколения, закона расщепления и закона независимого комбинирования.

Правда некоторые ученые выделяют не три, а два закона Менделя, объединяя первый и второй и считая, что первый является частью второго и описывает генотипы и фенотипы потомков первого поколения (F1). Другие исследователи объединяют в один второй и третий законы, полагая, что «закон независимого комбинирования» есть, по сути, «закон независимости расщепления»… В отечественной научной литературе рассматривается три закона Менделя.

В 1866 г. вышла его статья «Опыты над растительными гибридами», которая заложила основы генетики как самостоятельной науки. Это редкий в истории знаний случай, когда одна статья знаменует собой рождение новой научной дисциплины, хотя труды по гибридизации растений и изучению наследования признаков в потомстве гибридов проводились задолго до Менделя в разных странах и селекционерами, и ботаниками. Были замечены и описаны факты доминирования, расщепления и комбинирования признаков в опытах французского ботаника Ш. Нодена [53]. Даже Дарвин, скрещивая разновидности львиного зева, отличные по структуре цветка, получил во втором поколении соотношение форм, близкое к известному менделевскому расщеплению 3:1, но увидел в этом лишь «капризную игру сил наследственности». Смысл и следствия вышли из семилетней работы Менделя, по праву составляющей фундамент генетики.

Во-первых, он создал научные принципы описания и исследования гибридов и их потомства (какие формы брать в скрещивание, как вести анализ в первом и втором поколении).

Во-вторых, Мендель разработал и применил алгебраическую систему символов и обозначений признаков, что представляло собой важное концептуальное нововведение.

В-третьих, Мендель сформулировал два основных принципа, или закона наследования признаков в ряду поколений, позволяющие делать предсказания.

В-четвертых, Мендель в неявной форме высказал идею дискретности и бинарности наследственных задатков: каждый признак контролируется материнской и отцовской парой задатков (или генов, как их потом стали называть), которые через родительские половые клетки передаются гибридам и никуда не исчезают. Задатки признаков не влияют друг на друга, но расходятся при образовании половых клеток и затем свободно комбинируются у потомков (законы расщепления и комбинирования признаков). Парность задатков, парность хромосом, двойная спираль ДНК – вот логическое следствие и магистральный путь развития генетики XX в. на основе идей Менделя.