Борис Мандель - Психогенетика. Учебное пособие

Для характеристики разброса значений вокруг среднего чаще всего пользуются показателем дисперсии. Дисперсия представляет собой среднее арифметическое квадратов разностей между наблюдаемыми значениями и средней величиной: если многие значения сильно отличаются от среднего, дисперсия будет высокой, а распределение растянутым. Если же значения признака у обследованных индивидов группируются вблизи средней величины, то дисперсия будет низкой. В нашем примере распределение оценок интеллекта у отстающих и одаренных детей характеризуется примерно одинаковой невысокой дисперсией, и распределения отличаются лишь центральной тенденцией; третье распределение (дети из массовых школ) более растянуто и характеризуется более высокой дисперсией. Для описания разброса можно пользоваться и другой характеристикой – стандартным отклонением, величина которого равна корню квадратному из дисперсии.

Измерения можно проводить в любых группах людей – у детей и взрослых, у мужчин и женщин, жителей городов и сельской местности, и всякий раз будут получаться распределения, характеризующиеся средними дисперсиями. Различия могут быть существенными или несущественными. Заметно выделится проблема межгрупповых различий, обусловленных полом, возрастом и т. п. Психогенетику в данном случае больше интересуют различия между отдельными индивидами внутри группы, поэтому величина дисперсии, характеризующая величину различий в группе, представляет для психогенетика самостоятельную ценность (математический аппарат современной психогенетики рассчитан на работу с дисперсиями).

Существуют признаки, которые имеют простое однозначное соответствие генам (группы крови, например) – среда не оказывает никакого влияния на их проявление. Человек, обладающий аллелями группы крови А, при любых обстоятельствах будет иметь эту группу крови, в какой бы среде он ни находился. Однако полностью генетически детерминированные признаки являются скорее исключением, чем правилом – большинство признаков человека – результат взаимодействия генов с факторами среды. Признаки, для которых характерна непрерывная изменчивость, как правило, обусловлены совместным действием многих генов и факторов среды. Наследуемость таких признаков называют полигенной.

Уже давно идет полемика о том, что важнее для формирования организма – среда или генетическая конституция. Особенно острые споры разгораются там, где дело касается поведения человека, психологических характеристик – темперамента, умственных способностей, черт личности. Не случайно, что исследования в области генетики начались именно с вопроса о природе умственной одаренности. Ф. Гальтон первым поставил рядом два понятия природа и условия воспитания.

Психогенетику иногда упрекают за отрицание роли окружающей среды. Но! Один из основных постулатов генетики – тезис о том, что фенотип представляет собой результат взаимодействия генотипа и среды – в процессе их взаимодействия и возникает многообразие фенотипических проявлений, характерное для большинства признаков человека, относящихся к категории количественных и образующих непрерывный ряд изменчивости.

Уже в самом начале становления генетики основное внимание было направлено на изучение наследования качественных признаков, но попытки проанализировать наследование количественных признаков (высота стебля у растений, размеры листьев, длина колоса и т. п.) наталкивались на множество затруднений, главным из которых была невозможность различить разные категории потомства – изменчивость во втором поколении (F2) мало чем отличалась от изменчивости в первом поколении (F1). Лишь в 1910 г. было обнаружено, что количественные признаки обусловлены точно такими же расщепляющимися генами, и их передача также осуществляется в соответствии с теми же менделевскими законами, справедливыми для качественных признаков. Это открытие, связанное с именем Г. Нильсона-Эле [76], создало прочный фундамент для дальнейшего развития генетики количественных признаков.

Г. Нильсон-Эле изучал наследование окраски зерен у пшеницы и овса и при дигибридном расщеплении получал, в отличие от уже знакомого нам соотношения 9:3:3:1, особое соотношение – 15:1. 15/16 зерен были окрашенными и лишь 1/16 – белыми. Такое расщепление ученый объяснил сходным действием нескольких генов. Такие гены называют полимерными. Это означает, что два или более генов вызывают развитие одного и того же признака. Если мы вспомним решетку Пеннета для дигибридного расщепления, то увидим, что во всех клетках, кроме одной, обязательно присутствует хотя бы один доминантный аллель – только одна комбинация является полностью рецессивной. Отсюда становится ясным, почему расщепление, полученное Г. Нильсоном-Эле, соответствует отношению 15:1: пятнадцать генотипов, содержащих доминантные аллели, дали окрашенные зерна, и лишь один генотип, представляющий собой двойной рецессив, дал белые зерна, по своему фенотипу значительно отличающиеся от остальных. Если полимерных генов не два, а три (тригибридное расщепление), то решетка будет иметь 64 квадрата, и опять только один из них будет содержать полностью рецессивный генотип. Соответственно 63 квадрата будут нести хотя бы один доминантный аллель и расщепление окажется 63:1. Такое расщепление было тоже получено щведским ученым.

В случае действия множества генов различные степени проявления признака фактически обусловлены той же самой дискретностью генетических факторов, что и в опытах Менделя с качественными признаками, только внешне эффект будет выражаться в непрерывной изменчивости – чем больше доминантных аллелей в генотипе, тем степень выраженности признака сильнее, и наоборот. Результатом совместного действия генов на один и тот же признак будет нормальное распределение признака в популяции.

Непрерывный характер может носить и изменчивость, целиком определяемая средовыми факторами. Поэтому столкнувшись с непрерывной изменчивостью, невозможно сразу определить, обусловлена ли она исключительно воздействиями среды или здесь имеет место и полигенный характер наследуемости. В генетике существуют специальные методы, позволяющие определить природу изменчивости – известно, что в большинстве случаев непрерывный характер изменчивости определяется как действием многих генов, так и взаимодействием генотипа со всевозможными средовыми условиями.

Кратко расскажем о различных типах взаимодействия генов.

Аддитивное взаимодействие– в рассмотренном выше примере полимерные гены оказывают чисто аддитивный эффект, т. е. происходит простая суммация действия генов. Предполагается также, что полимерные гены по силе действия равны друг другу. Только при соблюдении этих условий уровень развития количественного признака в потомстве (F1, F2) будет строго промежуточным между родительскими формами, а кривая распределения генотипов будет точно соответствовать нормальной. Чем больше генов участвует в расщеплении, тем меньше в поколении F2 будет доля особей, сходных с исходными родительскими формами, при этом частоты градаций количественного признака будут соответствовать коэффициентам разложения бинома Ньютона.