Борис Мандель - Психогенетика. Учебное пособие

И еще: наличие генотип-средовой ковариации приводит к тому, что средовые условия у более близких родственников, имеющих высокую долю общих генов (сходные генотипы), оказываются более сходными, чем у более отдаленных родственников. Характерным примером могут служить идентичные близнецы, разлученные в раннем детстве и никогда не встречавшиеся друг с другом. Уже будучи солидными людьми, при первой встрече они с удивлением обнаруживают множество совпадающих обстоятельств своей жизни – сходство профессий, привычек, любимых занятий и даже сходные особенности спутников жизни.

Для того чтобы оценить вклад генотип-средовой ковариации в изменчивость признака, в психогенетике существуют специальные методы, например, сравнение оценок характеристик среды у родственников различной степени родства. Одним из наиболее распространенных является методика интервью и наблюдений HOME (Home Observation of Measurement of the Environment), позволяющая оценить эмоциональные и вербальные реакции родителей, отношение к наказаниям, организацию физической среды в семье и пр. Используются всевозможные опросники, в которых родственники оценивают различные параметры семейной и внесемейной среды. Полученные оценки могут сравниваться у родственников так, как это делается для любых количественных характеристик фенотипа – можно оценить сходство родственников не только по фенотипу но и по средовым параметрам. Если средовое сходство оказывается выше у более близких родственников, можно предполагать наличие генотип-средовой ковариации.

1. Дайте представление о типах изменчивости.

2. Что такое простое однозначное соответствие генам?

3. Что такое полигенная наследуемость?

4. Расскажите об открытиях Г. Нильсона-Эле?

5. Расскажите о различных типах взаимодействия генов.

6. Почему генетики утверждают, что наследуются не определенные признаки, а нормы реакций?

7. Что такое закон силы!

8. Дайте понятие о времени сенсомоторной реакции.

9. Подготовьте сообщения о наследуемости, показателе наследуемости.

10. Что такое генотип-средовое взаимодействие?

11. Что такое генотип-средовая ковариация?

Близнецовый метод. Биология близнецовости. Дизиготные (ДЗ) и монозиготные (МЗ) близнецы и их происхождение. Частота рождения близнецов и факторы, на нее влияющие.

Генетические и средовые факторы, лежащие в основе сходства и различий близнецов.

Формулы для оценки коэффициента наследуемости и параметров общей и различающейся среды на основе коэффициентов корреляции МЗ и ДЗ близнецов.

Искажение показателей наследуемости.

Разновидности близнецового метода.

Сегодня генетика использует значительное количество методов исследования для того, чтобы разделить фенотипическую вариативность изучаемых признаков на генетические и средовые компоненты. Наиболее простым и часто единственным бывает выделение суммарного компонента генетической изменчивости, представленного коэффициентом наследуемости (h2) и двух средовых составляющих – общей (с2) и различающейся (c2) среды. Для количественной оценки указанных компонентов исследователи обращаются к двум экспериментальным схемам: исследованиям близнецов и семей с приемными детьми. Эти варианты могут использоваться и в комплексе друг с другом, и с семейным методом, возникшим достаточно давно – его применил Ф. Гальтон, исследуя наследственность таланта (но семейный метод обладает слабой разрешающей возможностью для разделения наследственных и средовых компонентов дисперсии, поскольку наблюдаемое сходство между членами семьи может объясняться и общностью генов, и общностью среды, если родственники проживают совместно).

Выше мы говорили уже об этих методах, поэтому сообщим лишь несколько фактов: феномен близнецовости во все времена привлекал внимание людей. О близнецах сложены легенды и сказания, близнецы являются героями многих произведений художественной литературы. Существует даже специальная наука, изучающая феномен близнецовости. Она носит название гемеллология,что по-русски можно перевести как близнецеведение. За рубежом постоянно издается научная и научно-популярная литература о близнецах и для близнецов, но, к сожалению, на русском языке такой литературы немного (автор в молодые годы, работая вожатым в пионерском отряде, столкнулся с тем, что в группе девочек оказалось 4 пары близнецов! Очень хотелось обо все этом прочитать, но в конце 60-х годов прошлого века специальной литературы об этом явлении найти было невозможно).

Идея близнецового метода была сформулирована Ф. Гальтоном еще в 1865 г., но окончательная его модификация связана с именами немецких ученых Фершуера и Сименса. В 1924 г. ими были заложены основы использования близнецового метода в генетике: разработаны надежные приемы диагностики зиготности, ведь на глаз не всегда легко определить, являются ли близнецы МЗ– или ДЗ-парой. Метод диагностики зиготности носит теперь название метода полисимптомного сравнения и предполагает оценку сходства и различия близнецов по множеству параметров. Каждый из этих параметров в отдельности может ничего не говорить о зиготности, но измерение их в совокупности позволяет проводить довольно надежную диагностику. Кроме того, Сименс предложил исследовать не только МЗ-близнецов, но и использовать в качестве контроля ДЗ-пары. Сегодня принципы близнецового метода не претерпели значительных изменений: располагая коэффициентами корреляции, полученными в группах МЗ– и ДЗ-близнецов, можно примерно оценить вклад основных компонентов в фенотипическую дисперсию признака, не прибегая к сложным математическим процедурам, требующим специальных компьютерных программ. Иногда исследователи ограничиваются этими простыми вычислениями, но, как правило, только на первом этапе работы. Второе основное допущение близнецового метода – это отсутствие систематических различий между близнецами и одиночнорожденными, иначе выводы, полученные в близнецовом исследовании, нельзя переносить на всю популяцию. Точно так же не должно быть систематических различий между самими типами близнецов – МЗ и ДЗ.

Корреляции между членами МЗ– и ДЗ-пар могут определяться генотипом и общей средой. Если общая среда одинакова для партнеров МЗ– и ДЗ-пар близнецов, то сравнение внутрипарного сходства позволит получить вполне определенную информацию о роли генотипа и среды в вариативности изучаемой характеристики. Если постулат о равенстве средовых условий развития МЗ– и ДЗ-близнецов нарушается, то оценки компонентов фенотипической дисперсии (наследуемость, дисперсии эффектов общей и различающейся среды) искажаются. Средовые условия могут увеличивать внутрипарное сходство МЗ-близнецов. В семьях часто создают условия, подчеркивающие сходство (одинаково одевают, дают похожие имена и так далее). Подчеркивание сходства близнецов окружающими может приводить к возникновению дополнительного негенетического сходства между партнерами, что вообще-то противоречит допущению о равенстве сред в МЗ– и ДЗ-парах, поскольку для ДЗ-близнецов такое подчеркивание сходства менее характерно. Если мы изучаем признак, мало чувствительный к специфическим особенностям близнецовой среды (например, психофизиологические характеристики), то погрешности могут не оказать заметного влияния на сходство и различия близнецов. Если же признак чувствителен к подобным средовым влияниям, то близнецовый метод оказывается мало пригоден для его изучения, ибо основное допущение о равенстве сред оказывается неверным. Показатель наследуемости, вычисляемый для признака, чувствительного к особенностям близнецовой среды, будет завышенным, так как общая среда будет вносить больший вклад в сходство МЗ-близнецов, чем в сходство ДЗ-близнецов. Кроме того, средовые условия могут уменьшать внутрипарное сходство ДЗ-близнецов: родители склонны акцентировать несходство ДЗ-близнецов (например, успехи в разных сферах деятельности); сами близнецы стремятся подчеркнуть свою непохожесть (выбирают различные сферы деятельности, предпочитают иметь разных друзей). Это приводит к эффекту диссимиляции – постепенному увеличению различий ДЗ-близнецов. Если данная психологическая характеристика формируется при участии способствующих диссимиляции средовых особенностей, то показатель наследуемости будет так же завышен, как и в первом случае, поскольку общая среда будет вносить меньший вклад в сходство ДЗ-близнецов, чем в сходство МЗ-близнецов. Но условия развития могут и уменьшать сходство партнеров МЗ– и ДЗ-пар. Часть их связана с периодами внутриутробного развития и родов, часть – приходится на постнатальное развитие близнецов. Во время внутриутробного развития очень часто близнецовые партнеры оказываются в неравноценных условиях. Все питательные вещества и кислород развивающиеся плоды получают через плаценту. Все ДЗ-близнецы и примерно 1/3 МЗ-близнецов имеют раздельные хорионы и плаценты. Оставшиеся 2/3 МЗ-близнецов имеют общие хорион [79]и плаценту. Их называют монохорионными близнецами (в отличие от МЗ-близнецов, имеющих две плаценты и два хориона, которых называют дихорионными). В плодных оболочках монохорионных близнецов образуются различные соединения между сосудистыми системами одного и второго близнеца. Их называют шунтами. Наиболее опасны так называемые артериовенозные шунты – соединения артерии одного близнеца с веной другого. При этом одному из близнецов может недоставать артериальной крови, богатой кислородом и питательными веществами, а у другого может быть ее избыток, что совсем не способствует нормальному развитию. Чаще всего возникает несколько примерно равных по мощности шунтов, которые компенсируют друг друга, но в некоторых случаях компенсация бывает недостаточной, что и приводит к тому, что один из близнецов развивается в условиях постоянного дефицита необходимых веществ. В результате такие близнецы сильно отличаются один от другого при рождении, в первую очередь по весу. Разница в весе при рождении может наблюдаться и у ДЗ-близнецов, и у дихорионных МЗ. Такая разница может быть связана с неравномерным сдавливанием плацент при многоплодной беременности.