Борис Мандель - Психогенетика. Учебное пособие

А теперь о методе приемных детей.Исследование усыновленных детей является жесткой экспериментальной схемой, позволяющей четко развести влияние генетических и средовых факторов. Эта схема включает, во-первых, сопоставление детей и их биологических родителей, во-вторых, сопоставление детей и их родителей-усыновителей. Если дети были усыновлены в первые дни жизни и никогда не видели своих биологических родителей, то с ними они имеют только общие гены. С родителями-усыновителями, с которыми дети прожили всю жизнь, у детей нет никакого генетического сходства, но зато есть общие средовые условия. Поскольку отказ от своих детей и их последующее усыновление представляет собой все-таки экстремальную, в некотором роде, ситуацию, чистота метода приемных детей при исследовании психологических характеристик может подвергаться сомнению. Возможно ли набрать достаточно большую выборку детей, которые были усыновлены в первые дни жизни? Нет ли патологий у матерей, отказавшихся от своих детей (психических заболеваний, алкоголизма и т. д.), которые могут передаваться по наследству и через которые будут преломляться психологические особенности детей (что и приведет к сходству детей с их биологическими матерями)? Таких вопросов может быть много… Кстати, часто социально-экономический статус биологических матерей ниже, чем статус семей-усыновителей. Однако родители тех, кто отказался от детей – биологические бабушки и дедушки приемных детей могут и не отличаться по социально-экономическому статусу от бабушек и дедушек в семьях-усыновителях. Биологические родители (и матери, и отцы) могут не отличаться от родителей-усыновителей по своим интеллектуальным характеристикам. При усыновлении дети часто случайно распределяются по семьям: нет такого, чтобы ребенок более образованной биологической матери попадал в более образованную семью, а ребенок менее образованной матери – в менее образованную. Случайное распределение детей по семьям позволяет говорить о четком разделении генетических и средовых влияний. Схема исследования приемных детей, позволяющая надежно развести генетические и средовые факторы, влияющие на индивидуальные различия, может быть осуществлена, конечно, в реальном эксперименте, но вместе с тем многие исследователи считают, что метод приемных детей вряд ли будет играть существенную роль в будущих генетических работах, и связано это не с разрешающей способностью самого метода, а с традициями усыновления. Прежде всего в ряде стран тайна усыновления охраняется законом – детям не принято сообщать о факте усыновления и, живя в приемной семье, они считают, что живут со своими биологическими родителями. В тех странах, где факт усыновления не принято скрывать от детей, постепенно меняется практика усыновления – все большее распространение получают такие варианты усыновления, при которых биологические родители ребенка, отдавая его в другую семью, не прекращают контакты с ним и принимают самое деятельное участие в его воспитании. Такая ситуация, несомненно, свидетельствует о либерализации взглядов в мире (исчезает стигматизация матерей-одиночек, окружающие терпимее относятся к отдавшим своего ребенка в другую семью, если это не ущемляет интересов ребенка, и т. д.). Однако такой вариант усыновления, если он станет общепринятым, сделает невозможным проведение указанных генетических исследований, поскольку не позволит надежно развести генетические и средовые факторы, влияющие на изменчивость изучаемых характеристик.

Метод анализа родословныхпервым начал применяться в генетике поведения. Им пользовался Ф. Гальтон для изучения наследственности таланта. Хотя этот метод как таковой в генетике поведения в настоящее время практически не применяется, что связано с его малой эффективностью, все же в генетике человека, и в особенности в медицинской генетике, метод изучения родословных является одним из основных. Поэтому коротко остановимся на описании этого метода.

Поскольку в генетике человека экспериментальные скрещивания невозможны, наследование того или иного признака изучают путем сбора данных в семьях. В семьях можно проследить те же закономерности менделевского расщепления и независимого распределения признаков, что и при экспериментальных скрещиваниях у растений и животных. В тех случаях, когда изучаются альтернативные (дискретные, качественные) признаки, анализ родословных помогает установить тип наследования (доминантный, рецессивный, сцепленный с полом). Через родословные можно получить сведения об аллелях и обнаружить сцепленные гены. В медицинской генетике метод родословных широко применяется при изучении наследования различных заболеваний или патологических отклонений. В современной психогенетике родословные необходимы для локализации генов на хромосомах при анализе сцепления, о котором пойдет речь в следующей теме.

Для большинства психологических признаков характерно полигенное наследование, поэтому метод родословных как таковой применять не имеет смысла. Однако применяемые здесь методы анализа внутрисемейного сходства (близнецы, приемные дети, родители, сибсы) можно считать расширенным вариантом метода родословных. Так, Ф. Гальтон в своем известном исследовании, описывая родословные знаменитых людей, рассматривал выдающиеся способности как качественный признак, вернее, как крайнюю степень выраженности количественного признака, при котором количество переходит в новое качество, которое можно назвать талантом. Ф. Гальтон [первым] применил генеалогический метод для анализа наследования у человека, однако схемы родословных, составленные Ф. Гальтоном, внешне значительно отличаются от привычных для нас схем. В современной генетике при составлении родословных пользуются системой специальных символов, которая была предложена в 1931 г.

Рис. 5. Символы, используемые при составлении родословных

Носитель интересующего нас признака (например, пораженный болезнью или обладающий каким-либо талантом) называется пробандом. На схемах больные обозначаются зачерненными символами. Гетерозиготные носители рецессивного гена могут обозначаться символами, зачерненными наполовину. Поколения нумеруют сверху вниз римскими цифрами, а индивиды в пределах поколения нумеруются арабскими цифрами. Таким образом, каждый индивид в родословной имеет свой шифр.

После работ Ф. Гальтона неоднократно делались попытки, например, подтвердить наследование гениальности. В качестве доказательств наследственной одаренности, помимо всем известного семейства Бахов, приводились примеры родословных различных знаменитых семейств. Скажем, династия математиков Бернулли, которая в 6 поколениях дала 11 знаменитых ученых. 103 года представители этой семьи возглавляли кафедру математики в Базельском университете в Швейцарии! Но данные о семьях выдающихся людей – не доказательство наследственной передачи таланта, это лишь повод поставить об этом вопрос – найдется множество примеров, когда выдающиеся музыканты или ученые были единственными в своем роду. Наблюдая семейную передачу какой-либо способности, нельзя с полной уверенностью утверждать, что она является наследственной, поскольку в семье помимо наследственной существует еще и культурная передача, и корреляция между родителями и потомством может объясняться не только наследственностью, но и средой. И доказательство этому – большая встречаемость музыкальных семей в XVII–XVIIIвв., чем сейчас – музыка была ремеслом, профессией, тогда как сейчас это либо потребность таланта, рвущаяся наружу, либо контент шоу-бизнеса. Повторимся: высокая встречаемость выдающихся способностей у представителей одной семьи не является доказательством их наследуемости, поскольку генеалогический метод не позволяет разводить наследственные и средовые причины изменчивости количественных признаков. В настоящее время в генетике поведения генеалогический метод сам по себе не используется, его применяют в сочетании с другими (близнецовым, приемных детей, при анализе сцепления).