Борис Мандель - Психогенетика. Учебное пособие

Особое место в родительских влияниях на развитие занимает так называемый материнский эффект.Влияние матери на фенотип потомства обнаруживается гораздо чаще, чем влияние отца. Эти влияния связаны с цитоплазматическими эффектами яйцеклетки, внутриутробными событиями и постнатальными влияниями, связанными со вскармливанием и уходом за потомством. Любопытны наблюдения за развитием недоношенных детей, которых после рождения помещали в инкубатор – дети, которых время от времени встряхивали и тормошили, быстрее набирали вес и были выписаны из больниц раньше контрольных. У человека (как и у других млекопитающих) тесная физиологическая близость матери и ребенка возникает в момент зачатия и сохраняется вплоть до отнятия от груди. При этом не только ребенок испытывает влияния со стороны физиологического и психического состояния матери, но и в организме и поведении матери происходят ответные изменения, связанные с вынашиванием, рождением, вскармливанием и воспитанием ребенка. Говорят, что мать и дитя находятся в реципрокных отношениях [89]. Через мать осуществляется регуляция среды плода и новорожденного, которая обеспечивает поддержание систем гомеостаза. Внутриутробная среда поддерживает уровни температуры, кислорода, воды, электролитов и питательных веществ. После рождения наиболее универсальным регулирующим веществом является молоко матери, которое поставляет организму ребенка питательные вещества, электролиты, воду, гормоны и иммунные факторы. Помимо вскармливания с материнским уходом связаны и другие регуляторные процессы – в первые же дни после рождения в результате реципрокных отношений у матери и ребенка устанавливается специфический режим взаимодействия. Мать и дитя приспосабливаются друг к другу. Такое установление взаимовлияний происходит уже в первые две недели жизни ребенка. Те дети, которые после рождения попадают в больничные условия (особенно если они находятся в инкубаторе, и матери не позволяется ухаживать за ребенком), и в этот период не имеют тесных контактов с матерью, могут иметь проблемы в психическом развитии. Этого не происходит в тех случаях, когда мать допускается к уходу за ребенком. То есть нам совершенно ясно: ранние реципрокные взаимодействия матери и ребенка имеют принципиальное значение для адекватного психологического развития ребенка. И вообще системы родительской заботы на ранних этапах развития имеют некоторые стабильные особенности, которые формируют часть негенетической наследственности потомства. Некоторые из них являются видоспецифическими, другие присущи отдельным семьям (традиции, передаваемые из поколения в поколение). Существуют и специфические влияния, связанные с гормональными сдвигами, которые прослеживаются между поколениями. Эти влияния возникают благодаря системе материнских гормонов, которые проникают через плацентарный барьер и оказывают воздействие на развивающийся плод. Социальные средовые факторы, которые приводят к возникновению стресса, бурно переживаемых эмоций, фрустрации, могут влиять на эндокринную систему матери и приводить к изменению пропорций определенных гормонов. Многие из этих гормонов могут проникать через плацентарный барьер в кровеносную систему плода и влиять на нервную и нейроэндокринную систему плода. В результате поведение новорожденного и его дальнейшее развитие могут отражать последствия тех социальных средовых влияний, которые испытывала мать в период беременности. Есть основания полагать, что стрессогенные факторы и недостаточное питание в пренатальный и постнатальный период могут отрицательным образом сказываться на развитии ребенка, и если это девочка, то необратимые изменения, происходящие в организме в период раннего онтогенеза, могут неблагоприятным образом повлиять на ее потомство, даже если в последующие периоды среда будет благополучной.

О том, что существует поразительное несоответствие между относительно небольшим количеством генов в клеточном ядре и колоссальным разнообразием клеточных элементов в нервной системе, было уже сказано. В гистологических исследованиях мозга человека наряду со сходством основных принципов клеточного строения (видоспецифических особенностей) наблюдается значительная межиндивидуальная вариабельность. Но, чтобы, например, сравнить морфологическое строение нервных клеток у близнецов, необходимо в коре мозга каждого из них отыскать идентичные по своему происхождению клетки и сравнить их фенотипы, т. е. детали строения – форму тела, характер отростков, количество синапсов и т. д. – такая процедура, конечно, практически неосуществима для человека. Но у нас сейчас есть теория эпигенеза. Развитие не является прямым следствием развертывания генетической программы. Процессы взаимодействия различных субстанций внутри и вне клетки сложны и неоднозначны, тесно связаны со всеми событиями, которые происходят внутри и вне организма – отсюда и трудность понимания того, что в последовательности нуклеотидов могла бы быть записана вся программа развития. Эпигенез представляет развитие как системный динамический процесс, в котором гены могут играть роль своеобразных триггеров (своего рода спусковых крючков) в процессах дифференцировки клеток, направляющих развитие клеток по тому или иному пути, но при этом существует множество негенетических факторов (клеточное окружение, поступление различных сигналов от других клеточных систем и из внешней среды, различные случайности развития и т. д.), которые модифицируют развитие.

Скажем, мутация альбинизма [90], генетика которой хорошо изучена: частота встречаемости этой мутации составляет один на 17 000 человек. Болезнь передается как рецессивный признак по простым законам Менделя. Мутация приводит к потере кожного пигмента меланина и, казалось бы, не должна затрагивать нервную систему. Однако тщательные анатомические исследования показывают, что у альбиносов имеются сильные изменения в строении латерального коленчатого тела [91]и зрительного нерва. Здесь мы имеем дело с типичным плейотропным эффектом [92]действия гена. Мутации, затрагивающие центральную нервную систему, чаще всего плейотропны. Альбинизм – одна из них. Мы знаем, что альбиносы имеют красные глаза. Объясняется это тем, что сетчатка не содержит пигмента меланина, так же, как и прочие клетки. Слой пигментных клеток в сетчатке появляется на ранних стадиях развития эмбриона, когда нейроны сетчатки еще продолжают делиться, а зрительный нерв еще не начал формироваться. В этот период эмбриональные нейроны сетчатки и пигментные клетки тесно соприкасаются. Вполне вероятно, что между этими слоями клеток происходит обмен сигналами. При этом, если пигмент присутствует, нейроны посылают свои аксоны в правильном направлении, и происходит нормальное формирование всего зрительного пути. Если пигмента нет, нервные волокна в зрительном нерве теряют упорядоченную организацию, беспорядочно перемешиваются и не дают того характерного перекреста, который существует в зрительном пути – происходит реорганизация латерального коленчатого ядра и всего зрительного пути вплоть до коры мозга. Таким образом, в данной эмбриональной системе нарушение взаимодействия между двумя элементами в сети клеточных взаимодействий вызывает целый каскад изменений, затрагивающих другие элементы системы. В этом проявляется плейотропный эффект мутаций и вообще эффект единичного гена в развивающейся системе.