А. Московкина - Клиника интеллектуальных нарушений. Учебное пособие

К тяжелой умственной отсталости могут приводить также постнатальные интоксикации, нейроинфекции, черепно-мозговые травмы. В целом, по крайней мере, 50 % всех случаев тяжелой умственной отсталости связано с генетическими факторами. При этом почти половина из них приходится на хромосомные нарушения, а 1/3 – на моногенные, определяемые одним геном.

Выделяют также группу с так называемой недифференцированной умственной отсталостью. Термин «недифференцированная» используется по отношению к таким формам умственной отсталости, при которых отсутствует четко очерченный фенотип.

В настоящее время имеется большое число опубликованных работ, в которых описано значительное число семей с недифференцированной формой умственной отсталости. Клиническая картина этих форм была неспецифична, а причиной нарушения являлись патологические мутации с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным типом наследования (В. Ф. Шалимов, Г. С. Маринчева, Е. М. Мастюкова, А. Г. Московкина и другие).

Помимо генетических и экзогенных форм умственной отсталости в клинике интеллектуальных нарушений выделяют смешанную форму. В этих случаях интеллектуальная недостаточность может быть связана в одних случаях с генетическими, а в других экзогенными факторами (фенокопии). Например, это может иметь место при гипотиреозе, краниостенозе, микроцефалии и др.

При разграничении эндогенных и экзогенных форм умственной отсталости большое значение придается наличию выраженной резидуальной неврологической симптоматики. При наличии последней – чаще преобладают экзогенные формы умственной отсталости. Однако, по мнению Е. М. Мастюковой, это положение может учитываться только в сочетании с комплексным клиническим и дополнительным параклиническим обследованием, так как не исключает полностью генетической обусловленности.

Все это свидетельствует о необходимости ранней комплексной медико-психолого-педагогической коррекции.

Как показывает практика, многие родители при наличии у детей нарушений интеллектуального развития, речевых и двигательных нарушений основное значение придают медикаментозному лечению, явно недооценивая важность коррекционной работы. Задача педагога совместно с врачом убедить таких родителей в необходимости комплексного клинико-психолого-педагогического подхода.

Возникшие в перинатальном периоде повреждения ЦНС, в отечественной литературе принято объединять под названием «перинатальная энцефалопатия». С учетом терминологических подходов, использованных в МКБ-10, выделяют гипоксические, травматические, токсико-метаболические и инфекционные патогенетические механизмы повреждения ЦНС. Гипоксия может являться следствием воздействия многочисленных неблагоприятных факторов на мозг ребенка во внутриутробном периоде и в процессе родов. Клинически поражения ЦНС проявляются в виде возбуждения или угнетения ЦНС, симптомов внутричерепной гипертензии, судорожного синдрома, дисфункции стволовых отделов мозга, что может частично или полностью компенсироваться в дальнейшем.

Травматические повреждения ЦНС чаще всего представлены внутричерепной родовой травмой. Они могут быть обусловлены несоответствием родовых путей размерам головки плода, неправильным положением плода, инструментальным родоразрешением, затяжными или быстрыми родами в сочетании с перинатальной гипоксией, быстрыми ротациями головки, форсированным извлечением плода, нарушениями функции свертывающей системы крови плода (коагулопатии). Реже встречается родовая травма периферической нервной системы. Признаками травматического повреждения лицевого нерва являются лагофтальм (неполное смыкание век), сглаженность носогубной складки, перетягивание при крике рта в здоровую сторону на стороне поражения.

Тяжелые родовые травмы, гипоксия и асфиксия в родах могут быть как единственной причиной аномального развития, так и фактором, сочетающимся с уже имевшимся внутриутробным недоразвитием мозга ребенка.

Возникновению внутричерепной родовой травмы и асфиксии способствуют различные нарушения внутриутробного развития плода, снижающие его защитные и адаптационные механизмы. Родовая травма приводит к внутричерепным кровоизлияниям и к гибели нервных клеток в местах их возникновения. У недоношенных детей внутричерепные кровоизлияния могут возникать из-за слабости у них сосудистых стенок.

Наиболее тяжелые отклонения в развитии возникают при клинической смерти новорожденных, которая возникает при сочетании внутриутробной патологии с тяжелой асфиксией в родах. Установлена определенная зависимость между длительностью клинической смерти и тяжестью поражения ЦНС. При клинической смерти более 7-10 минут часто возникают малообратимые изменения со стороны ЦНС с проявлениями в дальнейшем детского церебрального паралича, речевых расстройств, нарушений умственного развития.

Токсические поражения нервной системы у плода и новорожденного могут возникать при использовании анестезии и анальгезирующих средств у матери во время беременности и родов, при приеме матерью опиатов и транквилизаторов, курении, приеме алкоголя и других препаратов, вызывающих зависимость. В клинической картине у таких новорожденных преобладают признаки абстиненции (синдрома отмены) в виде симптомов возбуждения, судорог, развития комы.

Отклонения в психомоторном развитии ребенка могут быть связаны с иммунологической несовместимостью между матерью и плодом по резус-фактору и антигенам групп крови системы АВО.

Резус-фактор или групповые антитела, проникая через плацентарный барьер, вызывают распад эритроцитов плода. В результате этого распада из эритроцитов выделяется токсичное для центральной нервной системы вещество, имеющее сродство к нервной ткани – непрямой билирубин, Под воздействием непрямого билирубина, возникает тяжелое осложнение – билирубиновая энцефалопалия. В первую очередь, поражаются подкорковые отделы мозга, в том числе, слуховые ядра, что приводит к нарушениям слуха, речи, церебральным параличам по экстрапирамидному типу, расстройствам эмоциональной сферы и поведения.

Среди микроорганизмов, которые могут быть причиной психического недоразвития, чаще всего встречаются вирусы, простейшие и спирохеты (материнские инфекции) Частота поражения плода не зависит от тяжести заболевания у матери. Бывают случаи, когда инфекционное заболевание у матери протекает легко или бессимптомно, а у плода возникают тяжелые поражения. Это связано с тем, что ткани плода – наиболее благоприятная среда для жизнедеятельности микроорганизмов. Ранимость эмбриона объясняется недостатком кислорода, нарушенным питанием и незрелостью гематоэнцефалического барьера. Предполагается, что инфекция от матери к плоду может проникать не только через плаценту, но и из околоплодной жидкости и пораженных половых органов.