БСЭ - Большая Советская энциклопедия (ГЕ)

При удвоении молекул ДНК в процессе клеточного деления дочерние молекулы при участии специфических ферментов строятся, как на шаблоне, на материнских молекулах и точно комплементарно воспроизводят их. «Записанный» в молекулярных структурах (последовательности нуклеотидов) ДНК генетический код определяет порядок расположения аминокислот в белковой молекуле. Передача информации с ДНК на синтезируемые белки осуществляется при помощи РНК. Молекулы РНК строятся на основе ДНК и комплементарны ей; вследствие этого кодирующая структура ДНК воспроизводится в молекулах РНК (см. Комплементарность ). В клетке имеется несколько типов РНК: информационная (и-РНК), транспортная (т-РНК), рибосомная (р-РНК). Они различаются по величине молекул, структуре и функции. Порядок расположения аминокислот в белковых молекулах контролируется высокополимерной и-РНК; биосинтез белка происходит в цитоплазматических рибонуклеопротеидных (белок+р-РНК) структурах — рибосомах — при помощи ферментов — аминоацил-р-РНК-синтетаз и энергии аденозинтрифосфата (АТФ), запасаемой в митохондриях. Транспортировка аминокислот к рибосомам осуществляется с помощью сравнительно низкополимерной т-РНК. Структура и-РНК определяет место и порядок расположения аминокислот в молекулах белка — первичную структуру белковых молекул и их основные свойства. Ген, т. е. участок молекулы ДНК, контролирующий синтез полипептидных цепей того или иного белка, называется структурным геном. У ряда микроорганизмов (кишечная палочка, сальмонелла), а также у фагов хорошо изучены структура и функции многих структурных генов (цистронов): установлено, что структурные гены, контролирующие синтез ферментов определённой последовательности реакций, сцеплены в блоки (опероны). Имеются структуры (т. н. операторы), «включающие» синтез и-РНК структурными генами. Операторы, в свою очередь, находятся под контролем генов-регуляторов. Т. о., гены составляют сложную систему, обеспечивающую строгое согласование процессов биосинтеза в клетке и в организме в целом. В клетках в функционально активном состоянии находится лишь часть генов; активность остальных подавлена, репрессирована. В связи с закономерной сменой состояний активности генов и их депрессии меняется и спектр синтезируемых в клетке белков. Так, у человеческого плода синтезируется гемоглобин эмбрионального типа; лишь к 1 году у ребёнка гемоглобин эмбрионального типа постепенно замещается нормальным гемоглобином взрослого человека, Динамику активного и репрессированного состояний генетического аппарата удалось наблюдать и непосредственно — с помощью микроскопических и цитохимических методов — на гигантских хромосомах в клетках слюнных желёз личинок некоторых двукрылых (дрозофила, хирономус). Для каждой стадии развития организма характерна строго определённая картина синтетической активности хромосом: некоторые участки их находятся в состоянии сильной активности и синтезируют РНК, тогда как др. участки на этих стадиях развития функционально не активны, но становятся активными на др. стадиях. Оказалось, что в ряде случаев регуляторами функциональной активности генетическиого аппарата являются гормоны. Проблема генетических аспектов онтогенеза — одна из наиболее актуальных в современной биологии.

Генетический аппарат функционирует в тесном взаимодействии с внехромосомными, или внеядерными, компонентами клетки. Многие факты свидетельствуют о важной роли цитоплазмы в осуществлении развития организма, а в ряде случаев — в наследовании (см. Наследственность цитоплазматическая ). Например, обусловленная гибелью пыльцы мужская стерильность у кукурузы и др. растений — результат взаимодействия определённых цитоплазматических и ядерных факторов. Давно известны факты пластидной наследственности. Свойства цитоплазмы играют большую роль при межвидовых скрещиваниях, в значительной мере определяя жизнеспособность и плодовитость гибридов. В свою очередь, свойства цитоплазмы находятся под контролем ядерного аппарата, изменение которого в ходе скрещиваний ведёт к изменению свойств цитоплазмы.

Закономерности мутационного процесса.Наследственное разнообразие особей создаётся, с одной стороны, за счёт рекомбинации генов при скрещивании, с другой — в результате изменения самих генов, т. е. за счёт мутаций. Различают след. основные типы мутаций: геномные, хромосомные и точковые. К геномным мутациям относится полиплоидия [увеличение числа хромосом, кратное основному, или гаплоидному ( n ), их числу], в результате которой возникают триплоиды, тетраплоиды и т. д., т. е. организмы с утроенным ( 3n ), учетверённым ( 4n ) и т. д. числом хромосом в соматических клетках. Особенно большое эволюционное значение имеет амфидиплоидия, т. е. удвоение числа хромосом каждого родителя у отдаленных (межвидовых и межродовых) гибридов, что обеспечивает нормальный ход мейоза у них и восстановление плодовитости обычно стерильных гибридов. Впервые это показал Г. Д. Карпеченко (1927), получив плодовитые капустно-редечные гибриды. Многие виды культурных растений — естественные амфидиплоиды. Так, 42-хромосомные пшеницы — сложные амфидиплоиды (гексаплоиды), несущие геномы дикой однозернянки и двух видов эгилопса — родственных пшенице диких злаков; у каждого из этих видов диплоидный набор хромосом ( 2n ) равен 14. Гибридное (амфидиплоидное) происхождение доказано также для овса, хлопчатника, табака, сахарного тростника, сливы и др. культурных и диких растений. Некоторые из этих видов искусственно ресинтезированы (например, слива — советским генетиком В. А. Рыбиным) путём скрещивания исходных форм и последующего использования экспериментальной полиплоидии, К геномным мутациям относится также анеуплоидия (гетероплоидия), т. е. увеличение или уменьшение числа хромосом одной или нескольких гомологичных пар, что ведёт к изменениям ряда признаков организма и у человека может служить причиной тяжёлых заболеваний.

Мутации, относящиеся к группе хромосомных перестроек , включают различные типы реорганизаций (аберраций) хромосом и перераспределение их генетического материала в пределах генома. Сюда относятся транслокации , т. е. взаимные обмены негомологичными участками между хромосомами; инверсии — повороты какого-либо участка хромосомы на 180°, что вызывает изменение порядка расположения генов в хромосоме; делеции — утери частей хромосом; дупликации — удвоения отдельных участков хромосом. Многие из этих изменений оказывают более или менее значительное влияние на фенотип, что свидетельствует о зависимости действия генов от их положения в геноме.