БСЭ - Большая Советская энциклопедия (ГЕ)

Особое значение в процессе эволюции и селекции имеют точковые мутации. К группе точковых относят все мутационные изменения, при которых не удается цитологическими методами обнаружить какие-либо нарушения структуры отдельных хромосом. В эту группу включают как мелкие делеции, дупликации и инверсии, так и изменения наследственного кода на молекулярном уровне (истинные генные мутации). Провести грань между этими двумя группами изменений часто не удаётся. Анализ на молекулярном уровне генных мутаций у вирусов показал, что они вызваны утерей или вставкой отдельных нуклеотидов в молекуле ДНК или заменой одних азотистых оснований другими ( транзиции и трансверсии ) в процессе репликации (копирования) ДНК.

Способность к мутациям присуща всем генам как в половых, так и в соматических клетках организмов. Спонтанные мутации отдельных генов редки, в среднем их частота равняется одной мутации на 100—200 тыс. или даже на 1 млн. генов, а иногда и ещё меньше. Это имеет определённый эволюционный смысл, т. к. создаёт стабильность наследственной системы, без чего невозможно существование самой жизни. Стабильность обеспечивается, в частности, наличием ферментов, под действием которых происходит репарация нарушений, возникающих в наследственных структурах. Разные гены мутируют неодинаково часто что свидетельствует о зависимости мутабильности как от структуры гена, так и от остального генотипа. Физиологическое состояние клетки и всего организма, в частности его возраст, а также многие условия внешней среды сильно влияют на темп мутагенеза. Большинство мутаций рецессивно; как правило, они неблагоприятно влияют на организм, делая его частично или полностью нежизнеспособным.

Сильным мутагенным действием, т. е. способностью во много раз повышать частоту мутаций, обладают все виды ионизирующих излучений, ультрафиолетовые лучи и ряд химических веществ. Все эти агенты широко используются в генетической и селекционной практике для получения мутантных форм микроорганизмов и растений. Мутации не имеют приспособительного характера и не адекватны действующим на организм факторам: под влиянием одних и тех же воздействий могут возникать мутации разных генов; вместе с тем при различных воздействиях могут мутировать одни и те же гены. На этом основании сформулирован принцип ненаправленности мутационного процесса.

Однако и при естественном, и при искусственно индуцированном мутагенезе, особенно вызванном химическими мутагенами, обнаруживается известная специфичность спектра возникающих мутаций, что связано как со своеобразием механизма действия мутагена, так и с особенностями генотипа организмов. Например, воздействие на делящиеся клетки алкалоидом колхицином ведёт к полиплоидизации клеток, чем широко пользуются для получения новых форм растений методами экспериментальной полиплоидии. Ультрафиолетовые лучи и химические мутагены индуцируют большей частью генные мутации, тогда как нейтроны вызывают значительный процент перестроек хромосом. Обнаружены факты специфики мутирования определённых генов при различных мутагенных воздействиях, в опытах на вирусах и бактериях выявлено избирательное действие некоторых химических мутагенов на определённые азотистые основания, входящие в молекулу ДНК. Т. о., Г. вплотную подходит к решению проблемы управления мутационным процессом на молекулярном уровне. Однако коренная проблема современной науки — направленное получение мутаций у сложных многоклеточных организмов — остаётся ещё не решенной.

Генетика и эволюция

Уже открытие Менделем закономерностей расщепления показало, что возникающие у организмов рецессивные мутации не исчезают, а сохраняются в популяциях в гетерозиготном состоянии. Это устранило одно из самых серьёзных возражений против дарвиновской теории эволюции (см. Дарвинизм ), высказанное английским инженером Ф. Дженкином, утверждавшим, что величина полезного наследственного изменения, которое может возникнуть у какой-либо особи, в последующих поколениях будет уменьшаться и постепенно приближаться к нулю.

Г. обосновала положение, что генотип определяет норму реакции организма на среду. В пределах этой нормы условия среды могут влиять на индивидуальное развитие организмов, меняя их морфологические и физиологические свойства, т. е. вызывая модификации . Однако эти условия не вызывают адекватных (т. е. соответствующих среде) изменений генотипа, и поэтому модификации не наследуются, хотя сама возможность их возникновения под влиянием условий среды определена генотипом. Именно в этом смысле Г. отрицательно решила вопрос о наследовании признаков, приобретённых в течение индивидуального развития, что имело огромное значение как для утверждения дарвиновской теории эволюции, так и для селекции.

Исследования показали, что природные популяции насыщены мутациями, главным образом рецессивными, сохраняющимися в гетерозиготном состоянии под покровом нормального фенотипа. В неограниченно больших популяциях при свободном скрещивании и отсутствии «давления» отбора концентрация аллельных генов и соответствующих генотипов( АА , Aa , aa ) находится в определённом равновесии, описываемом формулой английского математика Г. Харди и немецкого врача В. Вайнберга:

p 2AA+2pqAa+q 2aa ,

где коэффициенты р и q — концентрации доминантного и рецессивного генов, выраженные в долях, т. е. р+q=1 . В реальных природных популяциях концентрация мутантных генов зависит главным образом от «давления» отбора, определяющего судьбу носителей мутаций в зависимости от их влияния на жизнеспособность и плодовитость особей в конкретных условиях среды. Носители неблагоприятных мутаций удаляются, элиминируются отбором. Однако многие мутации, неблагоприятные или даже летальные в гомозиготном состоянии, могут в гетерозиготном состоянии повышать жизнеспособность носителей и вследствие этого сохраняются в популяциях на определённом уровне. Поскольку одни и те же мутации в разных условиях среды и при различных направлениях отбора неодинаково влияют на приспособленность организмов, они служат тем материалом, на основе которого под влиянием отбора создаётся внутривидовой полиморфизм, обеспечивающий приспособленность вида и его эволюционную пластичность в широко варьирующих условиях обитания. Скрытые под покровом нормального фенотипа мутации создают «мобилизационный резерв» наследственной изменчивости (И. И. Шмальгаузен), поставляющий материал для деятельности отбора при изменении условий существования вида. Т. к. мутации могут оказывать различное влияние на развитие признаков в зависимости от генотипических особенностей организмов, т. с. генотипической среды, в которую попадает мутировавший ген, отбор, «оценивая» фенотипы особей, включает в сферу своей деятельности не отдельной мутации как таковые, а целостные генотипы, «подхватывая» те из них, которые обеспечивают наиболее тонкое приспособление организмов к среде.