Коллектив авторов - Семейная энциклопедия здоровья

Лечение

Первостепенным в лечении является применение тиоловых препаратов, связывающих мышьяк (унитола, димеркаптола), на фоне массивной дезинтоксикационной инфузионной терапии. Остальная терапия – использование препаратов, применяемых при полиневритах. Фитотерапия (см. «Алкогольный полиневрит»).

НАСЛЕДСТВЕННАЯ АТАКСИЯ

См. «Болезнь Фридрейха».

НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОЗЖЕЧКОВАЯ АТАКСИЯ

См. «Болезнь Пьер-Мари».

НАСЛЕДСТВЕННАЯ НЕВРОПАТИЯ

Определение

Объединяет целую группу генетически обусловленных заболеваний, проявляющихся теми или иными нарушениями проведения нервного импульса по нервному волокну. В связи с такой патологией развиваются характерные проявления этих заболеваний в виде мышечной слабости, атрофии и чувствительных нарушений. К наследственным невропатиям относятся:

– наследственная мотосенсорная невропатия первого типа, аутосомно-доминантная форма (отмечается поражение дистальных отделов конечностей в виде мышечной слабости, атрофий и медленно прогрессирующих чувствительных нарушений);

– наследственная мотосенсорная невропатия первого типа, аутосомно-рецессивная форма (отмечается атаксия и костносуставные деформации, частое выраженное нарушение чувствительности по по-линевритическому типу; течение быстро прогрессирующее);

– наследственная мотосенсорная невропатия второго типа, аутосомно-доминантная форма (отмечается незначительная выраженность атрофий дистальных отделов конечностей, невыраженные расстройства чувствительности; течение доброкачественное).

– наследственная мотосенсорная невропатия второго типа, аутосомно-рецессивная форма (отмечаются выраженные атрофии и слабость дистальных отделов конечностей, а также деформации кистей и стоп; характеризуется быстрым прогрессированием);

– наследственная мотосенсорная невропатия третьего типа, болезнь Дежерина– Сотта, аутосомно-рецессивный тип наследования (отмечается появление слабости и атрофии мышц дистальных отделов конечностей, по мере прогрессирования вовлечение проксимальных отделов, атаксия и нарушения чувствительности, а также деформации кистей и стоп, выраженный сколиоз; течение быстро прогрессирующее);

– наследственная мотосенсорная невропатия, Х-сцепленная форма (слабость и атрофия мышц дистальных отделов конечностей, нарушения чувствительности и деформация стоп, течение прогрессирующее);

– аутосомно-доминантная сенсорная невропатия (отмечаются диссоциированные нарушения чувствительности и гипотрофии дистальных отделов конечностей, жгучие боли в ногах, трофические язвы стоп; течение медленно прогрессирующее);

– наследственная сенсорная и автономная невропатия второго типа – аутосомно-рецессивный тип наследования (нарушение всех видов чувствительности с развитием трофических язв стоп, ампутацией пальцев; течение медленно прогрессирующее);

– синдром семейной дизавтономии (Райли – Дея), аутосомно-рецессивный тип наследования (отмечаются периодические эпизоды повышения температуры, ангидроз, нарушение болевой чувствительности, образование трофических язв; течение прогрессирующе);

– наследственная сенсорная и вегетативная невропатия третьего типа, аутосомно-рецессивный тип наследования (отмечается гиперсаливация при уменьшении или отсутствии слезотечения, приступы рвоты, повышение артериального давления, потоотделения, повышение температуры, при этом имеется нарушение чувствительности в виде снижения порога болевого восприятия и патология зрительного анализатора (эрозии роговицы, миопия и пр.); течение прогрессирующее).

Лечение

Специфической терапии нет, применяются симптоматические и общеукрепляющие средства. Немного замедляют процесс массаж, лечебная гимнастика, физиопроцедуры.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Определение

Это заболевания, происхождение которых связано с генетическим дефектом, передаваемым по наследству. Следует отметить, что тип наследования может быть различным. Несомненно, конечно, что факторы среды, влияющие на организм, также способствуют клиническому проявлению наследственного зачатка или, наоборот, тормозят его проявление. Для наследственных заболеваний нервной системы характерным является развитие общих процессов дегенерации в нервной паренхиме и нейроглии на фоне отсутствия выраженной экссудативно-пролиферативной воспалительной реакции со стороны соединительной ткани и сосудов. Причем все нейродегенерации в этом случае избирательно поражают определенные образования при сравнительной сохранности других.

НАРКОЛЕПСИЯ

Определение

Это заболевание центральной нервной системы, проявляется сложными расстройствами сна. Обычно нарколепсия развивается в возрасте 20–50 лет, чаще у мужчин.

Этиология и патогенез

Причины развития такой патологии до конца не ясны, предполагается наследственный характер болезни.

Клиническая картина

Проявления заболевания подразделяются на четыре группы:

– резкая дневная сонливость и приступы внезапного засыпания;

– катаплексия (приступы внезапной слабости);

– сонный паралич;

– гипнагогические (при засыпании) и гипнапомпические (при пробуждении) галлюцинации.

Нарколепсия в начале заболевания проявляется только одним из симптомов. С течением времени картина заболевания может изменяться в связи с присоединением других симптомов нарколепсии. Как правило, первыми проявлениями заболевания являются резкая дневная сонливость и приступы внезапного засыпания в дневное время. При этом сонливость настолько тяжела, что больные засыпают, несмотря на крайнее нежелание этого или совершенно неподходящую обстановку. Особенно опасно это в случае, если человек работает по профессии, требующей повышенного внимания. Дневные засыпания отмечаются один или несколько раз в день, длятся от нескольких секунд до нескольких минут. Непосредственно перед наступлением дневного сна происходят постепенное замедление речи, затем «падение» головы, а затем выключение сознания. При этом больные в большинстве случаев все же успевают принять позу, удобную для сна. После пробуждения пациенты ощущают бодрость и прилив сил, хотя через несколько часов снова ощущают выраженную сонливость. Катаплексия – приступ внезапной слабости, чаще возникающий на фоне сильных положительных или отрицательных эмоций (таких, как смех, удивление, половой акт, плач, гнев). Возникновение слабости связано с потерей мышечного тонуса. Приступ может развиться настолько быстро, что больной может упасть и получить травму. Продолжительность такого состояния колеблется от нескольких секунд до нескольких минут. Причем после этого может следовать засыпание. Гипногогические (в период засыпания) и гипнопомпические (в период пробуждения) галлюцинации представляются в виде ярких акустических или визуальных видений, похожих на сон, возникают во время засыпания или пробуждения. При таких видениях больной осознает, что еще не спит, но уже начинает видеть сон. Видения как бы внедряются в окружающую обстановку: больному кажется, что по спальне ходят люди или сказочные создания, также слышатся голоса, музыка или видятся вспышки света. Обычно эти видения сопровождаются страхом и тревогой. Сонный паралич – еще одно возможное проявление, характеризующееся полной неподвижностью после пробуждения. При этом больной находится в полном сознании и адекватно оценивает обстановку, но пошевелиться не может. В этой ситуации сохранены движения век, больной может моргать и двигать глазами. Чаще сонный паралич отмечается утром, но может возникать в вечернее и ночное время. Для больного такое состояние бывает очень пугающим, особенно в том случае, если имеются еще и устрашающие галлюцинации. Состояние длится от нескольких секунд до нескольких минут, заканчивается постепенным восстановлением контроля за движениями. Важно отметить, что заподозрить состояние можно, проведя самотестирование.