Олеся Ананьева - Энциклопедия клинической педиатрии

Патогенез . Основой патогенеза является изменение активности ферментов печени, извращение белкового обмена (нарушение механизма повторного использования пуринов), усиление образования мочевой кислоты. Параллельно нарушаются жировой и углеводный обмен, что приводит к снижению усвоения углеводов и появлению склонности к ацидозу. Мочевая кислота и ее соли, а также ацидоз повышают возбудимость центральной нервной системы. Заболевание с одинаковой частотой проявляется симптомами неврастении, подагры, моче– и желчно-каменной болезни. Но появлению нервно-артритического диатеза, кроме эндогенных причин, могут предшествовать и воздействия окружающей среды: перегрузка рациона беременной женщины и ребенка раннего возраста белковыми, в первую очередь мясными, пищевыми продуктами.

Клинические проявления . Дебют диатеза этого вида возможен иногда в первые дни и месяцы жизни, но обычно он в это время не диагностируется из-за неспецифичности клинических проявлений; развернутая клиническая картина формируется примерно к 7—14 годам.

Клиника заболевания весьма разнообразна и зависит от возраста больных. Можно выделить несколько ведущих синдромов – кожный, неврастенический, спастический, синдром обменных нарушений. Кожный синдром (чаще встречается у детей старшего возраста) проявляется отеком Квинке, крапивницей, пруриго, нейродермитом, сухой и себорейной экземой; у некоторых детей – склонностью к ОРВИ, бронхоспазму, астматическому бронхиту.

Неврастенический синдром — наиболее частый; в клинической картине преобладают процессы возбуждения: дети крикливы, пугливы, мало и плохо спят, отмечается более раннее психическое и эмоциональное развитие, которое, однако, сопровождается эмоциональной лабильностью, нарушениями сна, ночными страхами, вегетодистоническими расстройствами, упорной анорексией. Возможны привычные рвоты, логоневроз, тикоподобный и хореический гиперкинезы, аэрофагия, энурез.

Синдром обменных нарушений проявляется суставными болями (преходящими, часто ночными), периодически возникающими дизурическими расстройствами, смешанной салурией. Особо нужно отметить возможность появления в возрасте от 2 до 10 лет периодической ацетонемической рвоты. Рвота возникает внезапно после пищевых погрешностей, стрессовых ситуаций, физической нагрузки, или после короткого (до суток) периода предвестников (недомогание, головная боль, отказ от еды, запор, слабоокрашенный или ахоличный стул, запах ацетона изо рта) и быстро принимает характер неукротимой. Часто она сопровождается обезвоживанием, интоксикацией, гипертермией, возможны симптомы менингизма и судороги. В крови отмечаются кетоацидоз, гипогликемия, гипохлоремия, ги-понатриемия, в моче в момент приступа обнаруживается ацетон, после приступа – уробилинурия. Длительность приступа составляет от нескольких часов до 1–2 дней, редко – до недели. Приступ прекращается так же внезапно, как и начинался, ребенок быстро выздоравливает.

Спастический синдром проявляется бронхоспазмом, мигренеподобными головными болями, почечными, печеночными, кишечными коликами, склонностью к запорам, гипертензии и кардиалгии.

Диагностика . В основном базируется на клинических проявлениях заболевания. Самым характерным лабораторным тестом является повышение уровня мочевой кислоты в крови и моче. Возможно выявление конкрементов в мочевой системе.

Лечение . В основе лечения лежит рациональная диетотерапия : исключаются мясные и рыбные бульоны, а также овощи, содержащие пуриновые основания и щавелевую кислоту (щавель, шпинат, редька, цветная капуста, помидоры). При ацетонемической рвоте показана голодная диета (до 12 ч), питье охлажденных солевых растворов и глюкозы малыми порциями.

В тяжелых случаях внутривенно вводят 5 %-ный раствор глюкозы, кокарбоксилазу, аскорбиновую кислоту . Применяют очистительные клизмы, промывание желудка .

В комплексе проводится седативная терапия : настойка валерианы – 1 капля на год жизни 3 раза в день, элениум – 0,0025—0,005 г 2 раза в день, фенобарбитал – 0,005—0,01 г 1–2 раза в сутки.

Профилактика . В плане профилактики необходимы тщательный сбор генеалогического анамнеза, раннее выявление нарушений пуринового обмена, правильное воспитание и уход за детьми.

Прогноз . Возможно раннее развитие атеросклероза, гипертонической болезни, подагры, обменных артритов, диабета, моче– и желчно-каменной болезней, атопической бронхиальной астмы, мигреней. В связи с этим особое значение имеют правильное воспитание детей и возможно более раннее выявление нарушенного пуринового обмена.

Рахит представляет собой полиэтиологическое обменное заболевание, обусловленное несоответствием между потребностью растущего организма в фосфорно-кальциевых солях и недостаточностью систем, обеспечивающих их доставку и включение в метаболизм.

Этиология . В настоящее время считают, что ведущей причиной развития рахита является дефицит фосфатов и кальция. Он может быть следствием недоношенности, недостаточного поступления минералов с пищей, повышенной потребности в них в условиях интенсивного роста, нарушения транспорта фосфора и кальция в ЖКТ, почках, костях из-за незрелости ферментов, а также патологии этих органов и систем. Нарушению фосфорно-кальциевого обмена способствует также накопление в организме детей солей свинца, хрома, стронция.

Имеет значение наследственная предрасположенность к рахиту. Так, он встречается чаще и протекает тяжелее у мальчиков, реже развивается при группе крови 0 (I), чаще – при группе А (II). Гипокальциемия стимулирует деятельность паращитовидных желез. Их гормон (паратгормон) способствует поступлению в кровь солей кальция и фосфора из костей, одновременно подавляя синтез кальцитонина (гормона щитовидной железы), что стимулирует процессы минерализации и фиксации кальция в костной ткани. Паратгормон тормозит также реабсорбцию фосфатов в почечных канальцах. Гипофосфатемия при рахите более выражена, чем гипокальциемия.

Неблагоприятный эндогенный фон, предрасполагающий к рахиту, создается, как уже упоминалось, в результате высокой скорости роста скелета и обусловленной этим большой потребности в различных витаминах и микроэлементах. Способствуют нарушениям фосфорно-кальциевого обмена вынужденная гипокинезия ребенка первого года жизни (гипокинетическая остеопатия), перинатальная гипоксия, недоношенность, а также заболевания матери и патология беременности.