Коллектив авторов - Женское здоровье. Большая медицинская энциклопедия

4. Кроме перечисленного, существуют еще инвазивные методы дородовой диагностики заболеваний плода – это плацентоцентез и кордоцентез . Проводят их, как правило, в последние 3 месяца беременности. Механизм этих исследований следующий: при помощи специальной диагностической иглы делают прокол в передней брюшной стенке женщины под постоянным ультразвуковым контролем и берут фрагмент плацентарной ткани или крови плода (при кордоцентезе) для анализа.

Осложнения от выполнения этих исследований бывают достаточно редко, однако недостатком является то, что проводить их можно лишь на довольно большом сроке.

Наследственные заболевания подразумевают изменение наследственного аппарата организма, т. е. клеток. Эти изменения могут быть получены как в результате воздействия химических, термических или биологических факторов, так и в результате генетических дефектов – мутаций. Мутации могут быть генными – изменения количества хромосом (в норме 46), хромосомными – изменения в самих хромосомах и геномными – нарушения структуры молекулы ДНК.

Исходя из причин возникновения мутаций (излучение, химические загрязнения окружающей среды, биологические мутагенные факторы), профилактика сводится к устранению этих влияний на организм.

Наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания плода

Гемофилия

Гемофилия – это наследственно передающееся заболевание крови, характеризующееся нарушением функционирования системы свертывания. Заболевание является сцепленным с полом (а именно с Х-хромосомой). Чаще всего смерть наступает от обильной кровопотери вследствие незначительного пореза или небольшой гематомы. В зависимости от того, какой фактор свертывания крови отсутствует, различают 3 вида гемофилии:

1) гемофилия А – отсутствует VIII фактор;

2) гемофилия В – отсутствует X фактор;

3) гемофилия С – нет XI фактора свертывания крови.

Гемофилией болеют только мужчины. Женщины не страдают гемофилией, однако выступают в роли носительниц этого заболевания. Они могут передать его сыновьям или дочерям, которые также выступают в роли носительниц. Это связано с тем, что половые хромосомы девочек – ХХ, а мальчиков – ХY. Поэтому при наличии дефекта в одной из Х-хромосом девочки он компенсируется второй нормальной Х-хромосомой. У мальчиков же нет второй Х-хромосомы, вследствие чего у них и проявляется Х-сцепленная болезнь (сцепленная с полом).

На сегодняшний день болезнь неизлечима, но жизнедеятельность можно поддерживать при помощи инъекций того фактора свертывания крови, которого не хватает. Поэтому сегодня продолжительность жизни страдающих гемофилией не отличается от таковой у здоровых людей.

Дальтонизм

Дальтонизм – это нарушение цветового зрения и цветовосприятия, т. е. больные дальтонизмом неспособны различать один или несколько различных цветов. Орган зрения человека устроен так, что рецепторы, отвечающие за восприятие цветного изображения, расположены на сетчатке (наибольшее скопление в центральной ее части в области желтого пятна), и они носят название колбочек. Существует 3 вида колбочек, в состав которых входит разный тип цветовоспринимающего пигмента. В составе одних колбочек пигмент чувствителен к красному цвету, в составе других – к зеленому, а в составе третьих – к синему цвету. Люди с правильным цветоощущением и цветовосприятием содержат достаточное количество всех трех видов пигмента – трихроматы (от греч. hromos – «цвет»). Дальтоники лишены одного или нескольких видов пигмента, из-за чего и происходит нарушение цветового зрения.

Наиболее часто встречается частичная цветовая слепота с нарушением восприятия красного цвета.

Цветовое зрение изучается при помощи таблиц Рабкина, на которых цифры или геометрические фигуры изображены множеством цветных кружков, отличающихся по цвету.

Гемохроматоз

Гемохроматоз – наследственное заболевание, для которого характерно нарушение всасывания железа в кишечнике с последующим накоплением этого элемента в тканях органов (печени, поджелудочной железе, почках, сердце и пр.). Вместо суточной нормы, составляющей 3–5 г железа, в организме его задерживается до 60 г. Гемохроматоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основном железо откладывается в паренхиматозной ткани печени, что приводит к развитию цирроза (самый ранний симптом гемохроматоза). Вторым по частоте депонирования железа органом является сердце, накопление железа в котором ведет к дилатации его полостей и развитию сердечной недостаточности. Для гемохроматоза характерно также нарушение эндокринных функций в виде гипогонадизма, сахарного диабета и дисфункции передней доли гипофиза.

При накапливании железа в ткани поджелудочной железы происходит нарушение ее функций (как эндокринных, так и экзокринных), что приводит к развитию сахарного диабета. Из-за чрезмерного накопления железа в тканях органов происходят дегенеративные изменения их клеток, разрастается соединительная ткань, постепенно замещающая ткань органа. К этим изменениям в скором времени присоединяется воспалительная реакция. Причем на начальных этапах заболевания депонируется чистое железо, а в последующем – железосодержащий белок гемосидерин.

В течение большого количества лет основными жалобами являются слабость, утомляемость, похудание и снижение половой функции, могут быть сухость и пигментация кожных покровов, а также атрофия яичек. Пик заболевания приходится на 40–60 лет. На сегодняшний день частота встречаемости этого заболевания в популяции составляет 0,3 %.

Синдром Дауна

Синдром Дауна представляет собой разновидность хромосомной патологии, при которой наблюдается не 2 хромосомы с порядковым номером 21, а три 21-е хромосомы, т. е. общее количество хромосом равняется 47 (при норме 46). Наиболее характерными признаками синдрома Дауна являются отставание ребенка в психическом и физическом развитии, снижение мышечного тонуса, нарушение функций эндокринных желез, в частности щитовидной. Дети, страдающие синдромом Дауна, имеют характерный внешний вид: переносица, как правило, плоская и широкая, глазные щели сужены и расположены косо по отношению друг к другу, во внутреннем углу глаза имеется кожная складка, закрывающая слезный бугорок, рот слегка открыт, пальцы рук короткие и имеется характерная складка на ладонной поверхности кисти. Мальчики и девочки в одинаковой степени подвержены этому заболеванию. Наиболее часто синдром Дауна встречается среди детей, рожденных женщинами от 35 лет и старше (примерно 1 случай на 600 родов), так как с возрастом все больше увеличивается возможность нерасхождения 21-й хромосомы при делении. Большинство страдающих синдромом Дауна являются бесплодными.