Коллектив авторов - Женское здоровье. Большая медицинская энциклопедия

Синдром Кляйнфельтера

Синдром Кляйнфельтера характерен только для лиц мужского пола. Частота возникновения этого синдрома составляет 2–2,5 на 1000 новорожденных мальчиков. У мужчин с синдромом Кляйнфельтера отмечаются такие симптомы, как чрезмерно высокий рост, бесплодие, развитие молочных желез (гинекомастия), ожирение, нарушения психики, вялость, апатия, внушаемость, умственная отсталость, галлюцинации, депрессии, психозы, алкоголизм, навязчивые состояния. Первые клинические симптомы появляются в период полового созревания. Лечение основано на введении мужских половых гормонов, в результате чего достигается восстановление вторичных мужских половых признаков, однако бесплодие в этом случае терапии не поддается.

Синдром Тернера

Синдром Тернера представляет собой наследственное заболевание, которым болеют девочки. В основе этого синдрома лежит недостаток одной или обеих Х-хромосом в генотипе родившегося ребенка женского пола. Заболевание встречается довольно редко (с частотой 1 случай заболевания на 3000 новорожденных девочек). Клиническая картина синдрома Тернера заключается в следующем: девочки часто маленького роста, характерная кожная складка между плечами и шеей, широкая грудная клетка, наличие множественных очагов гиперпигментации на коже и отсутствие менструаций. Стоит отметить, что умственное развитие имеет свои характерные особенности: девочки, как правило, вовсе не способны к математике и другим точным наукам, однако могут достигнуть больших успехов в гуманитарных науках. При адекватной гормональной терапии девочки могут вести нормальную половую жизнь, однако пока не было ни одного случая беременности.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия представляет собой заболевание, относящееся к группе наследственных ферментопатий, и характеризуется нарушением обмена аминокислот, в частности фенилаланина и продуктов его расщепления, из-за недостатка соответствующего фермента печени (фенилаланин-4-гидроксилазы). Данный фермент необходим для того, чтобы фенилаланин превращался в тирозин. Это заболевание сопровождается тяжелыми нарушениями функции ЦНС, которые проявляются существенным затруднением умственного развития.

При нарушении обмена фенилаланина начинается активация альтернативных путей его расщепления, в результате чего появляются и накапливаются такие продукты обмена, как фенилмолочная или фенилвиноградная кислота. Чрезмерная концентрация этих веществ обеспечивает нарушение липидного обмена, в частности в головном мозге, что и является причиной снижения умственных способностей.

Избежать этого заболевания можно, если во время беременности строго ограничивать количество поступающего в материнский организм фенилаланина (например, различных газированных напитков). Лечение фенилкетонурии основано на полном исключении продуктов, содержащих фенилаланин, из употребления (это рыба, мясо, молочные продукты и иные продукты животного происхождения).

Муковисцидоз

Муковисцидоз представляет собой наследственное заболевание, характеризующееся преимущественным поражением желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы, причиной которого является мутация на генном уровне (тип наследования аутосомно-рецессивный). Мутация генов определенной локализации приводит к изменению физико-химических свойств слизи, выделяемой железистыми клетками дыхательной и пищеварительной систем, она становится более густой и вязкой и труднее эвакуируется из путей. Это сопровождается тем, что выводные протоки значительно расширяются, а сами железы постепенно атрофируются. Из-за вышеперечисленных факторов нарушается функционирование реснитчатого эпителия, который в норме способствует удалению секрета из просвета дыхательных или пищеварительных путей.

Все перечисленные изменения в легких ведут к постепенному развитию хронического бронхита, пневмонии, пневмосклероза, ателектазов или эмфиземы легких, может присоединяться какая-либо бактериальная или вирусная инфекция. В печени может развиться жировая или белковая дистрофия, задержка желчи в мелких желчных протоках может привести к развитию цирроза. Выделяют кишечную, легочную и смешанные формы муковисцидоза, диагностика которых основана на соответствующей клинической картине болезни и данных лабораторных исследований. Лечение проводится симптоматическое с применением соответствующей диеты (увеличение содержания белка в пище на 15–30 % по сравнению с нормой).

Гемоглобинопатии

Гемоглобинопатии – наследственные заболевания, характеризующиеся тем, что в состав эритроцитов (красных кровяных клеток крови человека) входит патологически измененный гемоглобин (белок, отвечающий за связывание кислорода и доставку его к клеткам организма). Гемоглобин состоит из белковой и железосодержащей части. Патологии гемоглобина влекут за собой изменения и самих эритроцитов, они становятся более восприимчивыми к факторам, вызывающим их разрушение. Чаще всего гемоглобинопатии встречаются в странах с тропическим или субтропическим климатом (в Грузии, Азербайджане и пр.). Наиболее распространенная гемоглобинопатия – это серповидно-клеточная анемия, которая характеризуется таким нарушением структуры молекулы гемоглобина, при котором она становится кристаллической формы (гемоглобин S), а красные кровяные клетки приобретают характерную форму серпа (что и дало название заболеванию). Столь выраженное изменение структуры гемоглобина отрицательно сказывается на его функциональных возможностях. В частности, перенос кислорода резко снижается, что влечет за собой сильно выраженное кислородное голодание тканей организма. Имеется более легкая форма данного заболевания, когда наряду с патологически измененными эритроцитами есть нормально функционирующие клетки. В таком случае клинические проявления выражены намного слабее.

Галактоземия

Галактоземия – наследственная патология, для которой характерно нарушение перехода галактозы, поступающей вместе с пищей, в глюкозу (галактоза входит в состав молочного сахара – лактозы). Данное превращение становится невозможным из-за врожденного отсутствия необходимого для этого фермента. В результате этого галактоза скапливается в тканях организма, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень, поджелудочную железу и хрусталик глаза.

В большинстве случаев первые симптомы заболевания появляются в первые дни после рождения ребенка. Основные клинические проявления – желтуха, увеличение размеров печени, подергивания глазных яблок, снижение мышечного тонуса, нарушение глотания, рвота. Позднее обращает на себя внимание отставание в психическом и физическом развитии. При лабораторной диагностике определяется увеличение содержания галактозы в крови до 0,7–0,8 г/л. В первые дни жизни галактоза обнаруживается в моче. А повышение ее уровня в крови новорожденного ребенка до 0,2 г/л является абсолютным показанием для более тщательного обследования. В том случае, если диагноз галактоземии подтвердился, ребенка необходимо перевести на диету с исключением женского молока и применением специальных продуктов: нутрамиген, сояваль, энпит и пр.