Алексей Тополянский - Справочник практического врача. Книга 1

Тестикулярная феминизация (ложный мужской гермафродитизм) – развитие наружных половых органов и вторичных половых признаков по женскому типу, наличие мужских половых желез, отсутствие матки, половой хроматин отрицательный, кариотип 46, XY. В некоторых случаях (при неполной форме) могут выявляться признаки маскулинизации: недостаточное развитие молочных желез, грубоватый голос, гипертрофия клитора.

Синдром Клайнфелтера – гинекомастия, евнухоидные пропорции тела, недоразвитие вторичных половых признаков, недоразвитие яичек при нормальных размерах полового члена, азооспермия, снижение потенции. Половой хроматин положительный, кариотип 47, XXY.

Истинный гермафродитизм – наличие у индивидуума функционирующей гонадной ткани обоего пола и вследствие этого женских и мужских половых признаков. При изучении кариотипа он наиболее часто определяется как XX/XY.

Лечение. При необходимости проводят коррекцию пола с учетом психосексуальной ориентации и анатомических и функциональных возможностей половой сферы. Заместительная терапия половыми гормонами в зависимости от избранного пола: для усиления феминизации применяют эстрадиола дипропионат, этинилэстрадиол (микрофоллин), для маскулинизации – препараты тестостерона.

ГИПЕРИНСУЛИНИЗМ (гипогликемическая болезнь) – заболевание, характеризующееся приступами гипогликемии, обусловленными абсолютным или относительным повышением уровня инсулина.

Этиология , патогенез. Играют роль опухоли островков Лангерганса (инсулиномы), диффузная гиперплазия р-клеток поджелудочной железы, заболевания ЦНС, печени, внепанкреатические опухоли, секретирующие инсулиноподобные вещества, опухоли (чаще соединительнотканного происхождения), усиленно поглощающие глюкозу, недостаточная продукция контринсулярных гормонов и др. Гипогликемия приводит к нарушению функционального состояния ЦНС, повышению активности симпатоадреналовой системы.

Симптомы, течение. Заболевают в возрасте 26–55 лет, чаще женщины. Приступы гипогликемии возникают обычно утром натощак, после длительного голодания; а при функциональном гиперинсулинизме – после приема углеводов. Физическая нагрузка, психические переживания могут являться провоцирующими моментами. У женщин вначале приступы могут повторяться только в предменструальном периоде.

Начало приступа характеризуется ощущением голода, потливостью, слабостью, дрожанием конечностей, тахикардией, чувством страха, бледностью, диплопией, парестезиями, психическим возбуждением, немотивированными поступками, дезориентацией, дизартрией; в дальнейшем наступают потеря сознания, клинические и тонические судороги, иногда напоминающие эпилептический припадок, кома с гипотермией и гипорефлексией. Иногда приступы начинаются с внезапной потери сознания. В межприступном периоде появляются симптомы, обусловленные поражением ЦНС: снижение памяти, эмоциональная неустойчивость, безразличие к окружающему, потеря профессиональных навыков, нарушения чувствительности, парестезии, симптомы пирамидной недостаточности, патологические рефлексы. Из-за необходимости частого приема пищи больные имеют избыточную массу тела.

Для диагностики проводят определение уровня сахара в крови, иммунореактивного инсулина и С-пептида (натощак и на фоне пробы с трехдневным голоданием). Для топической диагностики используют ангиографию поджелудочной железы, УЗИ, компьютерную томографию, ретроградную панкреатодуоденографию.

Лечение инсулиномы и опухолей других органов, обусловливающих развитие гипогликемических состояний, хирургическое. При функциональном гиперинсулинизме назначают дробное питание с ограничением углеводов. Приступы гипогликемии купируют в/в введением 40–60 мл 40 %-ного раствора глюкозы.

ГИПЕРПАРАТИРЕОЗ– заболевание, обусловленное гиперфункцией околощитовидных желез.

Этиология , патогенез. Избыток паратиреоидного гормона может быть обусловлен аденомой или гиперплазией околощитовидных желез – первичный гиперпаратиреоз (фиброзно-кистозная остеодистрофия, болезнь Реклингхаузена). Это приводит к нарушениям фосфорно-кальциевого обмена, усилению остеокластических процессов, выведению кальция и фосфора из скелета и поступлению в избытке в кровь. Одновременно вследствие снижения канальцевой реабсорбции и повышения выделения фосфора возникают гипофосфатемия и гиперфосфатурия. В костной ткани наблюдаются явления остеопороза и остеомаляции.

Вторичный гиперпаратиреоз развивается на фоне длительно существующих гиперфосфатемии и гипокальциемии при поражении почек (хроническая почечная недостаточность, синдром Фанкони и др.), желудочнокишечного тракта (синдром мальабсорбции, резецированный желудок, цирроз печени и др.), заболеваниях костей (сенильная, идиопатическая остеомаляция и др.). При третичном гиперпаратиреозе аденома возникает на фоне длительно существующего вторичного гипертиреоза и гиперплазии околощитовидных желез.

Симптомы, течение. Заболевание встречается в возрасте 20–50 лет, чаще у женщин. Развиваются общая мышечная слабость, утомляемость, гипотония мышц верхних и нижних конечностей, боли в стопах, жажда, расшатывание и выпадение зубов, похудание, образуются камни в мочевыводящих путях. По мере развития заболевания выявляется преимущественное поражение той или иной системы. По клиническим особенностям различают костную, висцеропатическую (с преимущественным поражением почек, желудочно-кишечного тракта, нервно-психической сферы) и смешанную формы.

При костной и смешанной формах основные симптомы – боль в костях, усиливающаяся при движении; длительно заживающие малоболезненные переломы (чаще бедренных, тазовых, плечевых костей, ребер), образование ложных суставов, деформация скелета, уменьшение роста. Характерна медлительная, раскачивающаяся «утиная» походка. Грудная клетка бочкообразной формы, пальпация скелета может выявить булавовидные вздутия на месте кист, зоны бывших переломов. Выделяют три формы гиперпаратиреоидной остеодистрофии – генерализованный остеопороз, фиброзно-кистозный остеит и педжетоидная форма. На рентгенограммах выявляются системный остеопороз (в первую очередь в трубчатых костях, черепе и реже позвоночнике), субпериостальная резорбция в основных и средних фалангах пальцев. Концевые фаланги имеют фестончатый вид. При фиброзно-кистозном остеите на фоне остеопороза выявляются кисты, чаще в бедренной кости, костях таза, предплечья, плеч, голени.

Симптомы поражения почек: полидипсия, полиурия, гипоизостенурия, щелочная реакция мочи. Развиваются двусторонний нефрокальциноз, иногда гидронефроз, что при длительном течении может привести к азотемии и уремии. Больных беспокоят диспептические расстройства, частые приступы почечной колики, повышение АД. При поражении желудочно-кишечного тракта развиваются пептические язвы двенадцатиперстной кишки, желудка, кишечника; язвы рецидивируют, приводят к кровотечениям, перфорации желудка и кишечника. Развиваются хронический панкреатит, панкреокальциноз, наблюдается образование камней в желчном пузыре. Нарушения нервно-психической сферы: снижение сухожильных рефлексов, радикулярные симптомы, повышенная возбудимость, плаксивость, раздражительность, нарушение сна, снижение памяти.