Алексей Тополянский - Справочник практического врача. Книга 1

Наблюдаются гипертрофия сальных и потовых желез, акне, фолликулиты, усиление роста волос на туловище, конечностях. Вследствие утолщения голосовых связок голос становится низким, во сне больные храпят. Отмечаются увеличение кистей и стоп главным образом в ширину, утолщение пяточных костей с развитием экзостозов. При открытых зонах роста заболевание сопровождается гигантизмом. Увеличивается объем грудной клетки, расширяются межреберные промежутки, может деформироваться позвоночник с развитием сколиоза или кифоза. Гипертрофия мышц вначале сопровождается увеличением мышечной силы, но по мере прогрессирования заболевания развиваются мышечная слабость и адинамия.

Обнаруживаются признаки спланхномегалии, повышения внутричерепного давления; по мере роста опухоли могут появиться симптомы сдавления близлежащих нервов, симптомы нарушения функции диэнцефальной области.

Сдавление опухолью перекреста зрительных нервов приводит к снижению остроты зрения, сужению полей зрения и застойным явлениям на глазном дне. Выявляются нарушения толерантности к углеводам, сахарный диабет, диффузные или узловые формы зоба без нарушений или с нарушением функции, симптомы гипокортицизма, снижение функции половых желез, артериальная гипертензия.

Рентгенография костей скелета выявляет гиперостоз свода черепа, пневматизацию полостей височной и основной костей, усиление сосудистого рисунка, увеличение нижней челюсти, увеличение турецкого седла и его деструктивные изменения. На рентгенограммах трубчатых костей обнаруживаются утолщение эпифизов, экзостозы. При отсутствии четких рентгенографических признаков аденомы гипофиза показаны компьютерная и магнитно-резонансная томография области турецкого седла.

При офтальмологическом исследовании могут быть выявлены застойные диски зрительных нервов, ограничение полей зрения. В крови – повышение уровня фосфора и активности щелочной фосфатазы.

Для диагностики акромегалии определяют уровень гормона роста в крови натощак, исследуют суточный ритм его секреции, проводят функциональные тесты – пробы на стимуляцию секреции гормона роста (инсулиновая гипогликемия, проба с тиролиберином, соматолиберином) и на ее подавление (пробы с глюкозой, парлоделом). Определяют также уровень инсулиноподобного фактора роста I (ИРФI) в крови и ночную экскрецию гормона роста с мочой.

Лечение: хирургическое удаление аденомы гипофиза (метод выбора), протонная терапия области гипофиза, гамма-терапия межуточно-гипофизарной области. Медикаментозная терапия используется в комбинации с другими методами лечения; монотерапия лекарственными средствами проводится при наличии противопоказаний к аденомэктомии и лучевым методам или при отказе больного от лечения этими методами, стабильном течении заболевания с относительно невысоким уровнем соматотропного гормона. Используют агонисты дофамина (парлодел в средней дозе 10–20 мг в сутки, его аналоги) и аналоги соматостатина – октреотид (сандостатин, оптимальная доза 100 мкг 3 раза в сутки п/к). Симптоматическое лечение: диетотерапия, гипогликемизирующие средства; женщинам с целью восстановления менструального цикла – гормонотерапия эстрогенами и прогестероном, мужчинам – препараты тестостерона. При головной боли – средства, снижающие внутричерепное давление, и анальгезирующие препараты.

ВИРИЛЬНЫЙ СИНДРОМ(гиперандрогенные состояния) – появление у женщин вторичных мужских половых признаков, обусловленное повышенным содержанием в организме женщины мужских половых гормонов. Следствие нарушения функции коры надпочечников, яичников, длительного лечения женщин большими дозами андрогенов.

Симптомы. Рост волос на лице, конечностях, спине, груди, животе, выпадение волос на голове по мужскому типу, изменение тембра голоса (голос становится низким), развитие мужского типа телосложения, атрофия молочных желез, нарушение менструального цикла от олигоменореи до аменореи, гипертрофия и вирилизация клитора, уменьшение матки, атрофия эндометрия и слизистой оболочки влагалища. В крови повышается уровень тестостерона, увеличивается экскреция с мочой тестостерона и 17-кетостероидов.

Лечение при опухоли яичников или коры надпочечников хирургическое.

ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ– заболевания, обусловленные хромосомными нарушениями.

Патогенез. Половая принадлежность гонады определяется генетически и зависит от сочетания половых хромосом; две Х-хромосомы определяют женский, а сочетание Х– и Y-хромосом – мужской пол. Для нормальной функции половых желез необходим не только набор хромосом XX и XY, но и полный набор генов. Нарушения в наборе хромосом, возникшие при нерасхождении половых хромосом, потеря одной хромосомы либо изменения структуры хромосом приводят к заболеваниям, характеризующимся нарушением половой дифференцировки.

В этих случаях ткань половой железы не способна к нормальной секреции половых гормонов и развитие мужских или женских начал определяется элементами половой ткани, формирующими гонаду.

Симптомы, течение. Наблюдаются агонадизм (врожденное отсутствие половых желез), дисгенезии гонад (могут быть обнаружены отдельные структурные элементы половых желез). Симптоматика различных клинических форм дисгенезии половых желез разнообразна. По внешним признакам легко диагностируется синдром Шерешевского – Тернера: отсутствие вторичных половых признаков, недоразвитие молочных желез, наружных половых органов, низкорослость, короткая шея с крыловидными складками, часто аномалии скелета – вальгусная девиация локтевых и коленных суставов, синдактилия, деформация позвонков, птоз, высокое небо, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы – пороки сердца и крупных сосудов. Половой хроматин отрицательный, кариотип чаще 46, XY.

Труднее диагностируется «чистая дисгенезия гонад», при которой отсутствуют соматические аномалии, характерные для синдрома Шерешевского – Тернера. Большое значение имеют результаты исследования внутренних половых органов: гонады отсутствуют; рудиментарные матка, трубы, влагалище. Половой хроматин отрицательный, набор хромосом 46, XY.

При синдроме Шерешевского – Тернера и «чистой дисгенезии гонад» в некоторых случаях могут наблюдаться признаки маскулинизации: гипертрофия клитора, вирильное оволосение. Одной из форм дисгенезии гонад является дисгенезия яичников. Основные симптомы: отсутствие менструаций, недоразвитие вторичных половых признаков. Дисгенезия тестикул: наличие внутренних женских половых органов при отсутствии элементов яичника, наружные половые органы бисексуальны. Отрицательный половой хроматин, кариотип 46, XY.