Алексей Тополянский - Справочник практического врача. Книга 2

Учитывая, что при гемофилии в/м и п/к инъекции дают гематомы, лекарства вводят преимущественно в/в или дают внутрь. Диету больных необходимо обогащать витаминами А, В, С, D, солями фосфора и кальция. Рекомендуются арахисовые орехи. При неосложненных гемартрозах показан полный покой, холод. Больной сустав иммобилизуют гипсовой лонгетой на 3–4 дня. В дальнейшем показана УВЧ-терапия. При присоединении воспалительных изменений местную терапию проводят более активно (см. главу «Болезни системы крови» ).

Прогноз при современном лечении благоприятный.

Профилактика – медико-генетическое консультирование.

ГИПЕРВИТАМИНОЗ D– состояние, возникающее при передозировке витамина D или повышенной индивидуальной чувствительности к нему с развитием симптомокомплекса D-витаминной интоксикации.

Этиология. Применение больших доз витамина D для лечения или профилактики; обычно суммарная доза выше 1 млн ME. Иногда гипервитаминоз вызывают и небольшие дозы (4–8 тыс. ME), что объясняют повышенной чувствительностью к витамину D.

Патогенез. Основным является токсическое действие витамина D на клеточные мембраны, нарушение обмена веществ с развитием гиперкальциемии и гиперкальциурии, гиперфосфатурии, ацидоза, кальциноза тканей и внутренних органов.

Клиническая картина. Отсутствие аппетита, рвота, сочетающаяся с запорами, задержка физического развития, жажда, полиурия. Ребенок возбужден, затем становится вялым, могут наблюдаться судороги, повышение артериального давления, замедление пульса. Ведущими биохимическими признаками являются гиперкальциемия, гиперкальциурия. Моча содержит белок, цилиндры.

Диагноз основывается на данных анамнеза, клинических симптомах, положительной пробе Сулковича, выявлении гиперкальциемии и гиперкальциурии, снижении активности щелочной фосфатазы.

Дифференциальный диагноз необходимо проводить с гиперпаратиреозом, идиопатическим кальцинозом.

Лечение. Прекращение приема витамина D приводит к улучшению состояния. В тяжелых случаях, особенно у детей первых месяцев жизни, показано парентеральное введение изотонического раствора хлорида натрия и глюкозы, сердечные средства, аскорбиновая кислота, витамины А, В, преднизолон 1 мг/кг 5–7 дней.

Прогноз зависит от степени поражения внутренних органов.

Профилактика . В каждом случае лечения рахита витамином D целесообразно контролировать выведение кальция с мочой с помощью пробы Сулковича (реактив Сулковича – 2,5 г щавелевой кислоты, 2,5 г сульфата аммония и 5 мл ледяной уксусной кислоты растворяют в дистиллированной воде и объем доводят до 150 мл. К 10 каплям мочи прибавляют 10 капель реактива Сулковича. При гиперкальциурии появляется значительное помутнение). Избегать назначения витамина В ударными дозами.

ГИПОТИРЕОЗ– заболевание, обусловленное понижением функции щитовидной железы.

Этиология, патогенез. Гипотиреоз может развиться как вследствие непосредственного поражения железы (первичный гипотиреоз), так и в результате нарушенной регулирующей тиреотропной функции гипоталамогипофизарной системы (вторичный гипотиреоз). Гипотиреоз может быть врожденным или приобретенным. Для детей большее значение имеет первичный врожденный гипотиреоз – результат нарушения внутриутробного развития щитовидной железы или (реже) генетического дефекта в синтезе тиреоидных гормонов (аутосомно-рецессивный тип наследования). Снижение функции щитовидной железы существенно сказывается на метаболизме белков, липидов и углеводов. Понижается основной обмен, тонус симпатической нервной системы, задерживается жидкость в тканях, что в свою очередь влияет на функционирование всех систем организма. Наиболее тяжелые изменения наблюдаются со стороны головного мозга: уменьшение его размеров и массы, дистрофические изменения в сосудах и нервных клетках, замедленная миелинизация проводящих путей, в конечном счете развивается олигофрения.

Клиническая картина. Дети имеют типичный внешний вид: низкий рост, широкая переносица, синдром Грега (гипертелоризм), увеличенный язык, толстые губы, одутловатое лицо, сухая кожа, ломкие жесткие волосы, грубый голос. Зубы прорезываются поздно, задерживается закрытие родничков, дети долго не держат голову, поздно начинают сидеть, ходить, разговаривать, интеллект снижен. Если гипотиреоз развился в возрасте старше 2–3 лет, то серьезных нарушений интеллекта нет. На ЭКГ брадикардия, замедление внутрижелудочковой проводимости, низкий вольтаж зубцов. Могут быть явления нефрокальциноза (вследствие недостатка кальцитонина), анемии.

Диагноз основывается на данных анамнеза и клинических симптомах. Для уточнения диагноза определяют тироксин (Т4 – норма для детей старше 2 мес 50-140 нмоль/л) и трийодтиронин (T3-1,50-3,85 нмоль/л). При гипотиреозе их уровень снижается пропорционально тяжести заболевания, уровень ТТГ резко повышен.

Дифференциальный диагноз проводят с задержкой роста и нанизмом, энцефалопатиями, болезнью Дауна, хондродистрофией, рахитом, болезнью Гиршпрунга.

Лечение. Пожизненная заместительная терапия тиреоидными препаратами (тиреоидин, тиреотом, тироксин) с индивидуальным подбором дозы до появления первых признаков передозировки (тахикардия, беспокойство, потливость, частые мочеиспускания). После этого дозу постепенно снижают до исчезновения указанных симптомов. Назначают также витамины А, В 12, глутаминовую кислоту, полноценное питание, препараты ноотропного ряда, ЛФК.

Прогноз при рано начатом лечении благоприятный.

В целях профилактики предложены программы массового обследования всех новорожденных на ТЗ и ТТГ и раннее назначение тиреоидных гормонов.

ГИПОТРОФИЯ– хроническое расстройство питания, характеризующееся различной степенью потери массы тела. Как правило, гипотрофией страдают дети раннего возраста.

Этиология, патогенез. Заболевание полиэтиологично. Различают врожденную (пренатальную) и приобретенную (постнатальную) гипотрофию. Врожденная гипотрофия чаще всего обусловлена заболеваниями матери или связана с внутриутробной гипоксией, инфекцией плода, геномными и хромосомными мутациями. Среди причин приобретенных гипотрофий выделяют экзогенные и эндогенные. К первым относят алиментарные факторы (гипогалактия у матери, неправильно рассчитанный рацион при искусственном вскармливании, одностороннее кормление и др.), пилоростеноз и пилороспазм, лекарственные отравления (гипервитаминоз D и др.), инфекции желудочно-кишечного тракта, недостатки ухода, режима, воспитания и т. д. Эндогенными причинами гипотрофии могут быть пороки развития желудочно-кишечного тракта и других органов, поражения ЦНС, наследственные аномалии обмена веществ и иммунодефицитные состояния, эндокринные заболевания и т. д.