Василий Горобейко - Номады Великой Степи

Нам, что бы отделить коммерческую рекламу от науки, придется разобраться с методологией выделения этих самых гаплогрупп.

Дело в том, что те самые нерекомбинантные участки Y-хромосомы, а их длинна измеряется миллионами нуклеотидов, содержат странные повторы, когда несколько раз подряд повторяется одна и та же последовательность из нескольких нуклеотидов, например: ТАТ-ТАТ-ТАТ-ТАТ-ТАТ, где Т – тимин, а А – аденин. На сегодня известно уже несколько сотен таких повторов, каждый длиной в несколько десятков нуклеотидов, и каждый год находят десятки новых цепочек. Какую роль в геноме человека они играют, мы пока не знаем, но эти цепочки повторов оказались очень удобны для исследований. Ученные наловчились измерять длину этих цепочек: « генеалогический анализ хромосомы Y – это и есть определение числа повторов в каждом маркере » [Клесов А. А.]. А поскольку количество повторов – жестко наследуемый признак и мутации в них довольно редки, то в результате получился количественный показатель, характеризующий степень родства сравниваемых людей. Чем больше разница в длине повторов, тем более дальняя родня перед нами. И вот на этом чистая наука кончилась, ибо дальше инициативу перехватил бизнес.

Все началось в 2002 году, когда некое коммерческое объединение «Y Chromosome Consortium» предложило свою классификацию геномов людей по линиям Y-хромосомы. На тот момент анализы делались по шести маркерам (цепочкам повторов) в Y-хромосоме. Все полученные данные были сгруппированы в 18 кластеров, так называемые клады, обозначаемые латинскими буквами от A до R, а внутри них были выделены более дробные группировки – гаплогруппы. Причем по уверениям авторов « Порядок букв отражает последовательность возникновения мутаций ». И это первая ложь, так как определить какой из двух современных гаплотипов, отличающихся по количеству повторов в маркере, несет исходную форму цепочки, а какой – результат мутации, не возможно. Так что « последовательность возникновения мутаций » – не более чем условность, принятая авторами проекта исходя из собственных мировоззренческих установок.

Вторая ложь – в способе объединения «близкородственных» гаплотипов в клады. Напомню, что на сегодня известно несколько сотен маркеров, но все вновь открытые последовательности нуклеотидных повторов, разносятся по уже существующим «кладам» и производным от них гаплогруппам. Проведем аналогию: возьмем большую выборку людей со всего Света и промерим у них 6 показателей, например длину и ширину стопы, рост, обхват талии, цвет волос и угол оттопыривания ушей. Все эти признаки наследуются, так что пример в целом адекватный. На основании полученных промеров распределим всех людей на 18 кластеров, ну типа: клад А – «большеногие, низкорослые, лопоухие, чернявые толстячки», а клад R – «длинностопые, высокие, худощавые блондины с прижатыми ушами». А теперь доведем количество используемых маркеров до 67, но все новые данные, типа: формы носа, цвета кожи, разреза глаз и тому подобное, будем привязывать к уже имеющейся классификации. В итоге по нашей классификации тощий бушмен и тощий эскимос окажутся гораздо более близкими «родственниками», чем их более ширококостные соплеменники. Представили? Конечно, приведенная аналогия сильно гипертрофирована, так как использованные в примере фенологические признаки кодируются множеством рекомбинируемых генов, но суть я думаю понятна. Так что неудивительно, что « Есть в классификации и явные черные дыры – в них иногда попадают люди с редким набором мутаций. Редактор Newsweek Дмитрий Кузнец, например, единственный из всех наших испытуемых, вообще не смог определить происхождение своего отца… Генетика ситуацию не прояснила: ученые не смогли четко отнести Кузнеца ни к одной гаплогруппе по Y-ДНК » [Клесов А. А.].

Третья ложь – это то, что разница в количестве повторов в маркере четко взаимосвязана с удаленностью индивидуумов на генеалогическом древе. То есть, если у вас в маркере DYS#19 16 повторов, у вашего знакомого – 15, а у меня только 11 квадруплетов ТАГА, то по логике адептов ДНК-генеалогии мы с вами в пять раз более дальние родственники, чем вы с вашим знакомым. Логика авторов проста и понятна: в первом случае произошла одна мутация, а во втором – целых пять, на что потребовалось в пять раз больше смен поколений. Но проблема в том, что авторы лукаво рассматривают только один из видов мутаций, когда ДНК-полимераза – фермент «снимающий копию» с ДНК-цепочки, «сбивается со счета» и «забывает» один повтор, либо наоборот вставляет лишний. Причем бездоказательно считается, что вероятность сбоя, при котором ДНК-полимераза ошибается не на один, а допустим сразу на пять повторов, ровно в пять раз ниже. При этом сторонники ДНК-генеалогии совершенно игнорируют гораздо более распространенный тип мутаций, который как раз и лежит в основе эволюционного процесса – спонтанные однонуклеотидные мутации. Их частота колеблется от одной на сто тысяч нуклеотидов, до одной на миллион, что при известной длине Y-хромосомы в 50 миллионов нуклеотидов гарантирует нам как минимум 50 спонтанных мутаций на поколение. Уточняю, что приведенные цифры характеризуют мутации, сохранившиеся в геноме после репарации – специальной процедуры, исправляющей повреждения и сбои в копировании ДНК, то есть только те, которые будут унаследованы потомками. Так вот, спонтанная мутация с равной вероятностью может произойти на любом участке хромосомы. В том случае если она попадает на маркерный участок, цепочка повторов разрывается. В рассматриваемом нами примере: случай, когда мутация нарушает последовательность именно в одном из двух крайних квадруплетов, имеет ровно такую же вероятность, как и в пятом с краю. Но в первом случае 16 квадруплетная цепочка сократиться до 15 повторов, а во втором – разорвется на две цепочки длиной в 11 и в 4 повтора ТАГА. Хотя и в том, и другом случае имело место одна мутация на маркере DYS#19. А значит мои шансы оказаться вашим родственником лишь незначительно ниже, чем у вашего знакомого из приведенного примера.

Четвертая ложь, а точнее целый букет из наивных заблуждений и прямой дезинформации связан с измерением временных промежутков « до общего предка ». Начнем с того, что сама частота мутаций, даже для одного и того же маркерного участка Y-хромосомы, величина далеко не постоянная. Существует множество факторов способных заметно увеличить частоту мутаций, причем сила их влияния в разных уголках планеты и в разные эпохи изменяется. Это и естественный радиационный фон местности, и ультрафиолетовое излучение, и ретровирусы, и химический состав воды и пищи. Но самое главное – обычное повышение температуры в местах проживания на 10 °С вызывает пятикратное увеличение частоты точечных мутаций. То есть, у жителей субтропиков мутации возникают в десятки раз чаще, чем у жителей Приполярья.