Дэвид Райх - Кто мы и как сюда попали [Древняя ДНК и новая наука о человеческом прошлом]

В Индии с ее огромным населением очень многие люди принадлежат к группам, прошедшим узкие бутылочные горлышки: примерно треть индийских джати представляет именно такие “узкогорлые” сообщества, и даже более узкогорлые, чем ашкеназы или финны. Поэтому, изучая генетические дисфункции людей той или иной индийской группы, можно выявить факторы риска для тысяч болезней. И хотя планомерных массовых исследований еще не проводилось, некоторые показательные примеры уже имеются. Так, известно, что у комати повышен риск продолжительного мышечного паралича в ответ на релаксанты, которые дают пациентам перед операциями. Поэтому врачи в Индии знают, что если пациент из группы комати, то лучше не давать ему эти релаксанты. А причиной такого синдрома у комати является недостаток белка бутирилхолинэстеразы. Почему так? Генетики показали, что дело здесь в рецессивной мутации, присутствующей у 20 % комати. Это гораздо чаще, чем в других группах индийцев, и, скорее всего, данную мутацию комати унаследовали от одного из основателей группы 40 . При частоте в 20 % две копии мутантного гена встречаются вместе у 4 % комати, и в результате носители двух мутантных копий дают ужасную реакцию на анестезию.

Как показывает пример с комати, исследование истории индийских групп обещает множество открытий и в биологии, тем более что выявление редких вредных генов при современных технологиях сильно подешевело. Все, что требуется, – это доступ к материалам даже по небольшому числу пациентов из группировок джати с последующим секвенированием их геномов. Генетическими методами можно определить, какие из тысяч джати проходили бутылочные горлышки. А врачи и медсестры на местах могут сказать, какие болезни чаще встречаются у той или иной группы. Местные акушеры, принявшие тысячи родов, безусловно, хорошо знают нарушения и заболевания, более характерные для одних групп, чем для других. Этой информации в принципе достаточно для исследования, и всё, что нужно сделать, – взять образцы крови для генетического анализа. Если их собрать, то генетикам останется только определить гены, связанные с конкретными заболеваниями.

Медицинские исследования на индийском материале, направленные на выявление редких вредных рецессивных мутаций, сулят множество возможностей, потому что в Индии браки нередко заключаются по сговору. Как бы мне ни претили любые брачные ограничения, нужно признать, что в Индии браки по сговору очень распространены, примерно как в среде ортодоксальных евреев. Именно таким образом и вышли замуж некоторые из моих двоюродных сестер, поддерживающих ашкеназские традиции. В 1983 году ребе Иосиф Экштейн, сам ортодоксальный ашкеназ, организовал генетическое тестирование. Он решил это сделать после того, как четверо его детей умерли от синдрома Тея – Сакса. В результате тестирования многие болезни у ашкеназов, спровоцированные рецессивными мутациями, теперь почти сошли на нет 41 . В еврейских религиозных школах США и Израиля почти все подростки проходят генетическое тестирование, и у них, таким образом, выявляются редкие рецессивные мутации, вызывающие заболевания. Если подросток оказывается носителем определенных мутаций, то ему никогда не подберут пару с такими же мутациями. В Индии можно ввести такую же практику, ведь тут речь идет не о нескольких сотнях тысяч человек, а о многих миллионах индийского населения.

До 2016 года в генетических исследованиях в Индии основной упор делался на соотношение наследия ANI и ASI: в каких пропорциях смешивались эти две популяции и как в результате получилось гигантское разнообразие существующих эндогамных групп.

Но в 2016 году направление исследований резко изменилось. Случилось это, когда несколько лабораторий опубликовали первые полностью прочтенные геномы самых ранних фермеров, живших 11–8 тысяч лет назад на территории Израиля, Иордании, Анатолии и Ирана 42 . Изучая данные по ранним земледельцам Ближнего Востока, мы выяснили, что у нынешних европейцев обнаруживается тесное генетическое родство с анатолийскими фермерами, что согласуется с гипотезой о миграции фермеров из Анатолии в Европу 9 тысяч лет назад или позже. Нынешнее население Индии при этом больше сходно с древними фермерами на территории Ирана, а значит, расселение ближневосточных жителей шло на восток к долине Инда, и это стало важным звеном формирования индийской популяции 43 . Но помимо этого, как выяснилось, население сегодняшней Индии имеет сродство и с древними степняками-скотоводами. И как же совместить расселение ближневосточных земледельцев и свидетельства степного влияния? Ситуация несколько напоминает европейскую, ту, с которой мы мучились, пока не выяснилось, что сегодняшние европейцы не просто смесь местных охотников-собирателей с пришлыми ближневосточными земледельцами, а к ним еще пристраивается третья крупная группа, имеющая степное происхождение.

Чтобы вникнуть в суть дела, Иосиф Лазаридис из моей лаборатории написал математическую программу, в которой смоделировал нынешние индийские группировки в виде суммы трех слагаемых – популяции, генетически схожие с жителями Малого Андамана, с древними земледельцами иранских территорий и с древними степняками. И такая модель соответствовала сегодняшнему положению в индийских группах: каждая включала все три компоненты 44 . Ник Паттерсон сопоставил данные по 150 нынешним индийским группировкам и на их основе предложил общую модель, позволявшую оценить вклад этих трех предковых популяций в генофонд современных индийцев.

Работая с моделью, Паттерсон вывел, какой должна быть гипотетическая популяция с чистым наследием ANI, то есть вообще без примеси андаманцев: она будет представлять коктейль из наследий иранских земледельцев и степняков. Но когда он то же самое проделал для гипотетически чистых ASI, то есть моделировал популяцию с нулевым родством с ямниками, то опять получил микс с иранскими земледельцами (вторым слагаемым было родство с андаманцами).

Рис. 18.И в Южной Азии, и в Европе выявляются две последовательные волны миграций. Первая миграция шла около 9 тысяч лет назад с Ближнего Востока (1); это были фермеры, которые смешивались с местным населением охотников-собирателей. Вторую волну около 5 тысяч лет назад составили пастухи-скотоводы, возможно говорившие на индоевропейских языках; они смешивались с оседлыми земледельцами, чьи территории захлестнула эта вторая волна. Получились смеси из уже смешанных групп, и их генетическое наследие выразилось в виде двух градиентов – один в Европе, другой в Индии.