Александр Соколов - Странная обезьяна [Куда делась шерсть и почему люди разного цвета]

Антропологи тратят столько сил на восстановление внешности древних людей, а зачем и кому это нужно? Польза-то какая? Ответ готов: у методик реконструкции с самого их рождения была, помимо удовлетворения праздного любопытства ученых, очень приземленная функция — криминалистическая экспертиза. Антропологи помогали в установлении личности неопознанных останков — жертв преступлений, катастроф и стихийных бедствий.

И уже давно плечом к плечу с классическими антропологами в сфере криминалистики трудятся генетики: ищут преступника по его крови, слюне, семени и даже по следам пота на предметах, к которым прикасался злоумышленник. Это возможно сделать, если генетический автограф негодяя есть в полицейской базе данных. А если нет? Тогда можно пустить в ход геногеографию: попытаться выяснить регион происхождения человека. А вдруг и с этим беда? Тогда стоит попробовать что-нибудь узнать о внешности хозяина генома. Проще всего — цвет его волос, глаз и кожи.

Конечно, перед разработчиками такой методики возникает множество трудностей. Хотя генов, влияющих на нашу пигментацию, изучено немало, механизм их работы понятен далеко не всегда. Тем более сложно разобраться в том, как эти гены взаимодействуют друг с другом. Например, вы помните, что мутации гена MC1R связывают с рыжеволосостью и бледной кожей. Парадоксально, но в некоторых популяциях эти «рыжие» мутации, даже в гомозиготном виде, не дают ожидаемого эффекта. Например, у коренных жителей Лигурии (северо-запад Италии) очень редко можно увидеть рыжие волосы, а также — и это привлекло внимание медиков — снижена частота меланомы. Оказалось, что у лигурийцев, как и у других европейцев, встречаются мутации MC1R , но почему-то их носители далеко не всегда рыжеволосы и бледнокожи {1} . Исследователи предположили, что влияние каких-то других генов может «маскировать» эффект мутантного MC1R . Было показано, что такое маскирующее действие производит ген HERC2 2 . В генетике подобная ситуация называется «эпистаз». Теперь представьте, что мы будем пытаться угадать цвет волос человека по тому, какой у него вариант MC1R . В случае лигурийцев наша методика даст осечку. Другой пример: тот самый вариант «гена рыбы-зебры» SLC24A5 , который связывают со светлой кожей у европейцев, встречается на севере Индии у некоторых очень смуглых индивидов. Вероятно, другие гены, усиливающие пигментацию, как-то нейтрализуют его действие. Если бы мы равнялись только на SLC24A5 , ни за что бы не подумали, что у этих людей темная кожа {3} .

Чтобы избежать таких ошибок, необходимо изучать особенности работы генов в самых разных человеческих популяциях. Значительная часть исследований до недавнего времени была сосредоточена на особенностях европейцев — в частности, на том, чем эти люди отличаются от африканцев. По мере того как накопились данные по жителям Меланезии, Юго-Восточной Азии, Нового Света, юга Африки, стало понятно, что ученые лишь в начале пути. Вспомним недавнее исследование южноафриканских койсанов, которое показало, что 50 известных генов пигментации объясняют только 20 % изменчивости цвета кожи этих людей {4} .

Нужно разобраться и с тем, как влияют друг на друга разные аллели одного и того же гена. Каждый ген мы получаем от родителей в двух копиях — аллелях. Из законов классической генетики следует, что если аллели разные, то один из них, доминантный, подавляет другой, рецессивный. Оказывается, бывает и по-другому — например, проявляются оба аллеля (кодоминирование) или работа одного из них подавляется частично, и получается промежуточный вариант.

Прекрасно понимая все эти трудности, ученые в последние десять лет постарались создать работоспособные методики. Первыми поддались анализу глаза и волосы. Почему? Дело в том, что подавляющая часть разнообразия глаз и волос встречается у людей европейского происхождения. Это удобно: генетикам проще изучать группу людей относительно однородную, эволюционировавшую в пределах конкретного континента. С кожей — совсем другая, более сложная, всепланетная история. Вспомним, что на востоке и на западе Евразии кожа светлела разными путями. Поэтому метод, испытанный на европейцах, в другой части света работать не обязан.

Один из первых эффективных инструментов, определяющих цвет глаз по генетическим маркерам, был создан международной группой ученых во главе с американским генетиком Сьюзен Уолш. Система, названная IrisPlex, использовала шесть снипов, чтобы определить, к какому типу относятся глаза индивида — голубым, карим или «промежуточным».

Чуть позже исследователи добавили еще 18 снипов и получили HIrisPlex, которая предсказывала цвет не только глаз, но и волос (H — англ. hair, волосы, Iris — радужка). Методику оттачивали на крупных базах данных, включавших информацию о тысячах людей в основном европейского происхождения, чтобы добиться хорошей предсказательной способности (например, рыжие волосы верно определяются в 92 % случаев) {5} .

Методику предлагали использовать для самых разных задач, в частности для идентификации останков исторических личностей. Эффективность HIrisPleх проверяли на зубе польского генерала Владислава Сикорского, погибшего в авиакатастрофе 1943 года, на останках из средневековых склепов и на жертвах войн {6} . Кстати, такие работы показывали, что условия, в которых находился образец, бывают важнее для его сохранности, чем даже срок давности: порой из зуба, хранившегося под полом церкви несколько веков, удавалось получить ДНК лучшего качества, чем из костей человека, погибшего пару лет назад.

В одном из экспериментов исследовали останки из словенских братских могил времен Второй мировой войны. Два образца из одной могилы, судя по ДНК, принадлежали близким родственникам, вероятно, братьям. HIrisPlex показала, что у одного из мужчин были каштановые волосы и карие глаза, второй же — голубоглазый «темный блондин». Старая женщина по этому описанию опознала своих братьев, убитых более 70 лет назад {7} . Генетическая экспертиза подтвердила ее родство с погибшими.

Еще более впечатляющий пример применения HIrisPlex — исследование предполагаемых останков короля Англии Ричарда III. Легендарный злодей из одноименной пьесы Шекспира, Ричард III погиб 22 августа 1485 года в битве при Босворте (знаменитая фраза «Коня, коня, полцарства за коня!», произнесенная перед гибелью, вложена в его уста Шекспиром). Точное расположение могилы Ричарда было утрачено. Останки покоились где-то на территории францисканского монастыря в Лестере, но от самого монастыря давно ничего не осталось. Однако в начале XXI века археологи обнаружили монастырские развалины, находящиеся под автомобильной стоянкой, а при дальнейших раскопках наткнулись на скелет. История исследования этого скелета — прямо-таки учебное пособие по антропологической экспертизе. Первое, что бросилось ученым в глаза, — сильный сколиоз, искривление позвоночника. Шекспир, конечно, перестарался, описав Ричарда III как уродливого горбуна, но известно, что одно плечо у короля было выше другого. На скелете — следы как минимум от 11 ранений, нанесенных тяжелым острым орудием — мечом или алебардой. Этот человек точно погиб в бою. Изотопный анализ показал, что рацион погибшего включал много белка и морепродуктов — такое в XV веке могла себе позволить только элита. Удалось выяснить также, что покойник страдал от аскарид. Остатки яиц этих паразитов нашли в области таза (к установлению личности это не имеет отношения, но королевские аскариды — разве не здорово?). Известно, что королю на момент гибели было 32 года, что соответствовало антропологической оценке возраста скелета (от 30 до 34 лет). Подходила и радиоуглеродная датировка: примерно 1456–1530 годы н. э. Похож, но он ли? Пришло время для генетической экспертизы, которая проводилась по нескольким направлениям. Во-первых, установили пол покойника — судя по наличию фрагментов Y-хромосомы, мужской. Во-вторых, хорошо бы сравнить ДНК предполагаемого короля с его современными родственниками. Но для этого подойдут не любые части генома, а только те, которые не перемешиваются при половом размножении. Нужна митохондриальная ДНК, передающаяся только по женской линии, и Y-хромосома, наследуемая мужчинами. Соответственно, годятся только потомки по прямой женской линии (если в ряду потомков был хоть один мужчина, то мтДНК потерялась), либо по прямой мужской (при рождении женщины утрачивается Y-хромосома). Сложность в том, что прямых наследников Ричард III не оставил. Тем не менее нашлись пятеро потомков его прапрадедушки Эдуарда III (мужская линия, Y-хромосома) и двое — старшей сестры короля Анны Йоркской (женская линия, мтДНК). Обычно женскую родословную сложнее проследить, ведь при браке женщины меняли фамилии. Но поскольку речь идет о дворянстве, генеалогия скрупулезно фиксировалась в течение многих поколений.