Карл Циммер - Она смеется, как мать [Могущество и причуды наследственности] [litres]

Для многих это высказывание Розенберга и Эджа может прозвучать так, что ученые не обращают внимания на доказательства, лежащие у них прямо перед носом. И пусть у меня миллионы общих однонуклеотидных замен с нигерийцем, никто меня не примет за человека, чьи предки веками жили в Лагосе. Однажды я был в Пекине, и ни разу за всю поездку ко мне не подошли спросить дорогу на китайском языке. Конечно, люди выглядят по-разному, и некоторые из подобных различий имеют определенное географическое распределение. Но, если мы будем цепляться за старые представления о расах, это не поможет нам разобраться в природе таких различий – как тех, которые мы легко замечаем, так и тех, которые не видны.

Однако исторические корни важны [500] Nielsen et al. 2017. . Маленькая группа гоминид из Африки примерно 300 000 лет тому назад дала начало нашему виду Homo sapiens , после чего распространилась по континенту в целом и дальше по всему миру. Это путешествие формировало геномы, которые люди наследовали от своих предков. И сегодня, если мы посмотрим на наши собственные геномы, мы сможем реконструировать некоторую часть этой истории – вплоть до тех времен, когда наши предки еще были не совсем людьми.

Таитанский дрозд ( Turdus helleri ) покрыт черными перьями, из которых торчит ярко-красный клюв [501] Pritchard, Stephens, and Donnelly 2000. . Эта птица встречается только во влажных тропических лесах на холмах Таита в Южной Кении. Некоторые виды птиц могут облетать большие территории, но этот дрозд – домосед. Его перемещения ограничены небольшим участком лесной подстилки, по которой он прыгает в поисках насекомых и упавших плодов. Из-за такого образа жизни в наши дни он очень уязвим для постоянно происходящих вокруг него изменений. На холмах Таита бóльшую часть лесов вырубили в пользу земледелия и посадок сосен; осталось лишь несколько островков деревьев на вершинах холмов. К концу ХХ в. выжили только три популяции этих дроздов. Каждая из них насчитывала всего несколько сотен особей.

Основную угрозу для этих птиц представляет изоляция. До вырубки лесов они спаривались с соседями, и их гены свободно распространялись по всей территории. Сейчас гены таитанских дроздов заперты на верхушках холмов. С годами в каждом новом поколении повышается риск, что какой-то птенец унаследует два рецессивных аллеля и у него разовьется генетическое заболевание, сокращающее жизнь птицы или делающее ее бесплодной.

В надежде спасти этих птиц специалисты по охране природы поднялись на холмы и отловили 155 дроздов со всех трех лесных территорий. Они взяли у птиц кровь, чтобы выделить из нее короткие участки ДНК. Биологи исследовали этот генетический материал для оценки оставшегося генетического разнообразия.

В 1998 г. генетик Джонатан Притчард из Оксфордского университета попросил разрешения взглянуть на эти участки. Он разделил дроздов на три группы, основываясь только на генетическом сходстве. Затем он спросил экологов, где какая птица жила. Оказалось, что его группы точно соответствовали лесным популяциям.

Для сортировки дроздов Притчард использовал компьютерную программу, которую незадолго до этого написал в сотрудничестве со своим руководителем Питером Доннелли и коллегой Мэттью Стивенсом. Они назвали программу STRUCTURE [502] Novembre 2016. .

Отсортировать 155 птиц только по ДНК – нелегкая задача. Большинство их генов были идентичными. Множество аллелей, общих лишь для нескольких птиц, встречались более чем в одном лесу. Однако Притчард с коллегами выявил такие комбинации, которые в одних группах встречались чаще, чем в других, т. е. указывали на происхождение птиц. Во всем этом генетическом шуме был спрятан сигнал.

Когда все три участка леса оказались изолированными, генофонды популяций также оказались отрезанными друг от друга. В каждом генофонде некоторые аллели были широко распространены, а некоторые встречались редко. Поскольку птицы больше не перелетали между лесами, каждое поколение передавало эти аллели только своим потомкам. После многих лет изоляции соотношение аллелей не изменилось. У птиц в каждом лесу были как распространенные, так и редко встречающиеся аллели.

Притчард с помощью программы STRUCTURE использовал эти закономерности, чтобы разгруппировать птиц. Он обнаружил, что наилучшим образом подходит разделение на три группы. В этом случае у птиц в каждой из групп была более четкая связь друг с другом, чем при делении на две, четыре или пять групп. STRUCTURE настолько точно провела эту сортировку, что Притчард мог взять любую птицу, рассмотреть ее ДНК и определить, из какой она популяции, – и почти всегда его предположения оказывались верными.

Его успех особенно впечатляет, если учитывать сходство таитанских дроздов друг с другом. Эти популяции оказались изолированными только столетие назад. Иначе говоря, они еще не стали четко различимыми подвидами. Птицы из разных лесов выглядят почти идентично. Они питаются одинаково. В каждом лесу самцы и самки образуют моногамные пары. Те слабые генетические различия, благодаря которым Притчард проследил происхождение каждой особи, мало что значат для самих птиц.

Притчард написал STRUCTURE не только для того, чтобы определить, к какой популяции принадлежит тот или иной таитанский дрозд. Он хотел создать программу, которая будет автоматически сортировать особей любых видов на значимые группы. А главным образом исследователь хотел применить ее к Homo sapiens . В 1990-е гг. стало абсолютно ясно: для того чтобы находить гены, связанные с заболеваниями, надо составлять карту генетической структуры человечества.

Ученые начали поиск таких генов, выявляя часто встречающиеся аллели у людей с определенными заболеваниями. Однако этот подход мог приводить к ошибочным результатам – если не учитывалось происхождение этих людей. Подобная опасность получила название «эффект палочек для еды» – благодаря истории, придуманной в 1994 г. генетиками Эриком Лэндером и Николасом Шорком [503] См.: Lander and Schork 1994. .

Представьте себе, рассказывали Лэндер и Шорк, что некая исследовательская группа в Сан-Франциско решает выявить генетические причины того, почему некоторые пользуются палочками для еды, а некоторые нет. Ученые берут образцы крови у случайной выборки людей и анализируют их ДНК. И вот исследователи находят такой аллель гена иммунной системы, который чаще встречается у тех, кто использует палочки, нежели у тех, кто их не использует. Таким образом генетики приходят к выводу, что наличие этого аллеля повышает вероятность использования для еды палочек.

Они неправы. Этот аллель больше распространен среди любителей палочек по совершенно другой причине: он свойственен людям азиатского, а не европейского происхождения. Также и американцы азиатского происхождения с большей вероятностью будут использовать палочки для еды, чем выходцы из Европы. То есть иммунная система не имеет никакого отношения к этим палочкам.