Карл Циммер - Она смеется, как мать [Могущество и причуды наследственности] [litres]

Реальный пример такого эффекта палочек обнаружился еще в 1980-х гг. у индейского племени пима, проживающего в юго-западной части США. Эти индейцы ужасающе часто страдают от сахарного диабета II типа: заболевание поражает примерно половину взрослых членов сообщества. Диабет начал причинять серьезные неприятности индейцам пима только с начала XX в., после того как они потеряли свои земли и сложную систему земледелия. Довольно внезапно им пришлось начинать выживать на богатых углеводами продуктах, которые поставляло правительство. Такая диета у кого угодно увеличит риск возникновения сахарного диабета, но пима оказались особенно уязвимы. Генетики заподозрили, что этот высокий риск связан с теми аллелями, которые распространены именно у этого племени.

Одно из первых исследований ДНК народа пима возглавил сотрудник Национального института по изучению диабета, болезней почек и органов пищеварения Уильям Ноулер [504] Knowler et al. 1988. . Его работа содержала данные о 4920 людях, проживающих в резервации пима в Аризоне. Он выявил, что примерно у 6 % пима есть Gm-гаплотип, кодирующий один из типов антител. Этот гаплотип, по-видимому, защищает от диабета. Среди его носителей диабет встречался только у 8 %. У тех пима, кто не имел Gm-гаплотипа, диабетом страдали 29 %.

Ноулер мог остановиться на этом и праздновать победу. Но исследователь хорошо понимал, что у племени, которое он изучал, непростая история. Коренные индейцы прибыли в Западное полушарие примерно 15 000 лет тому назад. Народ пима осел на юго-западе континента, вероятно, 2000 лет назад, а 500 лет назад он вступил в контакт с людьми европейского происхождения: сначала с первыми испанскими мореплавателями, а затем с мексиканскими крестьянами. В середине XX в. индейцы пима и мексиканские мигранты вместе работали на хлопковых плантациях Аризоны. Некоторые пима создавали семьи с иноплеменниками [505] Williams et al. 1992. . В итоге среди тех индейцев, которых исследовал Ноулер, некоторые были с заметной долей европейских предков.

Чтобы учесть в своих исследованиях происхождение индейцев, Ноулер разделил своих испытуемых на две группы: тех, у кого были европейские предки, и тех, у кого их не было. Когда он посмотрел на гаплотип Gm отдельно в каждой группе, все доказательства его защищающего влияния рассыпались. У чистокровных пима наличие Gm-гаплотипа не снижало риск возникновения диабета. Эффект не выявился и в том случае, когда Ноулер провел сравнение среди тех пима, у которых были европейские предки.

Исследователь понял, что с самого начала оказался одурачен гаплотипом Gm, потому что тот был более распространен среди пима с европейскими корнями. То есть он служил генетическим маркером происхождения, а не давал прямую защиту от диабета. Ноулер пришел к выводу, что европейские варианты каких-то генов должны снижать вероятность развития диабета на фоне диеты с высоким содержанием простых углеводов. Но на основе своих данных он не мог сказать, что это за гены. Он выяснил только, что гаплотип Gm там появился просто за компанию.

Ноулеру удалось преодолеть эффект палочек, узнав у пима об их происхождении. И пима смогли предоставить исследователю достоверные сведения о своей родословной, поскольку их европейские предки жили относительно недавно. Ему повезло и в том, что он работал с небольшой замкнутой общиной. Преимуществ Ноулера лишены другие исследователи, изучающие более обширные человеческие популяции со смешанным происхождением и размытыми семейными воспоминаниями.

Притчард со своими коллегами, а также уже упоминавшийся Ноа Розенберг из Стэнфордского университета обнаружили, что с помощью программы STRUCTURE можно обойти эффект палочек даже в тех случаях, когда нет никакой информации о родословных. Генетики смогли выделить группы людей, основываясь только на анализе их ДНК. Чтобы приспособить STRUCTURE к этой задаче, следовало исходить из того, что люди отличаются от таитанских дроздов [506] Pritchard et al. 2000. . Они живут не несколькими лесными популяциями в небольшой области Африки, а расселены по всему земному шару. Люди не живут в изоляции, а мигрируют на протяжении тысячелетий, так что у их потомков получается смешанная ДНК.

Ученые создали такую версию STRUCTURE, которая позволила им анализировать генетические вариации и сопоставлять ДНК каждого человека с одной или несколькими группами предков. Теперь у Притчарда с коллегами появилась возможность определять, какому количеству предковых групп лучше всего соответствует наблюдаемая генетическая изменчивость.

В 2002 г. Притчард и его коллеги применили STRUCTURE к людям. Они оценили генетическую изменчивость у 1056 человек со всей планеты [507] Rosenberg et al. 2002. . Их работа – так же как и другие исследования – показала, что подавляющее большинство генетической изменчивости приходится на индивидуальные различия. Генетические различия между основными группами составили всего 3–5 %. И все же с помощью STRUCTURE ученым удалось, используя эти отличия, распределить людей по генетическим группам. Например, когда исследователи дали программе задание разделить участников исследования на пять групп, она образовала группы практически в полном соответствии с тем континентом, где проживали исследуемые. Африканцы по большей части уходят корнями в одну группу, а население Евразии – в другую. Восточноазиатские народы образуют третью группу, жители тихоокеанских островов – четвертую, а народы Америки – пятую.

К большому огорчению Притчарда и его коллег, некоторые восприняли эти данные как доказательства биологической концепции расы. Однако ни в каком подобии генетических групп людей расовым категориям, выдуманным еще до того, как возникла генетика, нет никакого смысла. Так же бессмысленно говорить, что классификация животных Аристотеля была подтверждена путем сравнения ДНК разных видов. Аристотель группировал виды, основываясь на том, была ли у их представителей кровь, шерсть и т. д. Гены животных, покрытых шерстью, – млекопитающих, показывают, что они действительно принадлежат к одной группе. Но в другую группу Аристотель объединил виды, которые эволюционно не связаны между собой [508] Rosenberg and Edge (в печати). . В биологии произошла бы катастрофа, если бы ученые отменили два тысячелетия прогресса и приняли бы систему Аристотеля. То же верно и для расы.

Те, кто посчитал, что STRUCTURE доказывает существование человеческих рас, должно быть, оставили без внимания, как на самом деле Притчард со своими коллегами изучал изменчивость. В структуре, образованной пятью предковыми группами, не было резких границ. В той области на карте мира, где встречались две группы, исследователи обнаруживали тех, у кого часть ДНК относилась к одной группе, а часть – к другой. Более того, STRUCTURE позволила исследователям проверить, как меняется распределение в зависимости от числа заданных предковых групп. Проверив пять таких групп, Притчард с коллегами решили посмотреть, что произойдет, если запустить программу для шести. Результат оказался почти таким же, но с одним примечательным исключением. Одна популяция откололась от евразийской группы и сформировала собственную.