Александр Марков - Перспективы отбора. От зеленых пеночек и бессмысленного усложнения до голых землекопов и мутирующего человечества

Генетическая деградация человечества и ее возможные механизмы.Идею о том, что в современном цивилизованном обществе (в отличие от общества «варварского») эволюция направлена совсем не в ту сторону, в какую нам хотелось бы, впервые подробно изложил и обосновал величайший генетик-эволюционист XX века Рональд Фишер в заключительных главах книги «Генетическая теория естественного отбора» (1930 г.).

Исследования в этой области продвигались медленно, в том числе по причинам, не имеющим отношения к науке. Тем не менее к настоящему времени накопилось немало данных, косвенно подтверждающих, что генетический базис признаков, связанных с физическим и умственным здоровьем, размывается и деградирует, особенно у жителей развитых стран. Генетики обсуждают два основных механизма такой деградации ( Woodley of Menie, 2015).

Первый механизм — ослабление очищающего отбора против мутаций, нарушающих работу тех или иных органов и систем организма, в том числе иммунной системы и мозга. Раньше такие мутации снижали приспособленность (их носители оставляли в среднем меньше здорового потомства) и потому вычищались отбором. Однако развитие медицины, социального обеспечения и других благ цивилизации сделало эти мутации менее вредными в эволюционном смысле, а то и вовсе безвредными (нейтральными). Поэтому они стали свободно накапливаться в генофонде. Развитие и работа коры головного мозга зависят от слаженной работы огромного количества генов, что делает наши когнитивные способности особенно уязвимыми перед мутационной деградацией ( Crabtree, 2013).

Второй механизм — отрицательный отбор по признакам, помогающим добиваться успеха в жизни. Раньше такие признаки повышали дарвиновскую приспособленность, а в современном обществе они ее скорее снижают — например, в силу того, что талантливые, образованные и экономически успешные люди стали откладывать рождение детей на потом. Так, есть данные, согласно которым в США и других богатых странах люди с высокими показателями интеллекта оставляют меньше потомства ( Lynn, 1999). Есть также основания полагать, что в развитых странах после промышленной революции направленность отбора по признакам, связанным с социальным и экономическим успехом, стала меняться на противоположную. Скажем, если раньше умелый сапожник и сметливый торговец оставляли больше потомства, чем их криворукие и бестолковые конкуренты, то начиная примерно с середины XIX века все стало наоборот ( Skirbekk, 2008). Возможные причины — развитие медицины и социального обеспечения (дети бедных и неудачливых родителей перестали массово погибать в младенчестве), а также средств планирования семьи (индивиды, ориентированные на жизненный успех, получили возможность откладывать рождение детей).

Впрочем, до сих пор в распоряжении ученых были в основном лишь косвенные свидетельства генетической деградации человечества. Не хватало прямых доказательств того, что гены, способствующие развитию ценимых нами психологических и когнитивных признаков, действительно подвержены отрицательному отбору и что этот отбор эффективен (то есть ведет к снижению частоты встречаемости соответствующих аллелей). И вот, благодаря развитию методов сравнительной геномики и созданию больших баз данных по медицинской генетике, такие доказательства наконец появились, с чем нас всех можно поздравить.

Комплексный показатель генетической предрасположенности к получению образования.Исландские генетики изучили связь между генами, влияющими на уровень образования, и дарвиновской приспособленностью на примере выборки, включающей значительную часть (примерно половину) всех исландцев, родившихся с 1910 по 1975 год ( Kong et al., 2017).

Уровень полученного образования, измеряемый числом лет, потраченных на учебу, — удобный для изучения фенотипический признак, тесно связанный с когнитивными способностями и такими особенностями психики, которые мы обычно считаем достоинствами (целеустремленность, тяга к знаниям, способность планировать свою жизнь, открытость новому опыту). Установлено, что уровень образования в современных человеческих популяциях имеет высокую наследуемость. Различия между людьми по этому признаку в среднем на 30–40 % объясняются генами. Остальные 60–70 % — результат различающихся условий среды и онтогенетического шума (см. Исследование № 39).

В 2016 году на выборке из 20 000 американцев впервые удалось показать, что генетический базис образования подвергается отрицательному отбору ( Beauchamp, 2016). Работа исландских генетиков, опубликованная в начале 2017 года, не только подтвердила этот вывод на более представительной выборке, но и продемонстрировала реальное снижение частоты встречаемости аллелей, способствующих получению образования, в течение XX века.

Обсуждаемая работа во многом основывается на исследовании, описанном выше (см. Исследование № 39), в котором анализировалась выборка, включающая 293 724 лица европейского происхождения. Анализ этой выборки позволил выявить 74 локуса (участка генома), достоверно влияющих на уровень образования. Исландские генетики использовали полученные ранее данные, чтобы вывести формулу для вычисления «комплексного показателя генетической предрасположенности к получению образования» — POLY EDU( educational attainment polygenic score ). Этот показатель с точностью, зависящей от размера изучаемой выборки, отражает совместный вклад множества генов (в идеале — всех в геноме) в предрасположенность данного человека к получению образования. Показатель POLY EDUскладывается из индивидуальных весов, которые были рассчитаны для каждого из 620 000 генетических маркеров (полиморфных локусов) в зависимости от того, как аллельные варианты этих локусов соотносятся с уровнем образования. Если наличие аллеля ассоциировано с немного повышенным уровнем образования, то такому аллелю придается небольшой положительный вес, и т. д. Ученые перепробовали несколько способов вычисления POLY EDUи убедились, что методические тонкости мало влияют на итоговые результаты.

Чтобы избежать лишних трудностей с интерпретацией результатов, при выведении формулы для POLY EDUиз исходной выборки в 293 724 индивида были исключены все исландцы, которые туда входили (49 970), а вместо них добавлены 111 349 человек из британской базы данных UK Biobank . Увеличение выборки привело к тому, что индивидуальных локусов, достоверно коррелирующих с уровнем образования, стало уже не 74, а 120.