Элис Робертс - Приручение. 10 биологических видов, изменивших мир

Переселение из одной географической широты в другую, похоже, сопряжено с определенными изменениями метаболизма, миграция в более высотные районы представляет значительно большую сложность. Способность некоторых людей адаптироваться к пониженному содержанию кислорода в воздухе на большой высоте связана с особым вариантом гена EPAS1. Этот ген связан с изменением концентрации гемоглобина, что прекрасно подходит для жизни в условиях с небольшим содержанием кислорода в воздухе, помимо этого также развивается более густая сеть кровеносных сосудов. Существуют явные признаки, что у коренных жителей Тибета вариант гена EPAS1 подвергается положительному отбору, однако происхождение этого «тибетского» варианта долгое время оставалось загадкой. С одной стороны, это не мог быть уже существовавший вариант гена, который неожиданно начал действовать, когда люди переместились в высокогорные районы, с другой стороны, его также нельзя назвать случайной мутацией. Откуда же он появился? Этот вариант гена отсутствовал у всех людей, предоставивших образцы своей ДНК для завершившегося в 2015 году масштабного международного проекта «1000 геномов», кроме двух китайцев. Зато специфический вариант EPAS1 имелся у денисовского человека. Получается, что этот вариант гена был унаследован современными тибетцами именно от денисовского человека и бережно сохранился в результате действия положительного отбора. Как древние культурные яблоки, которые приобрели полезные новые адаптации в результате скрещивания с дикими яблоками, наши с вами предки получили часть «местной» генетической информации.

Один из наиболее серьезных вызовов, связанных с новой или меняющейся средой обитания, – наличие новых патогенов. Человек постоянно ведет битву с микробами, и история этой эволюционной гонки вооружений «записана» в наших геномах. Некоторые варианты генов попали в геном современного человека от его предков, неандертальцев или денисовского человека, по-видимому обеспечив защиту от специфических инфекций в конкретное время и в конкретных местах.

Унаследованный от неандертальцев ген, отвечающий за борьбу с вирусными инфекциями, встречается у каждого двадцатого европейца, при этом он есть более чем у половины современного населения Папуа, где, по-видимому, шел строгий отбор по этому гену. Другие связанные с иммунной системой гены также достались нам от неандертальцев и также отбирались в некоторых популяциях строже, чем в других. Именно такие закономерности позволяют оценить важность случая в процессе эволюции: вариант гена, обеспечивающий организму некоторую устойчивость к конкретному патогену, станет важным – и по такому гену будет идти положительный отбор, – только если популяции подвергнутся действию этого патогена. В противном же случае этот вариант гена просто исчезнет или, по крайней мере, снизится его частота в популяции.

В человеческом геноме присутствует целая группа связанных генов, важная роль которых состоит в том, чтобы помогать организму распознавать вторжения извне и производить контратаку. Данные гены также задействованы в механизме, обеспечивающем распознавание собственных клеток – распознавание «своего»: они кодируют белки, которые прикрепляются на поверхности клеток организма как флажки, чтобы иммунная система не приняла их за чужеродные патогены. Эти гены называются главным комплексом гистосовместимости (HLA) [59]  У человека главный комплекс гистосовместимости обозначается HLA, поскольку молекулы гликопротеинов (human leukocyte antigenes, человеческие лейкоцитарные антигены), кодируемые этими генами, впервые были обнаружены на лейкоцитах; комплекс расположен в коротком плече 6-й хромосомы. – Прим. ред. ; по оценкам, более половины таких генов в геноме современных выходцев из Евразии были унаследованы от неандертальцев или денисовского человека.

Несмотря на все преимущества, наследование генов от архаичных предков имеет определенные недостатки. Некоторые аллели генов, в разное время в прошлом обеспечивавшие полезные функции, сегодня вызывают негативные эффекты. Например, определенные варианты генов HLA могут вызывать предрасположенность к развитию аутоиммунных заболеваний. Это происходит в результате ошибки, возникающей при выполнении этими генами своей роли в распознавании «своего»: иммунной системе флажок кажется странным, подозрительно незнакомым, и она начинает атаковать клетки собственного организма. Ген HLA -В*51, унаследованный нами от неандертальцев, связан с повышенным риском развития воспалительного процесса, известного как болезнь Бехчета, вызывающего появление язв в полости рта и на гениталиях, а также воспаление глаз, которое может в конечном счете привести к слепоте. В Великобритании это заболевание встречается редко, а вот в Турции им страдает один человек из 250. Это заболевание также носит название болезни «шелкового пути», однако истоки его, по-видимому, более древние, чем история торговли тканями. За несколько тысячелетий до того, как пути, известные нам сегодня как Великий шелковый путь, стали использоваться для торговли, они уже служили важными дорогами для миграции и расселения людей. Возможно, именно в районе этих коридоров через Среднюю Азию и происходили встречи и скрещивания людей современного типа с неандертальцами.

Существует особый вариант связанного с метаболизмом жиров гена, который преобладает среди населения Мексики, хотя унаследован, по всей видимости, от неандертальцев. Вероятно, в прошлом, в связи с особым рационом, обладание этим аллелем гена давало некоторое преимущество, однако сегодня, когда люди питаются другими продуктами, повышается риск развития диабета. Другие варианты генов, которые достались нам от «утерянных племен», связаны с различиями в цвете глаз и кожи. Так, семь из десяти современных европейцев обладают особым геном, доставшимся от неандертальцев, связанным с веснушками. Есть еще ряд унаследованных от древних популяций генов, роль которых в геноме современного человека не выяснена. С другой стороны, очевидно, что значительная часть древних генов была «вычищена» естественным отбором, скорее всего потому, что они вели к снижению фертильности.

Скрещивание с утерянными племенами означало, что наши предки получали доступ к богатейшему ресурсу генетической изменчивости и приобретали полезные адаптации к местным условиям среды, в том числе к имевшимся патогенам. Это важное и относительно новое представление о механизме эволюционных изменений: появление и распространение нового варианта гена может быть вызвано случайной мутацией, или же старая мутация может внезапно оказаться полезной; однако новые аллели также могут появиться в результате скрещивания с представителями другой близкородственной популяции. От яблок до людей все живые существа – гибриды, и подтверждение тому – в наших геномах.