Лона Франк - Мой неповторимый геном

На сегодня выявлено более 400 корреляций между генными вариантами и самыми разными заболеваниями и признаками — от рака предстательной железы и мочекаменной болезни до курчавости волос и совсем уж экзотическими особенностями.

Все это замечательно. Но какая польза от того, что теперь нам известен ген, определяющий уникальную способность улавливать тончайшие запахи или что-то в этом роде?

Может случиться, что с удешевлением процедуры секвенирования, детализацией генных вариантов и дальнейшими корреляционными изысканиями в природе вдруг объявится какой-то новый, обособленный живой организм. Как метко заметил известный американский психолог Стивен Пинкер, «мы вступили в эру потребительской генетики» [14] Pinker, Steven. 2009. My Genome, My Self. New Y ork Times Magazine (7 January). .

«Большой скачок» в этом направлении произошел в 2008 году, когда все, кто пожелал, получили возможность присоединиться к компании Джеймса Уотсона, Крейга Вентера и других знаменитостей, секвенировав свой геном на специально для этого организованном мероприятии. Охваченные желанием стать первыми на рынке «генетических услуг», исландская компания deCODEme и американская 23andMe принялись наперегонки предлагать обывателям за определенную плату расшифровку их персонального генома. Достаточно послать по почте каплю слюны или со-скоб слизистой с внутренней поверхности щеки — и любая из этих компаний проведет тестирование на наличие до миллиона генных маркеров. Ваш генетический профиль можно будет сравнить с результатом нескольких корреляционных исследований более высокого уровня и узнать, с какой вероятностью у вас с возрастом появятся сердечно-сосудистые отклонения, болезнь Альцгеймера, диабет и т. д. Однако выданный результат не будет диагнозом. Он лишь укажет, что ваши шансы заболеть тем-то и тем-то отличаются от среднепопуляционных на столько-то.

Дорогой клиент! Согласно Вашему генетическому профилю, вероятность того, что в какой-то период жизни у Вас разовьется заболевание Х, равна 8,7 %. Это на 25 % выше, чем в среднем по Вашей этнической группе.

С таким прогнозом в руках вы наверняка попытаетесь что-то сделать, дабы предотвратить болезнь. Как те китайские родители, которые посылают своих чад в специальные летние лагеря, где проведут их полное генетическое тестирование, вы можете проанализировать свой геном вдоль и поперек и сделать все, чтобы жить долго и счастливо. А если хотите сэкономить время и деньги и при этом выжать из генетической информации максимум, лучше обратитесь к Интернету — там не только разложат по полочкам ваш геном, но и найдут единомышленников, преследующих те же цели.

По существу, это генетический Facebook. Информация, которая всегда была тайной за семью печатями, теперь доступна всем желающим, и то, что раньше считалось строго конфиденциальным, сегодня нетрудно найти в открытом доступе и провести какие угодно сравнения.

Но пока рынок генетических услуг — это «Дикий Запад». Он очень молод, амбициозен и сулит златые горы, но ориентироваться в нем способны немногие и ситуация изменится лишь через несколько лет. Сегодня он располагает порядка 1500 генетическими тестами, с помощью которых картируются мутации в различных генах, и весь бизнес сосредоточен вокруг них.

Кроме продавцов тестов, есть еще веб-сайты, которые помогают сориентироваться в генетических показателях и найти службы, где вас «возьмут за руку», проведут через опросники и определят круг генетических тестов, оптимальный для ваших нужд. Все точно так, как при выборе тура, телевизора или стиральной машины. Подобно любому бурно развивающемуся рынку, этот ежедневно пополняется новыми товарами и работает круглосуточно семь дней в неделю.

Возможно, Джеймс Уотсон прав и приоритет получат исследования, связанные с медицинской генетикой. Но по мере удешевления генетического тестирования и расширения возможностей биотехнологических компаний будет расти спрос на картирование генов самых обычных признаков. Несомненно, дальнейшее развитие получит генетика поведения, одно из самых противоречивых направлений этой области биологии, которое занимается поисками ответа на вопрос, как малейшие изменения на генетическом уровне отражаются на образе наших мыслей и действий: вопрос, касающийся самых тайных глубин души человеческого существа.

В центре всего этого находится ДНК, в которой подробнейшим образом изложена наша история. Когда-нибудь мы сможем читать ее, сравнивая геномы человека и других видов буква за буквой и прослеживая наше родство с себе подобными и представителями других живых существ.

— Извините, фрейлейн, мы с вами случайно не родственники?

Я в недоумении посмотрела на молодого человека за стойкой регистрации. Меня совершенно вымотал перелет из Колд-Спринг-Харбора во Франкфурт, и я только попросила служащего аэропорта, чтобы в самолете, летевшем в Копенгаген, мне дали место у окна. Почему он интересуется моими родственными связями?

— Франк, — пояснил он, указывая на свой бейджик. — У меня тоже фамилия Франк. Эберхард Франк. Я из Померании. Вот я и подумал…

Я смотрела на него и не находила никакого особенного сходства. У нас обоих — светлая кожа и пепельного цвета волосы, как, впрочем, и у большинства жителей стран Северной Европы. Но я никогда не была в Померании и понятия не имею, есть ли у меня там какие-нибудь родственники.

— Не думаю, — как можно мягче ответила я.

Этот эпизод навел меня на мысль, что я почти ничего не знаю о своих предках и никогда особенно этим не интересовалась. Как и у большинства людей, мои познания заканчиваются на третьем поколении: родители, бабушки и дедушки, кто-то из прабабушек и прадедушек — и всё. Хорошо еще, что я застала в живых двух прабабушек и одного прадедушку и сохранила память о них. Остальные умерли еще до моего рождения. Все, что было раньше, покрыто мраком. До того как я стала интересоваться своим геномом, я не ощущала, что родство — а точнее, родство генетическое — имеет какое-то отношение к самоидентификации. Конечно, ближайшие родственники играли важную роль в моей жизни, поскольку между нами существовали тесные (или не очень) личные отношения. Но насколько моя ДНК сходна с ДНК людей, которых я никогда не знала или которые давно умерли, эмоционально меня не затрагивало. «Я — это моя работа». — Так я всегда утверждала. Какой толк смотреть на себя через призму случайным образом объединившихся молекул?

И все же этим наше «я» не исчерпывается. Есть что-то могущественное, всепроникающее в той ДНК, которую мы получили от своих предков. Наша биология, родственники по крови — все это что-то да значит, даже если имеет совсем отдаленное отношение к нашей повседневной жизни или работе. Здесь мне вспоминаются размышления о биологии и культуре американской писательницы А. М. Хоумз, которыми она поделилась в своих мемуарах «Приемная дочь» (The Mistress’s Daughter, 2007). Уже будучи взрослой, Хоумз, которая выросла в приемной семье, встретила своих биологических родителей — парочку «предателей», которые, как ей казалось, ее нисколько не интересовали. И вдруг ей страстно захотелось добраться до своих корней, а значит — и до своего «я». Хоумз пишет: