Джеймс Уотсон - ДНК. История генетической революции

Питер Андерхилл, коллега Кавалли-Сфорцы, опубликовал в 2000 году статью, которая произвела эффект разорвавшейся бомбы: в ней он описал, как проделал с Y-хромосомой те же манипуляции, что Канн и Уилсон проделали с мтДНК. Выводы тех и других исследований получились поразительно схожими. По данным Андерхилла, корни нашего родословного древа также уходят в Африку, и это дерево на удивление небольшое, а не раскидистый вековой дуб, как представляли себе антропологи, – оно, скорее, похоже на кустик, который получился на схеме у Канн и Уилсона, и этому кусту всего около 150 тысяч лет.

Получение схожей картины человеческого прошлого на двух независимых генетических наборах данных выглядит особенно убедительным. Если изучается всего один участок ДНК, скажем мтДНК, то результаты все равно нельзя признать неокончательными: найденная закономерность может попросту отражать тонкости исторического развития именно этого участка ДНК, а не влияние какого-то масштабного исторического события на весь наш вид в целом. Особенно важно, что та точка, в которой начинается ствол генетического родословного древа, соответствует нашему древнейшему общему предку по всем последовательностям, тому самому прапрапра… прадедушке (или прабабушке) – не обязательно соответствует какому-либо конкретному событию в истории человека. Хотя она и может подразумевать, что происхождение нашего вида связано с каким-либо другим исторически важным демографическим эпизодом, этот эпизод (в масштабах человеческой истории) вполне может оказаться и совершенно тривиальным. Возможно, речь идет всего лишь о воздействии естественного отбора на митохондриальную ДНК. Однако если подобные паттерны изменений будут прослеживаться в нескольких участках генома, то вполне вероятно, что мы и в самом деле подошли к открытию генетического отпечатка какого-то важного древнего события. Именно такую совокупность изменений нашел Андерхилл. Полученное совпадение требовало признать, что в рассматриваемый момент (150 тысяч лет тому назад) человеческая популяция действительно претерпела радикальные генетические изменения, такие, что одновременно затронули и митохондриальную ДНК, и Y-хромосому. Этот феномен, который мы подробно обсудим чуть ниже, называется в генетике «эффект бутылочного горлышка».

Как демографические факторы могут влиять на родословное древо? Любая генеалогия – результат развития и отмирания эволюционных линий, составляющих это древо; со временем некоторые достигают процветания, а другие исчезают. Возьмем, к примеру, фамилии. Допустим, тысячу лет назад на каком-то далеком острове на всех жителей было всего три фамилии: Смит, Браун и Уотсон. Также предположим, что иногда возникали небольшие ошибки в транскрипции – «мутации», когда имена новорожденных вносили в метрики. Такие ошибки были незначительными и случались нечасто, поэтому долгое время оставалось понятно, какова была исходная фамилия: так, «Броун» – это, очевидно, мутация «Браун». Теперь представим, как будет выглядеть эта популяция сейчас, тысячу лет спустя. Окажется, что на острове найдутся носители фамилий Браун, Брауни, Баун, Фраун и Броун. Например, фамилии Смиты и Уотсоны со временем исчезли, тогда как линия Браунов расцвела (и стала гораздо разнообразнее благодаря мутациям). Как это могло произойти? По чистой случайности эволюционные линии Смитов и Уотсонов исчезли. Так, возможно, что в каком-то поколении у нескольких мистеров и миссис Смит рождались в основном дочери. Предположим, что (согласно традиции, а не действующему ныне альтернативному порядку) фамилии передаются по мужской линии, поэтому такое обилие дочерей значительно уменьшило бы представительство Смитов в следующем поколении. Теперь предположим, что в следующем поколении Смитов опять наблюдался переизбыток дочерей и этот демографический эффект только закрепился – да, вы уже понимаете. В итоге фамилия Смит окончательно исчезает. Аналогичная ситуация происходила и с Уотсонами.

На самом деле подобное случайное вымирание статистически неизбежно. Однако обычно оно протекает настолько медленно, что ощущается лишь на очень длительных временных отрезках. Тем не менее иногда возникает «бутылочное горлышко» – период, в который численность популяции быстро и сильно падает, и этот процесс резко ускоряется. Если наша островная популяция началась всего с трех пар (шести особей), логично предположить, что фамилии Смит и Уотсон могут быть утрачены всего за одно поколение, так как довольно велики шансы, чтов обеих этих семьях родятся только дочери либо что семьи не оставят потомства. В крупной популяции эволюционные линии, конечно, не могут исчезать так резко; статистически немыслимо, чтобы в популяции, где есть множество пар по фамилии Смит, все эти пары произвели на свет только дочерей либо оказались бездетными. Лишь спустя много поколений постепенно накопится эффект поредения смитовских рядов. Действительно, можно привести вполне реальный пример такого гипотетического процесса исчезновения фамилий. Шестеро мятежников с корабля «Баунти» колонизировали остров Питкэрн на юге Тихого океана, создав семьи с тринадцатью таитянками. Спустя семь поколений на острове остались всего три фамилии.

Если сегодня взглянуть на фамилии в нашей теоретической популяции – Браун, Брауни, Баун, Фраун и Броун, то можно логически заключить, что все они произошли всего от одной из трех стартовых эволюционных линий: Браун. Поэтому едва ли нас должно удивлять, в каком виде сейчас человеческая митохондриальная ДНК и Y-хромосома: 150 тысяч лет тому назад существовало множество разных последовательностей митохондриальной ДНК и Y-хромосомы, но каждая из этих линий произошла от единственного предка. Все остальные исчезли, скорее всего, в результате какого-то древнего эволюционного события, спровоцировавшего эффект бутылочного горлышка. Популяция могла резко сократиться в результате эпидемии, климатических изменений либо по какой-то другой причине. Однако, каким бы ни был катаклизм нашей ранней истории, ясно одно: после этого эволюционного происшествия группы наших предков отправились в путь из Африки, и началась эпическая сага об освоении планеты человеком.

Еще одно интересное открытие, подтвержденное на материале как мтДНК, так и Y-хромосомы, – это положение, занимаемое на генеалогическом древе человечества племенами сан из Южной Африки [14] Сан также известны под названием «бушмены» – уничижительное прозвище, которое дали им голландские колонисты в конце XVII века. . Их ветвь – самая длинная и, соответственно, самая древняя. Это ни в коем случае не означает, что они «примитивнее» нас: все люди в молекулярном и эволюционном отношении одинаково удалены от наших ближайших родичей среди человекообразных обезьян.