Джеймс Уотсон - ДНК. История генетической революции

Как мы уже знаем, митохондриальная ДНК наследуется от матери. Весь генетический материал отца находится в головке единственного сперматозоида, но митохондриального материала там нет. ДНК сперматозоида внедряется в яйцеклетку, где уже есть митохондрии, полученные от матери. Следовательно, Канн и Уилсон собирались проследить историю человечества по женской линии. Поскольку митохондриальная ДНК наследуется лишь от одного из родителей, она никогда не претерпевает рекомбинации – это процесс обмена сегментами плеч хромосом, так что мутации перекочевывают из одной хромосомы в другую. Отсутствие рекомбинации в митохондриальной ДНК – одно из основных преимуществ, которое оказалось крайне важным при реконструировании родословного дерева на основе сходства между последовательностями ДНК. Если в двух последовательностях обнаружится одна и та же мутация, то мы знаем, что они должны происходить от одного и того же общего предка (у которого исходно эта мутация возникла). Однако в случае рекомбинации одна из родословных линий могла получить мутацию совсем недавно, в результате перетасовки генов. Поэтому наличие общей мутации не обязательно означает, что у двух особей был общий предок. Схожие последовательности – в которых много общих мутаций – указывают на близкое родство; последовательности с большим числом различий – на более дальнее. Для наглядности близких родственников – происходящих от общего предка, жившего относительно недавно, – можно представить в виде однойсплоченной группы. Дальние родственники будут рассредоточены сильнее, поскольку их общий предок жил относительно давно.

Канн и Уилсон обнаружили, что на родословном дереве человека прослеживаются две основные ветви, причем к одной из них относятся различные антропологические группы, проживающие в Африке, а к другой – лишь некоторые африканцы и все остальные. Таким образом, люди современного типа возникли в Африке, именно там жил наш общий древнейший предок. Согласитесь, идея не нова. Еще Чарльз Дарвин отмечал, что наши ближайшие родичи, шимпанзе и гориллы – это африканские животные; отсюда он делал вывод, что и люди изначально развивались в Африке. Наиболее поразительный и неоднозначный аспект родословного дерева, выстроенного Канн и Уилсоном, заключается в том, насколько далеко оно уходит в прошлое. Сделав ряд простых допущений о темпах накопления мутаций в процессе эволюции, можно вычислить возраст этого родословного древа – определить время, в которое жила наша общая прапрапрапра… прабабушка. Канн и Уилсон пришли к цифре около 150 тысяч лет. Все люди, живущие сегодня, даже абсолютно неродственные, происходят от общего предка, жившего всего 150 тысяч лет тому назад.

Многие представители антропологического сообщества восприняли такой результат расчетов Канн и Уилсона с яростным недоверием. В то время существовали определенные закрепившиеся представления о человеческой эволюции, согласно которым наш вид произошел от особей, покинувших Африку около двух миллионов лет тому назад, а затем расселившихся в Старом Свете. Такая модель предполагала, что наше родословное дерево должно быть как минимум в тринадцать раз длиннее. Альтернативная версия Канн и Уилсона, прозванная в средствах массовой информации «Гипотеза Евы», или, что ближе к сути, «Путь из Африки», не отрицала и более древних миграций, но подразумевала, что, когда люди современного типа прибыли в Европу, они вытеснили существовавшие там популяции более древних гоминид, обосновавшихся в Европе после первого исхода (состоявшегося два миллиона лет тому назад). Homo erectus – представители вида, распространившегося из Африки два миллиона лет тому назад, мигрировали через Старый Свет. Следующая волна дочеловеческих переселенцев хлынула из Африки в Европу 600 тысяч лет тому назад – от них произошли неандертальцы, населявшие Европу и Западную Азию. Затем, примерно 100 тысяч лет тому назад, в Европу пришла следующая группа – Homo sapiens , людей современного типа, которые также были потомками Homo erectus , но развивались, никогда не покидая родного континента, но повторив путь из Африки, который за сотни тысяч лет за них проделали H. erectus и H. neanderthalensis .

Канн, Уилсон и их коллеги принципиально изменили наши представления о человеческом прошлом.

Митохондриальная Ева – девушка с обложки

Дальнейшие исследования подтвердили выводы Канн и Уилсона. Многие из этих новых исследований были выполнены в стэнфордской лаборатории Луиджи Луки Кавалли-Сфорцы. Он был первым, кто стал решать антропологические задачи генетическими методами. Кавалли-Сфорца вырос в аристократической миланской семье и с юности увлекался микроскопами и микроскопией. В 1938 году он, не по годам развитый шестнадцатилетний парень, поступил на медицинский факультет Университета Павии. Если бы он этого не сделал, то ему пришлось бы служить в армии Муссолини. Когда мы с Кавалли-Сфорца впервые встретились в 1951 году, он все еще был подающим надежды генетиком-бактериологом. Но одна случайная ремарка, отпущенная неким аспирантом, побудила Кавалли-Сфорцу переключиться на изучение генетики человека. Аспирант, ранее учившийся на священника, упомянул, что католическая церковь ведет подробные реестры всех браков, заключенных за три последних века. Осознав, каким плодотворным материалом для научных исследований могут оказаться такие записи, Кавалли-Сфорца стал склоняться к изучению человеческой генетики. Он один из немногих специалистов в этой области, кто с полным правом может сказать, что нашел свое призвание благодаря церкви.

Кавалли-Сфорца понимал, что наиболее убедительным подтверждением выкладок Канн и Уилсона о человеческой эволюции в идеале были бы гены, передаваемые только по мужской линии. Если бы удалось прийти к тем же выводам, проследив родословную человека по мужской линии – по патрилинейному, а не по матрилинейному маршруту (второй путь Канн и Уилсон уже проследили по митохондриальной ДНК), то было бы получено подлинно независимое подтверждение ранее высказанных догадок. Естественно, наиболее «самцовый» компонент генома – это Y-хромосома. По определению, обладатель Y-хромосомы – мужчина (пол эмбриона зависит от сперматозоида, поскольку в яйцеклетке всегда содержатся только X-хромосомы: из комбинаций XX получаются девочки, а из XY – мальчики). Таким образом, в Y-хромосоме записана генетическая история мужчин. Кроме того, поскольку рекомбинация происходит лишь между парными хромосомами, при работе с Y-хромосомой мы обходим рекомбинацию, настоящий бич эволюционного анализа: любая Y-хромосома уникальна, у эмбриона по определению не может найтись другой Y-хромосомы, с которой она могла бы обменяться материалом.