Джон Луома - Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас

Я опаздывал, пытаясь успеть на вечернюю встречу – ужин с коллегами в честь визита онколога, известного клинического специалиста по раку толстой кишки из Клиники Мэйо. Утром следующего дня почетный гость читал лекцию. Отдавая дань уважения доктору, мы встретились в районе Ист-Сайд в итальянском ресторане Felidia. Этот ресторан получил признание, эквивалентное Нобелевской премии для итальянской кухни: там ужинал Папа, конкретнее – Его Святейшество Папа Бенедикт XVI. Когда я добрался, все уже сидели за столом. Мне сразу рассказали о нескольких недавних интересных пациентах, которые, казалось, имели отношение ко мне как к парню, который занимается генетическими тестами. Один из них особенно привлек мое внимание.

В свои почти 50 лет Тим Реггерс был успешным предпринимателем в области технологий и программного обеспечения. Он был родом из Нью-Йорка и летом жил здесь, а зиму проводил во Флориде. Он использовал свои знания гелиотехники и материаловедения, чтобы создать наилучшую конструкцию для преобразования солнечного света в электроэнергию. После продажи пары стартапов у него появилось свободное время. Тим с женой недавно вернулись из месячного путешествия. Они посетили технологическую конференцию в Северной Европе и гольф-клуб в Шотландии. Поездка была одновременно приятной и полезной, а по дороге они приобрели новую модель BMW. Но в путешествии человек всегда попадает в новую обстановку. Новая еда, новые впечатления, новый климат. У Тима начали необычно зудеть руки, ноги и все тело. У него появилось что-то похожее на диарею путешественника, но ничего необычного в этом не было. Тим не испытывал ни малейшего беспокойства и вообще чувствовал себя довольно хорошо, только аппетит немного снизился.

Возвращаясь из Европы в Нью-Йорк, он совершал пересадку в международном аэропорту Амстердама. Жена Тима заметила, что его кожа выглядела необычайно темной. Хотя Северная Европа и занимает лидирующее положение в области гелиотехники, туда обычно не ездят загорать. Действительно, погода во время их путешествия была скорее пасмурной и дождливой. Жена также заметила, что белки глаз Тима не такие белые. Скорее, они были желтые. В том же аэропорту они посетили медицинский пункт. Там невозмутимый врач скорой помощи сказал, что у Тима гепатит, который и вызвал желтуху.

Желтуха возникает, когда печень работает неправильно. Печень избавляется от старых эритроцитов, превращая их в желчь, которая выводится через кишечник. Гепатит был самым вероятным объяснением его поноса, желтых белков глаз и бронзового цвета кожи. Тима явно ничто не беспокоило, кроме слегка сниженного аппетита. Ему рекомендовали посетить своего врача в Нью-Йорке, он должен был сделать это после прибытия в аэропорт имени Джона Кеннеди следующим утром. Все казалось довольно обычным и не особенно срочным, поэтому Тим счел, что ему важнее после возвращения навестить своих пожилых родителей.

По возвращению в Нью-Йорк Тим встретился со своим терапевтом, и тот подтвердил, что содержание ферментов печени повышено. Комплекс тестов показал, что печень на самом деле работает нормально, но не происходит правильного оттока желчи в тонкий кишечник, поэтому возникает бронзовый цвет кожи. Врач предположил, что у Тима маленькие желчные камни, которые блокируют желчные протоки, что обычно, но не всегда приводит к боли в правом верхнем квадранте живота. Однако с помощью компьютерной томографии брюшной полости никаких камней не обнаружили. Не было выявлено и других отклонений – опухолей, увеличенных лимфоузлов. Протоки были немного расширены, но в этом не было ничего специфичного. В целом у Тима не было ничего, что могло бы вызвать вопросы у врача.

У матери Тима в возрасте 40 лет был рак желудка. К счастью, симптомы проявились сразу, поэтому тревогу подняли вовремя, болезнь была обнаружена и успешно вылечена. Однако наличие близкого родственника с раком пищеварительной системы заставило домашнего врача задуматься.

Семейный анамнез в сочетании с неопределенностями в диагнозе побудил врача направить Тима на эндоскопическое ультразвуковое исследование. При выполнении этой процедуры тонкая гибкая трубка эндоскопа вводится через рот в желудок и далее по желчным протокам, соединяющим печень и желчный пузырь с тонким кишечником. Через ветвистую сеть протоков желчь выделяется в кишечник, чтобы помочь пищеварению. На кончике эндоскопа есть миниатюрный ультразвуковой датчик, который позволяет выявить аномалии вроде раковых клеток. Ультразвуковое исследование показало, что действительно около желчного пузыря в протоке есть грибовидное образование. Биопсия ткани из этого выроста выявила раковые клетки.

При исследовании не обнаружилось никаких аномалий в других органах, и Тима направили на операцию Уиппла, названную так в честь американского хирурга, который в 1930-х гг. усовершенствовал и без того сложную хирургическую процедуру, впервые описанную в 1898 г.

Мы используем эту процедуру уже более века. Операция, которую модифицировал Уиппл, заключается в удалении нижней половины желудка, желчного пузыря и его протоков, а также примерно двух третей поджелудочной железы, первых нескольких десятков сантиметров тонкого кишечника и лимфоузлов (где раковые клетки могут накапливаться и разрушаться иммунной системой). Дальше начинается процесс реконструкции. Верхняя часть желудка, хвост поджелудочной железы и печень прикрепляются к оставшейся части тонкого кишечника.

Это одна из самых изнурительных и обширных хирургических операций, которая может длиться часами. Она требует значительной выносливости как от пациента, так и от операционной бригады. Даже сегодня после нее не выживает примерно один из 20 или 50 человек, в зависимости от хирургов и больниц. Пациент может потерять более трех литров крови, а удаление большей части поджелудочной железы может затруднить поддержание постоянного уровня глюкозы в крови.

Цель этой операции – добиться полного исцеления. Поскольку вмешательство очень сложное и рискованное, на него идут только в том случае, когда можно удалить все раковые клетки до последней. Повреждения и риск не будут иметь смысла, если рак вернется снова.

В бета-клетках поджелудочной железы вырабатывается гормон инсулин, отвечающий за контроль уровня сахара в крови, поэтому иногда, если удалена слишком большая часть поджелудочной железы, после операции пациент может стать диабетиком. Но если все прошло хорошо, пациент и его пищеварительная система начинают восстанавливаться, это длительный процесс, который будет успешным при наличии терпения и большой заботы со стороны близких и специалистов по реабилитации.