Джон Луома - Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас

В таких случаях на месте преступления крови очень много, как будто ее просто разлили по всему полу. Если бы Аманда Нокс, ее парень и тот бродяга были соучастниками, там должны были остаться три набора отпечатков пальцев, три набора следов, ДНК образцов волос. Там было бы море доказательств. В той комнате обнаружены [ sic! ] следы, отпечатки пальцев, ДНК, образцы волос и слюны только одного человека – бродяги. Они [Нокс и Соллечито], очевидно, никаким образом не могли находиться в той комнате, не оставив следов физического присутствия {99} 99 “Former FBI Agent: Amanda Knox Is Innocent,” Today , NBC, September 2, 2010. http://www.nbcsandiego.com/news/breaking/Former_FBI_agent__Amanda_Knox_is_innocent-102062253.html . .

Нет никаких сомнений, что анализы, основанные на ДНК, могут быть сильным научным инструментом в расследованиях, помогая найти виновного и оправдать невинного. Некоммерческая организация «Защита невиновных», располагающаяся в Нью-Йорке, использует генетические доказательства, чтобы помочь освобождению людей, ложно обвиненных в ужасных преступлениях. В заявлении организации поясняется, что ДНК-дактилоскопия эффективна в большей части расследований, потому что она была разработана и усовершенствована квалифицированными учеными в процессе проверяемых, качественных исследований, это сильно отличается от других криминалистических методов идентификации. Например, анализ следов от укусов, на основе которого осудили Рэя Крона, в 2009 г. был признан Национальной академией наук США одним из криминалистических методов, не подкрепленных надежными научными исследованиями {100} 100 Innocence Project, “National Academy of Sciences Urges Comprehensive Reform of US Forensic Sciences,” press release, February 18, 2009, https://www.innocenceproject.org/national-academy-of-sciences-urges-comprehensive-reform-of-u-s-forensic-sciences/ .

Точно так же, как и генетические анализы в клинической медицине, чтобы ДНК-анализ в криминалистике оставался эффективным, наука должна быть точной. Как пишет Питер Гилл, наука «не должна опираться на “диванные рассуждения” о возможностях и гипотезах» {101} 101 Gill, Misleading DNA Evidence. . Все пробелы должны быть заполнены с помощью аккуратных экспериментов с абсолютно понятными результатами. Гилл отмечает, что в деле с убийством Керчер следователи использовали очень чувствительный и конкретный тест, чтобы проверить все следы крови на кухонном ноже, и ничего не нашли, это был надежный вывод. Затем они сделали неподтвержденное утверждение, что всю кровь смыли с помощью отбеливателя, но сохранился маленький образец ДНК Керчер не из крови. Гилл отмечает, что ничто в научной литературе не говорит в защиту этой идеи. Чтобы обоснованно сделать такое утверждение, следователям придется провести серию тщательно контролируемых экспериментов с окровавленными ножами и доказать возможность такого исхода, пишет Гилл, прикладывая подробный план исследования, состоящего из семи этапов.

Кто бы ни был заинтересованной стороной – пациенты, судьи, адвокаты или обвиняемые в преступлениях, для эффективного анализа ДНК всегда нужна научная точность, минимизация погрешностей и полная информация обо всех ограничениях и неопределенностях. Для пациентов и их близких последствия ошибки могут колебаться от ненужного беспокойства до упущенных возможностей вылечить действительно серьезные заболевания. В судебной системе последствия ошибок тоже могут быть ужасными: несправедливое обвинение, привлечение к ответственности и лишение свободы. В любом случае от правильности выполнения анализа может зависеть жизнь человека.

Непродолжительный, но жестокий голод, известный как Голодная зима, случился на западе Нидерландов в последние месяцы Второй мировой войны, когда в конце 1944-го – начале 1945 г. немецкая армия устроила блокаду этого региона. Поставки продовольствия опасно снизились, составив лишь треть от нормы, и люди вынуждены были есть траву и луковицы тюльпанов.

Поэтому неудивительно, что у многих женщин, которые были беременны во время Голодной зимы, дети родились с весом ниже нормального. Эта проблема была наиболее актуальна для тех младенцев, чьи матери во время голода были уже на последних месяцах, потому что именно тогда плод должен набирать основной вес.

Если матери страдали от голода в начале беременности, а затем получали адекватное питание, дети добирали необходимые килограммы в конце беременности и рождались с нормальным или близким к тому весом.

С точки зрения медицины здесь нет ничего удивительного. Главные сюрпризы этого ужасного «эксперимента» по нарушению питания матери и плода проявились со временем. Оказалось, что ранние неблагоприятные воздействия, такие как голод, модифицируют наши гены, и эти изменения могут сохраняться десятилетиями на протяжении нашей взрослой жизни.

Когда 1940-е гг. сменились следующими десятилетиями, благодаря склонности голландцев к педантичному ведению регистрационных записей эпидемиологи могли сравнивать взрослеющих детей, переживших Голодную зиму, и их братьев и сестер, которых это не затронуло. Поскольку у братьев и сестер половина генов общая, получается очень удобная выборка для анализа последствий недостаточного питания в материнской утробе.

Хорошая новость заключалась в том, что дети со сниженным весом, родившиеся во время или сразу после Голодной зимы, выросли достаточно здоровыми. Да, у них и в детском, и во взрослом возрасте рост был ниже среднего, но при этом реже, чем у братьев и сестер, развивалось ожирение; таким образом, им удавалось избежать медицинских проблем, связанных с излишним весом. Повезло?

Все было иначе для другой группы детей Голодной зимы. Их матери не получали полноценного питания, когда плод был на ранних стадиях развития, но на поздних сроках эти дети «добрали свое» и родились на первый взгляд нормальными младенцами. Ученые проследили их дальнейшее развитие в детстве, молодости и затем в среднем возрасте и обнаружили удивительную, тревожную и неожиданную закономерность. У этой группы была предрасположенность не просто к ожирению, но к целому комплексу проблем, который часто называют метаболическим синдромом . У них не только был лишний вес, но и большая склонность к диабету, гипертонии и болезням сердца. Во взрослом возрасте представители этой группы почти в два раза чаще страдали от болезней сердца по сравнению с голландцами, родившимися в последующие или предыдущие годы.

Казалось, что эти неожиданные последствия не были связаны c ДНК и не имели отношения к генетике. Ведь у юных жертв Голодной зимы гены были те же, что и у их братьев и сестер, родившихся до или после этой зимы. В соотношении «гены/среда» среда у них тоже была общая. Они жили в одних и тех же домах, ели за одним столом. Но их братья и сестры вырастали без такого количества проблем со здоровьем. В чем же дело?