Джон Луома - Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас

Благодаря его тщательному подходу к осмотру и обследованию пациента в мировую медицину вошло понятие симптом Уортина . Это специфический скрипучий тон, который врач может услышать при прослушивании сердца и легких пациента с помощью стетоскопа {108} 108 James Tobin, “The Rounded pfe of Aldred Warthin,” Medicine at Michigan 11, no. 3 (Fall 2009), http://www.medicineatmichigan.org/sites/default/files/archives/lookingback_8.pdf . . Он указывает на перикардит – воспаление тканей, окружающих и защищающих сердце. Вместе с коллегой Уортин разработал гистологическую окраску, которую впоследствии назвали «окраской по Уортину – Старри», эту химическую реакцию до сих пор используют для выявления бактерий спирохет, которые вызывают сифилис {109} 109 Horace Willard Davenport, Not Just Any Medical School: The Science, Practice, and Teaching of Medicine at the University of Michigan, 1850–1941 (Ann Arbor: University of Michigan Press, 1999), 125. . Уортин – автор многих научных работ и нескольких выдающихся учебников по патологической анатомии. Его научные интересы простирались от венерических заболеваний до роли лимфоузлов в иммунной системе. Во время Первой мировой войны он был одним из основных советников правительства США по вопросам воздействия отравляющего горчичного газа, одного из первых видов химического оружия, которое использовали как страны Антанты, так и Союз центральных держав. Уортин и сэр Уильям Ослер из Университета Джонса Хопкинса считаются двумя величайшими медиками конца XIX – начала XX в.

Кроме того, Уортин был всестороннее образованным человеком. Он изучал естественные науки в Индианском университете, до того как поступил в Медицинскую школу в Мичигане. Но еще раньше он влюбился в музыку. Уортин окончил консерваторию в Цинциннати по классу фортепьяно и скрипки и гастролировал по Европе, исполняя музыку во Фрайбурге и Вене. Во время путешествия по Калифорнии, уже на закате своей медицинской карьеры, он описал новый вид улиток, который потом был назван его именем. Еще он был заядлым садовником и судил ботанические выставки в Детройте. Помимо огромного объема научных публикаций, Уортин написал несколько книг по философии, искусству и музыке.

В 1926 г. он писал о важности ежедневной физической нагрузки для врачей: «Даже если у доктора на почве сидячего образа жизни не разовьется варикоз, то, поскольку появление автомобилей снизило общую активность, у успешного врача появится лишний вес, некоторая дряблость, легкая синюшность и преждевременная лысина» {110} 110 A. Warthin, “Recreations for Physicians,” Annals of Internal Medicine 5, no. 5 (November 1926). .

В медицинской школе Уортин был весьма требовательным и не самым либеральным преподавателем. Чтобы научить студентов определять шумы в сердце, он заставлял их запоминать звучание колоколов церквей в Анн-Арборе и университетских курантов. Однажды он заявил, что в распространении сифилиса виновата религиозная концепция прощения. Он был убежденным сторонником евгеники и призывал людей отказаться от традиционной религии и строить свою жизнь с верой в современную науку.

Уортин писал, что «человечеству нужна новая религия, если мы хотим спастись от дегенерации». На Третьей конференции по вопросам улучшения расы, проходившей в 1928 г. в городе Батл Крик (штата Мичиган), Уортин, выступавший за евгенические браки, поразил собравшихся комментарием, что «любовь – это эмоциональная чепуха». Он призывал молодых людей изучать семейный анамнез своих предполагаемых супругов и «без колебаний отвергать их, если не может быть доказано отсутствие наследственных заболеваний… Человечество не улучшит физическую форму и продолжительность жизни до тех пор, пока все браки не будут совершаться на основе евгеники» {111} 111 Aldred Scott Warthin obituary, Detroit Times , May 24, 1931. .

Когда Уортин с женой (у них было два сына и две дочери) впервые приехали в Анн-Арбор, они поселились в каменном доме на Фердон-стрит, недалеко от больницы Мичиганского университета. Уортин нанял повара, горничную и еще нескольких человек, чтобы они помогали его жене управляться с домашним хозяйством, – так было принято в те времена, когда еще не существовало посудомоечных и стиральных машин. Для починки одежды семья Уортинов наняла швею Полину Гросс. Известно, что она была миловидной девушкой и умелой портнихой. Уортину нужна была соответствующая одежда, чтобы подобающе выглядеть во время своих лекций, медицинских встреч, игры в гольф и многих других мероприятий. Уортин оказался настолько активным и энергичным, что Полина с трудом успевала чинить его одежду. Ему это очень не нравилось.

Однажды после долгого дня, проведенного в больнице, Уортин высказал портнихе свое недовольство. Швея призналась, что ей мешает работать постоянное беспокойство.

Полина сказала: «Сейчас я здорова, но не сомневаюсь, что умру раньше срока из-за рака. Многие мои родственники больны, и большинство уже умерло».

Уортин, который был опытным патологоанатомом, вскрывшим трупы множества людей, умерших от разных раковых опухолей, задумался над ее словами. То, что рак или иные заболевания могут поражать целые семьи, медицина того времени только начинала понимать. И вместо того, чтобы развеять опасения Полины, любознательный врач захотел выяснить подробности.

Что это, просто депрессивные разговоры или жуткая история была реальной? Каким образом рак может передаваться по наследству внутри семьи? Он продолжал расспрашивать Полину, и выяснилось, что ее родственники умирали от разных видов рака: желудка, прямой кишки, «женских органов» и других {112} 112 Brian J. Bansidhar, “Extracolonic Manifestations of Lynch Syndrome,” Cpnics in Colon and Rectal Surgery 25, no. 2 (June 2012): 103–10, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3423888/ , которые неодинаково выглядят под микроскопом и вообще развиваются очень по-разному. Это казалось крайне странным.

Напомним, что разговор Уортина с Гросс состоялся всего лишь через 30 лет после того, как Грегор Мендель провел свои классические опыты с горохом и впервые показал генетические законы наследования. Еще не было доказано существование генов у таких простых существ, как мухи дрозофилы. Что касается медицинской практики, то оставалось 10 лет до того, как ученый и врач Арчибалд Гаррод впервые подробно опишет наследственное заболевание человека – метаболическое расстройство алкаптонурию , которая возникает при нарушении способности расщеплять аминокислоты фенилаланин и тирозин.

Полина Гросс рассказала Уортину, что она и вся ее семья до Гражданской войны жили в округе Уоштено. Уортин узнал имена умерших родственников и разыскал записи об их смерти. Кроме того, он связался с членами семьи Полины, чтобы получить и сравнить различные версии их истории. То же самое делают ученые в лаборатории, когда сталкиваются с потенциально важными, но неожиданными и неочевидными открытиями. Уортин провел много дней и ночей, работая над этой новой темой.