Дэвид Эпштейн - Спортивный ген

В 1992 году пять университетов Канады и Соединенных Штатов объединились для создания исследовательского проекта, носившего название НАСЛЕДИЕ (здоровье, факторы риска, физическая подготовка и генетика) [22]. Ученые университетов набрали исследовательскую группу из 98 сложных семей (семьи из нескольких поколений, в данном случае из двух), которые должны были на протяжении пяти месяцев заниматься на одинаковых велотренажерах. Ученые решили, что это должны быть три тренировки в неделю с возрастающей интенсивностью, которые должны строго контролироваться в лаборатории.

Проводившие исследование ученые хотели знать, как регулярные физические упражнения могут изменить этих физически не подготовленных людей. Увеличится ли плотность стенок сердца? Или смогут ли они использовать большее количество кислорода во время тренировки? Изменится ли уровень холестерина и инсулина? Снизится ли артериальное давление, и если да, то насколько, и будет ли этот результат стабилен для всех?

Более того, ученые собирались рассмотреть ДНК 481 участника, чтобы определить, играют ли гены какую-нибудь роль в развитии. Но более всего для исследователей представляла интерес аэробная способность, или, другими словами, VO 2max. Аэробная способность – это мера количества кислорода, потребляемого человеком при максимальной физической нагрузке. VO 2max определяется тем, насколько много крови может пропустить сердце, насколько сильно легкие обогатят кислородом эту кровь, и смогут ли мышцы получить достаточную дозу кислорода, т. е. впитать его из крови. А чем больше кислорода будет использовано, тем больше уровень выносливости [23].

Доктор Клод Бушард, ученый Пеннингтонского центра биомедицинских исследований при университете штата Луизиана и вдохновитель семейного проекта НАСЛЕДИЕ, уже получил намек на то, какие будут результаты. В 1980 году Бушард собрал группу из 30 людей, ведущих малоподвижный образ жизни, чтобы определить аэробную способность. Все они должны были выполнить физические упражнения. Упражнения на выносливость оказывают глубокое воздействие на организм человека. Циркуляция крови увеличивается, она начинает проходить через новые капилляры, которые, как корни, прорастают в мышцы. Сердце и легкие укрепляются, а митохондрии, выделяющие энергию, размножаются.

Бушард полагал, что он увидит колебания VO 2max от человека к человеку, но «что изменения будут колебаться от 0 % до 100 %», он не ожидал. Это вызвало у него еще больший интерес, и он решил провести исследование на близнецах, которые должны были выполнить три различных задания. Конечно же, Бушарду встречались разные результаты, «но между братьями сходство было очевидно». «Результаты братьев в 6–9 раз превосходили результаты случайной пары ребят, и это было очень последовательным. Вот как я смог убедить Национальные институты здоровья финансировать большую часть проекта НАСЛЕДИЕ». Потребовалось четыре года, чтобы собрать все данные с этого проекта, но тогда картина прояснилась.

В каждом из четырех центров, где группа добровольцев проходила тестирование – Университет Индианы, Университет Миннесоты, Техасский университет A&M и Университет Лаваль в Квебеке, – результаты были удивительно схожими. Несмотря на то, что программа упражнений была разработана одинаково для всех, на всех четырех участках был виден обширный и аналогичный для всех участков диапазон улучшения аэробной способности. Так, разрыв был от 15 % участников, которые после пяти месяцев тренировок показали минимальное улучшение или его отсутствие, до 15 % участников, которые значительно улучшились и могли использовать кислород на 50 % (а некоторые даже больше) эффективнее.

Удивительно, но количество улучшений не имеет ничего общего с тем, насколько физически подготовлены были люди, когда проект стартовал. Да, конечно, было несколько случаев, когда люди, не подготовленные физически, становились относительно еще хуже (люди, которые начали с низкой аэробной способностью, практически не улучшались). А в других случаях люди, которые были в хорошей физической форме, становились еще лучше. Но существовало и множество других людей (в хорошей изначальной физической форме и нет), чьи результаты резко увеличивались после проведения тренировок.

Но если составить определенную диаграмму улучшений, то будет видно, что семьи, как правило, держатся вместе. Другими словами, члены одной семьи обычно лучше развивали аэробную способность в отличие от случайно отобранной группы. Статистический анализ показал, что примерно половина способностей человека, необходимых для улучшения аэробной способности, будет определяться исключительно их родителями. Таким образом, результаты проекта показали, что не имеет значения, насколько хорошо люди были натренированы в начале. Все дело в семейном наследовании.

В 2011 году исследовательская группа НАСЛЕДИЕ сообщила о прорыве в генетике: они определили 21 генный вариант (немного разные «версии» одного гена у разных людей), который может помочь изучить наследственный компонент аэробной способности. Конечно, все еще в половине случаев VO 2max развивалась по другим причинам, но именно гены оказывали на человека то влияние, благодаря которому он либо развивался физически, либо нет. Те люди из НАСЛЕДИЯ, у которых было, по крайней мере, 19 из 21 схожих генов, улучшили VO 2max почти в три раза сильнее, чем люди, у которых схожих генов было менее 10.

До этого проекта ученым не удавалось обнаружить какие-то конкретные гены, которые помогли бы предсказать, как будет развиваться выносливость. Десять лет назад, когда секвенирование генома человека было объявлено как начало эпохи персонализированной медицины, ученые надеялись получить простую биологическую систему, в которой один ген или небольшое число генов могли бы определить определенную характеристику. Теперь стало очевидно, что все намного сложнее.

Ген – это книга рецептов, которая содержится в каждой клетке человеческого организма и диктует нашему телу, каким ему нужно быть. На 23 000 страниц этой книги содержатся прямые указания (то есть гены) для построения белков. Ученые надеются, что, прочитав эти 23 000 страниц, смогут понять, как строится наше тело. Но реальность такова, что на этих 23 000 страниц содержатся «рецепты» создания множества функций нашего организма, и если одна страница будет изменена или вырвана, то и оставшиеся 22 999 страниц изменятся.

В первые годы после разработки секвенирования генома человека спортивные ученые выбрали единичные гены, которые, как они предполагали, могли бы повлиять на развитие атлетизма. К сожалению, для такого исследования одиночные гены не могут принести большой пользы, ведь они оказывают небольшое влияние на весь организм в целом; настолько небольшой, что его очень сложно обнаружить в подобных исследованиях. Даже гены, отвечающие за легко исследуемые признаки, такие как рост, как правило, ускользают от обнаружения. Ученые просто недооценили сложность генетики.