Карл Циммер - Эволюция: Триумф идеи

К примеру, тот факт, что некоторые взрослые люди могут пить молоко, достигнут совместной эволюцией культуры и генов. Вообще-то это очень странная особенность для млекопитающего. Одним из основных ингредиентов молока является сахар под названием лактоза, для усвоения которого в кишечнике млекопитающих вырабатывается фермент лактаза, способный расщеплять его на перевариваемые частицы. Как правило, млекопитающие вырабатывают лактазу только в младенчестве, пока питаются материнским молоком; вырастая, они прекращают это делать. Типичному взрослому млекопитающему незачем вырабатывать лактазу, ведь ему не нужно переваривать молоко.

Подобно другим млекопитающим, большинство людей, вырастая, прекращает выработку лактазы. Свежее молоко им неприятно — вместо того чтобы расщепляться и перевариваться, лактоза накапливается и служит питательной средой для колонии бактерий. Отходы жизнедеятельности этих бактерий вызывают газоотделение и диарею. (В сыре и йогурте лактозы меньше, поэтому переваривать их проще.)

Тем не менее у некоторых людей (включая половину всех американцев) в генах имеется мутация, которая блокирует выключатель лактазы. Эти люди и взрослыми вырабатывают фермент и без проблем пьют молоко. Такая способность распространилась среди людей только после одомашнивания скота, которое произошло 10 000 лет назад. В племенах, живших в основном за счет домашнего скота, — к примеру, в племенах Северной Европы и южной части Сахары — способность усваивать молоко давала эволюционное преимущество. Соответствующая мутация быстро распространилась среди этих племен. Но у народов, никогда не державших скота (к примеру, австралийские аборигены и американские индейцы), гены, позволявшие пить молоко, не давали преимуществ и потому не получили широкого распространения.

В разные периоды истории человеку приходилось не только приспосабливаться к новому рациону питания, но и сталкиваться с различными болезнями. Племенам, обосновавшимся в тропических районах, приходилось бороться против малярии, потому что комары-переносчики в этом климате чувствуют себя прекрасно. В регионах, где распространена малярия, часто встречаются также болезни крови, практически неизвестные в других местах. К примеру, люди африканского и средиземноморского происхождения часто страдают серповидноклеточной анемией. Их эритроциты содержат видоизмененный ущербный гемоглобин (особые молекулы, при помощи которых клетка переносит кислород из легких). Отдавая кислород, гемоглобин в этих клетках сжимается, и сами клетки, съеживаясь, превращаются из пухлых шариков в тощие трубочки. В таком виде эритроциты застревают в мелких сосудах, формируя опасные сгустки или даже разрывая сосуды. Когда поврежденные эритроциты проходят через селезенку, лейкоциты распознают их как ущербные и уничтожают. Тромбообразование и потеря эритроцитов могут вызвать гниение костей и отслоение сетчатки; в конце концов серповидно-клеточная анемия вполне может убить.

Каждый год в Африке южнее Сахары рождается около 150 000 детей с этим диагнозом, и мало кто из них доживает до года. Чтобы получить серповидноклеточную анемию, человек должен унаследовать две копии мутантного гена, отвечающего за гемоглобин, — по одному от каждого из родителей. Одной копией такого гена обладает гораздо больше людей; у них гемоглобин также деформирован, но лишь слегка. Учитывая последствия, серповидноклеточная анемия должна была бы встречаться значительно реже, чем это происходит на самом деле. Практически неизбежная смерть людей с двумя копиями гена по идее должна была бы почти полностью вывести этот ген из обращения.

Но ген серповидноклеточной анемии не уходит потому, что способен не только отнимать, но и давать жизнь. Паразит, вызывающий самую неприятную форму малярии, Plasmodium falciparum , проникает в эритроциты человека и поедает гемоглобин. Он вызывает сильную лихорадку, а пораженные им эритроциты начинают склеиваться и быстро образуют смертельно опасные сгустки. Но если паразит пожирает гемоглобин в клетке с дефектным геном гемоглобина, клетка теряет кислород и схлопывается в серповидную форму. В таком виде она не может склеиваться с другими клетками, и опасных кровяных сгустков не возникает. Кроме того, серповидные клетки деформированы настолько явно, что лейкоциты в селезенке быстро распознают их и уничтожают вместе с притаившимся паразитом.

Таким образом, человек с одной копией серповидного гена может пережить приступ малярии, который убил бы человека с нормальными генами. Естественный отбор убирает копии гена в людях, которым их достается две штуки, но способствует его распространению, позволяя людям с одной копией гена иметь детей.

Ген серповидноклеточной анемии распространяется вместе с сельским хозяйством. Прежде, когда люди еще не возделывали землю, малярия, скорее всего, не была таким серьезным бичом, как сегодня. К примеру, 5000 лет назад большая часть Африки южнее Сахары была сплошь покрыта лесами. На нижнем «этаже» африканских лесов относительно немного комаров; большинство их видов сосет кровь птиц, обезьян, змей и других обитателей древесных крон. Но затем появились крестьяне, и начали вырубать леса и превращать их в возделываемые поля. На обнаженной эродирующей земле образовались грязные лужи и небольшие пруды, идеальная среда для размножения Anopheles gambiae — относительно редкого прежде вида комаров, которые предпочитают питаться человеческой кровью. Крестьяне, днем работавшие в полях, а на ночь возвращавшиеся в деревню, стали для этих комаров легкой добычей; вместе с кровью от человека к человеку путешествовали и плазмодии. Одновременно с распространением малярии начали развиваться и механизмы защиты от нее. Иными словами, серповидноклеточная анемия — это та цена, которую человечеству приходится платить за земледелие.

Иногда культура может изменить направление естественного отбора, но в целом она, вероятно, просто замедляет эволюцию человека до черепашьих темпов. Гены, которые когда-то снижали репродуктивный успех, сегодня не представляют такой опасности. К примеру, из каждых 10 000 детей в США один рождается с генетическим расстройством, известным как фенилкетонурия; у таких детей нарушен аминокислотный обмен, они не могут расщеплять аминокислоту фенилаланин. По мере того как они получают эту аминокислоту с пищей, фенилаланин накапливается у них в крови; рано или поздно уровень становится критическим, от этого страдает мозг и развивается умственная отсталость. Прежде мутации, вызывающие фенилкетонурию, снижали приспособленность человека, но теперь родители имеют доступ к медицинским знаниям и могут спасти своих детей. Диета с низким содержанием фенилаланина позволяет сохранить мозг детей здоровым. Благодаря медицине и другим изобретениям человеку удалось приглушить выраженные различия между успешными и неудачными генами и затруднить действие естественного отбора.