Сэм Кин - Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде

С учетом всех этих сложностей, знания о количестве хромосом у человека оставались самыми поверхностными: различные специалисты насчитывали от 16 до 50 и более. И, несмотря на то что у прочих видов уже были посчитаны хромосомы и доказано, что их количество – величина постоянная, некоторые ученые, проповедовавшие расовые теории, утверждали, что у черных, белых и азиатов различное количество хромосом (очевидно, у кого, по их мнению, было больше всего). Техасский биолог Теофилус Пейнтер, который позже открыл гигантские хромосомы в слюнных железах дрозофилы, в 1923 году окончательно расправился с теорией неравенства числа хромосом у людей. Пейнтеру посчастливилось не зависеть от системы уголовного правосудия, изредка поставлявшей материал для опытов. Его бывший студент работал в сумасшедшем доме и имел доступ к пациентам, подвергаемым кастрации. Но даже лучшие срезы Пейнтера не позволяли определить, 46 или 48 хромосом у человека, и сам ученый, считавший и пересчитывавший их в самых различных направлениях, не мог принять окончательное решение. Возможно, беспокоясь, что работа будет отклонена на том основании, что ее автор не будет хотя бы претендовать на точное знание, Пейнтер признал путаницу в показателях, глубоко вздохнул, ткнул пальцем в один из вариантов – и не попал! Он сообщил, что у человека 48 хромосом, и это надолго было признано стандартом.

Спустя три десятилетия благодаря изобретению гораздо более точных микроскопов (а также смягчению ограничений на использование человеческих тканей) ученые смогли раскрыть эту ошибку. К 1955 году уже всем было известно, что у человека 46 хромосом. Но, как это часто бывает, раскрытие одной тайны привело лишь к открытию другой, так как теперь ученые должны были выяснить, как же люди избавились от двух лишних хросомосом?

Как ни странно, поначалу ученые решили, что этот процесс начался с чего-то вроде импровизированной ярмарки. Около миллиона лет назад в организме какой-то роковой женщины (или мужчины) двенадцатая и тринадцатая человеческие хромосомы (которые до сих пор сохранились у приматов) сплелись у самых кончиков, пытаясь обменяться генетическим материалом. Однако вместо успешного разделения они склеились: сцепились концами, как два ремня могут сцепиться пряжками. В конце концов это соединение превратилось во 2-ю человеческую хромосому.

Подобные слияния – дело нередкое, они происходят в среднем один раз на тысячу родов, и в большинстве случаев остаются незамеченными, потому что никак не влияют на здоровье носителя. На кончиках хромосом часто не бывает генов, поэтому ничего и не нарушается. Тем не менее слияние само по себе не может объяснить снижение числа хромосом с 48 до 46. Слияние дает нам организм с 47, а не 46 хромосомами, а вероятность двух одинаковых сцеплений в границах одной клетки ничтожна. И даже с сокращением числа хромосом до 47 у такой особи будут проблемы с передачей генетической информации.

В конце концов ученые разобрались, что должно было случиться. Давайте перенесемся на миллион лет назад, когда у большинства людей было по 48 хромосом, и проследим за гипотетическим Парнем, у которого их 47. Напомним, что наличие хромосом, сцепившихся кончиками, не влияет на здоровье Парня. Однако наличие нечетного числа хромосом снижает жизнеспособность его спермы (кстати, если вам хочется, чтобы этот персонаж был Девушкой, – то же самое можно сказать о ее яйцеклетке). И вот почему. Слияние оставило нашего Парня с одной нормальной 12-й хромосомой, с одной – 13-й и с одной слившейся хромосомой 12–13. В процессе производства сперматозоидов его организм должен отправить эти три хромосомы по двум клеткам, разделив их в одной точке. Если вы проведете простую арифметическую операцию, то увидите, что существует лишь несколько путей для разделения, как-то:{12} и {13, 12–13}, или {13} и {12, 12–13}, или {12, 13} и {12–13}. В первых четырех сперматозоидах будет недоставать хромосомы или присутствовать дупликат: и то, и другое подействует на эмбрион так же, как ампула с цианистым калием. В последних двух вариантах присутствует достаточное количество ДНК, чтобы произвести нормального ребенка. Но только в последнем случае Парень передаст своему потомству хромосому-дупликат. Итак, две трети потомков Парня умрут еще в утробе матери, и только половина из оставшихся (1/6 от общего количества) унаследует слияние хромосом. При этом Парень-младший будет иметь столь же неутешительные шансы на воспроизводство здорового и подобного себе потомства. Не лучший путь для распространения слияния – и, опять же, это еще 47, а не 46 хромосом.

То, что нужно Парню, – это найти Девушку, у которой точно так же будут слиты две хромосомы. Конечно, шансы на то, что две такие особи встретятся и заведут детей, кажутся бесконечно малыми. Так оно и есть, если не принимать во внимание родственные браки! Родственники делятся друг с другом достаточным количеством генов, чтобы особь со слиянием хромосом имела совсем не нулевые шансы найти единокровного брата или кузена с таким же слиянием. Более того: шансы Парня и Девушки завести здорового ребенка остаются низкими (все равно что поставить на номер при игре в рулетку: 1/6 × 1/6 как раз равно 1/36), но если это все же произойдет, то потомок унаследует оба слияния и будет иметь 46 хромосом. Вот вам и выигрыш! Парню-младшему, с его 46 хромосомами, будет гораздо легче обзавестись детьми. Следует помнить, что слияние само по себе не разрушает и не «отключает» цепочки ДНК: множество здоровых людей по всему миру живет со сцепленной парой хромосом. Может затрудниться лишь воспроизводство, потому что слияния могут привести к избытку или недостатку ДНК у эмбриона. Но поскольку у Парня-младшего четное число хромосом, клетки его семени будут сбалансированными: в каждой из них находится необходимый набор ДНК, только по-разному «упакованный». Как результат, все его дети окажутся здоровыми. И если они заведут собственных детей – особенно в результате браков с родственниками, имеющими 46 или 47 хромосом – слияние может начать распространяться.

Исследователи знают, что этот сценарий на самом деле может иметь место. В 2010 году врач из сельского района Китая обнаружил семью, в которой постоянно заключались кровосмесительные браки. И среди причудливо переплетенных ветвей генеалогического древа он нашел мужчину с 44 хромосомами. У членов этой семьи были сращены 14-я и 15-я хромосомы, и, как и в случае с нашими Парнем и Девушкой, наблюдалось ужасное количество выкидышей и спонтанных абортов. Однако из этих руин сумел подняться полностью здоровый человек – просто имеющий на две хромосомы меньше. Это первый известный случай стабильного уменьшения количества хромосом – с тех пор как наши предки миллион лет назад начали «спуск» от 48 хромосом к 46 [58].