Торилл Корнфельт - Неестественный отбор. Генная инженерия и человек будущего

У второй девочки произошло то, с чем часто сталкиваются ученые при генетической модификации животных: изменились не все клетки. Возможно, это случилось потому, что на момент модификации клетки уже начали делиться. Это означает, что тело девочки сейчас представляет собой мозаику из модифицированных и немодифицированных клеток. Неизвестно, защитит ли это ее от ВИЧ и даст ли какие-либо иные эффекты [24] В июне 2019 г. вышла научная публикация («CCR5-Δ32 is deleterious in the homozygous state in humans». Wei, X. Nature Medicine. 3 июня 2019 г.), где утверждалось, что двойной набор варианта CCR5, с которым пытался работать Хэ Цзянькуй, сокращает продолжительность жизни. Однако в сентябре 2019-го стало очевидно, что у исследования есть серьезные методологические изъяны, и авторы его отозвали. Новостная статья о данной проблеме: «Major error undermines study suggesting change introduced in the CRISPR babies experiment shortens lives». Rebecca Robbins. STAT News, 27 сентября 2019 г. ( https://www.statnews.com/2019/09/27/major-error-undermines-study-suggesting-change-introduced-in-the-CRISPR-babies-experiment-shortens-lives/ ). . Хэ Цзянькуя критиковали за то, что он не прервал работу, когда понял, что мутация отличается от изученного варианта и не все клетки изменились.

Кроме того, есть опасения, что CRISPR-ножницы одновременно сработали также в других местах и внесли в организмы девочек и другие изменения. Обнаружить мелкие изменения генома чрезвычайно сложно. Хэ Цзянькуй утверждает, что искал подобные нецеленаправленные изменения, но ничего не нашел, хотя полной уверенности здесь быть не может.

На данный момент нет никаких международных законов, которые запрещали бы ученым или государствам осуществлять генетическую модификацию плода. Конвенция о защите прав и достоинства человека в связи с применением достижений биологии и медицины, принятая в Овьедо (Испания) в 1997 г. и подписанная более чем 30 странами [25] Полный текст принятой в 1997 г. Конвенции о защите прав и достоинства человека в связи с применением достижений биологии и медицины представлен на сайте Евросоюза: «Details of Treaty No. 164 Convention for the protection of Human Rights and Dignity of the Human Being with regard to the Application of Biology and Medicine: Convention on Human Rights and Biomedicine» ( https://www.coe.int/en/web/conventions/full-list/-/conventions/treaty/164 ). , ограничивает искусственную модификацию генома человека. При этом некоторые страны, в их числе Великобритания, отказались от подписания конвенции по причине слишком жестких ограничений – в то время как Германия не подписала документ, посчитав, что он дает слишком большую свободу действий.

Таким образом, существуют различные точки зрения на генетическую модификацию, и отношение к вопросу определяется законодательством каждой конкретной страны. Тем не менее в 2015 г. группа ведущих генетиков мира предложила своего рода джентльменское соглашение. Ученые договорились проводить генетическую модификацию эмбрионов только в исследовательских целях, для лучшего понимания особенностей заболеваний и эмбрионального развития. Иными словами, генетическая модификация возможна только для тех эмбрионов, которые не станут детьми. Исследователи пришли к выводу, что все попытки генетически модифицировать детей безответственны, поскольку еще не решены все проблемы с обеспечением безопасности, не получено широкое социальное одобрение подобных экспериментов и процесс не может развиваться открыто с участием всего научного сообщества. Поставленные цели были несколько идеализированными, но здравыми. На данном этапе никакого вмешательства [26] Международный саммит по применению редактирования генома человека прошел в Вашингтоне в декабре 2015 г. Информация о прочитанных докладах: https://national-academies.org/gene-editing/Gene-Edit-Summit/ . Общие выводы и принятые договоренности по редактированию генома человека см. здесь: http://www8.nationalacademies.org/onpi-news/newsitem.aspx?RecordID=12032015a . Выдержка из документа: «Было бы безответственно продолжать модификацию эмбриональных клеток, прежде чем (1) будут решены проблемы эффективности и безопасности и сформированы достаточные представления о балансе потенциальных преимуществ, альтернатив и рисков; а также (2) будет достигнут общественный консенсус о допустимости применения предложенных методик. Кроме того, клинические испытания следует проводить исключительно под контролем законодательных актов. На данный момент критерии для клинических испытаний не определены, риск и вопросы безопасности недостаточно изучены, число случаев с убедительно положительными результатами ограничено, а редактирование генома подобного типа законодательно запрещено во многих странах. Однако данные решения следует регулярно пересматривать и соотносить с новыми знаниями и изменением общественных представлений». !

Справедливости ради следует отметить, что основные направления деятельности определялись на встрече ученых в конце 2015-го в некоторой спешке. Генетика была еще очень молодой. Конечно, все с самого начала поняли, что появился новый научный инструментарий, который может применяться и для работы с человеческими эмбрионами, но большинство экспертов полагали, что на практике для этого потребуется время. Причиной отчасти служило законодательство, а отчасти – что тоже немаловажно – тот факт, что наука развивается скачкообразно.

Однако на сей раз все произошло молниеносно. Незамедлительно после публикации первых материалов о действии генетических ножниц CRISPR в 2012 г. китайские ученые приступили к экспериментам с генетической модификацией человеческих эмбрионов. Первая научная статья, в которой говорилось о принципиальной возможности генетической модификации, появилась весной 2015 г. [27] Первое научное исследование, доказавшее возможность применения CRISPR-Cas9 для человеческих эмбрионов: «CRISPR/Cas9-mediated gene editing in human tripronuclear zygotes». Liang et al. Protein & Cell. Май 2015. Том 6, № 5, с. 363–372 ( https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs13238-015-0153-5 ). В ней рассказывалось о попытках китайских ученых редактировать ген, вариант которого вызывает талассемию – наследственное заболевание крови, распространенное в Юго-Восточной Азии и Средиземноморском регионе. Результаты эксперимента впечатлили и вызвали обеспокоенность, вследствие чего в том же году и была проведена встреча, на которой определились основные направления деятельности. Число опубликованных после этого научных статей о модифицированных человеческих эмбрионах весьма невелико. Но спустя некоторое время ряд стран, в числе которых США, Великобритания и Швеция, в научных целях и для понимания проблематики начинают проводить опыты с редактированием эмбрионов методом CRISPR. Главные результаты приходят, впрочем, из Китая, где с помощью усовершенствованной технологии удается решить некоторые проблемы, но по-прежнему чисто научного характера: детей еще нет. Пока еще нет.